Paraparese is een milde vorm van verlamming van de onderste ledematen die genetisch is of wordt veroorzaakt door een virus. Pijn en spasmen kunnen worden verlicht met medicatie, en fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen de mobiliteit en spierkracht behouden.

Definitie van paraparese

Paraparese is een medische term die wordt gebruikt om progressieve zwakte te karakteriseren die gepaard gaat met spiercontracturen (spastische zwakte) in de onderste ledematen. Het is een mildere vorm van paraplegie (verlamming van de onderste ledematen).

Spastische paraparese is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door aandoeningen van het ruggenmerg.

Soorten paraparese

Spastische paraparese kan erfelijk zijn of worden veroorzaakt door een virus.

Erfelijke spastische paraparese

Ze zijn onderverdeeld in ongecompliceerd (of puur) en gecompliceerd (of complex) in het geval dat de klassieke tekenen van spasticiteit van de onderste ledematen gepaard gaan met andere tekenen, zoals:

• Cerebellaire atrofie: een afname van het volume of de grootte van het cerebellum
• Een dun corpus callosum (verbinding tussen de twee hersenhelften)
• Ataxie: bewegingscoördinatiestoornis door schade aan het cerebellum

Genetisch kan spastische paraparese worden geclassificeerd op basis van hun wijze van overdracht:

• Dominant: het is voldoende dat een afwijking een enkele kopie van het gen aantast om de ziekte te laten ontstaan.
• Recessief: een anomalie moet beide exemplaren van het gen beïnvloeden, elk geërfd van een van de ouders, om de ziekte te laten ontwikkelen.
• X-gebonden: mannen die maar één X-chromosoom hebben, krijgen de ziekte als ze een afwijking in hun enkele kopie van het gen dragen.

Tropische spastische paraparese

Ook wel HTLV-1-geassocieerde myelopathie genoemd, is een langzaam groeiende aandoening van het ruggenmerg die wordt veroorzaakt door humaan lymfotrofisch T-virus type 1 (HTLV-1).

Oorzaken van spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese kan het gevolg zijn van vele soorten genetische afwijkingen of kan zich vanzelf ontwikkelen. Momenteel zijn er 41 soorten erfelijke spastische paraparese bekend, maar slechts 17 waarvoor het verantwoordelijke gen is geïdentificeerd.

Tropische spastische paraparese wordt veroorzaakt door het HTLV-1-virus.

Diagnostisch

Erfelijke spastische paraparese wordt vermoed vanwege het bestaan ​​van een familiegeschiedenis en enig teken van spastische paraparese.

De diagnose is in de eerste plaats gebaseerd op het uitsluiten van andere mogelijke oorzaken:

• Adrenoleukodystrofie, een X-gebonden neurodegeneratieve ziekte
• Multiple sclerose
• Een ziekte waarbij het bovenste motorneuron is betrokken (primaire laterale sclerose of amyotrofische laterale sclerose)
• HIV- of HTLV-1-infectie
• Een tekort aan vitamine B12, vitamine E of koper
• Spinocerebellaire ataxie, een neuromusculaire ziekte die het cerebellum aantast
• Een spinale arterioveneuze malformatie
• Een beenmergtumor
• Cervicoartritis myelopathie, een vernauwing van het wervelkanaal die het cervicale koord samendrukt

De diagnose erfelijke spastische parese wordt soms gesteld door middel van genetisch onderzoek.

De betrokken mensen

Erfelijke paraparese treft beide geslachten zonder onderscheid en kan op elke leeftijd voorkomen. Het treft 3 tot 10 op de 100 mensen.

Risicofactoren

Het risico op het ontwikkelen van erfelijke paraparese is groter als er een familiegeschiedenis is. In het geval van tropische spastische paraparese hangt het risico om de ziekte op te lopen samen met het risico om te worden blootgesteld aan het HTLV-1-virus, dat wordt overgedragen via seksueel contact, intraveneus drugsgebruik of blootstelling aan bloed. Het kan ook van moeder op kind worden overgedragen via borstvoeding.

Spasticiteit van de onderste ledematen

Spasticiteit wordt gedefinieerd door een toename van de tonische rekreflex, dat wil zeggen een overdreven reflexspiercontractie. Het veroorzaakt een te hoge spierspanning die de oorzaak kan zijn van pijn en spasmen, en functionele impotentie van de ledematen kan veroorzaken.

motorisch tekort

Mensen met paraparese hebben vaak moeite met lopen. Ze kunnen struikelen omdat ze de neiging hebben om op hun tenen te lopen, met hun voeten naar binnen gekeerd. De schoenen zijn vaak beschadigd in de grote teen. Mensen hebben vaak moeite om trappen of hellingen af ​​te gaan, in een stoel of auto te stappen, zich aan te kleden en zich te verzorgen.

Asthenie

Asthenie is abnormale vermoeidheid wanneer deze zelfs na rust aanhoudt. Het veroorzaakt het gevoel niet in staat te zijn dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Proprioceptieve stoornissen

Verlies van gevoel voor positie van voeten en tenen

Andere symptomen

In ongecompliceerde vormen kunnen we ook zien:

• Milde verstoringen van trillingsgevoeligheid
• Urinesymptomen (incontinentie)
• holle voeten

In ingewikkelde vormen,

• Ataxie, stoornis van de coördinatie van bewegingen van neurologische oorsprong
• Amyotrofie
• Optische atrofie
• Retinopathie pigmentosa
• Mentale retardatie
• Extrapiramidale tekens
• Dementia
• Doofheid
• Perifere neuropathie
• Epilepsie

De behandeling is symptomatisch, inclusief behandelingen om spasticiteit te verlichten.

• Systemische medicamenteuze behandeling: baclofen, dantroleen, clonazepam, diazepam, tizanidine, benzodiazepinen
• Lokale behandelingen: verdovingsblok, botulinumtoxine (gerichte intromusculaire), alcohol, chirurgie (selectieve neurotomie)

Fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen helpen de mobiliteit en spierkracht te behouden, het bewegingsbereik en het uithoudingsvermogen te verbeteren, vermoeidheid te verminderen en spasmen te voorkomen.

Sommige patiënten hebben baat bij het gebruik van spalken, een wandelstok of krukken.

Voor tropische spastische paraparesieën kunnen verschillende behandelingen nuttig zijn om het virus te bestrijden:

• Interferon alfa
• Immunoglobuline (intraveneus)
• Corticosteroïden (zoals oraal methylprednisolon)

Om het oplopen van tropische spastische paraparese te voorkomen, moet contact met het HTLV-1-virus worden geminimaliseerd. Het wordt overgedragen door:

• Seksueel contact
• Intraveneus gebruik van illegale drugs
• Blootstelling aan bloed

Het kan van moeder op kind worden overgedragen via borstvoeding. Het komt vaker voor bij prostituees, injecterende drugsgebruikers, mensen die hemodialyse ondergaan en bevolkingsgroepen in bepaalde regio's, waaronder in de buurt van de evenaar, het zuiden van Japan en Zuid-Amerika.