Sommige mensen zien er ouder uit dan hun leeftijd, anderen niet. Waarom gebeurt dit? Wetenschappers uit China rapporteerden de resultaten van een onderzoek dat het verband aantoont van een bepaald gen met vroegtijdige veroudering. Door de aanwezigheid van dit gen wordt er in het lichaam een donker pigment aangemaakt. Er wordt aangenomen dat het blanke ras met een blanke huid juist door hem verscheen. Om deze reden is het noodzakelijk om de relatie tussen veroudering en mutaties van de blanke inwoners van Europa nader te bekijken.
Velen van ons willen er jonger uitzien dan onze leeftijd, omdat we ervan overtuigd zijn dat het in de jeugd is, zoals in een spiegel, dat iemands gezondheid wordt weerspiegeld. In feite, zoals is bewezen door onderzoek door gerenommeerde wetenschappers uit Denemarken en het VK, bepaalt de externe leeftijd van een persoon de lengte van zijn leven. Dit is direct gerelateerd aan de aanwezigheid van een correlatie tussen telomeerlengte, wat een biomoleculaire marker is, en externe leeftijd. Gerontologen, die over de hele wereld ook wel experts op het gebied van veroudering worden genoemd, stellen dat de mechanismen die de drastische verandering in uiterlijk bepalen, zorgvuldig moeten worden onderzocht. Dit helpt bij het ontwikkelen van de nieuwste verjongingstechnieken. Maar vandaag worden er te weinig tijd en middelen besteed aan dergelijk onderzoek.
Meer recentelijk is er een grootschalig onderzoek gedaan door een groep Chinese, Nederlandse, Britse en Duitse wetenschappers die in dienst zijn van de grootste wetenschappelijke instellingen. Zijn doel was om genoombrede associaties te vinden om extrinsieke leeftijd aan genen te koppelen. Dit betrof met name de ernst van rimpels in het gezicht. Om dit te doen, werden de genomen van ongeveer 2000 ouderen in het VK zorgvuldig bestudeerd. De proefpersonen waren deelnemers aan de Rotterdamse Studie, die wordt uitgevoerd om duidelijkheid te krijgen over de factoren die bepaalde aandoeningen bij ouderen veroorzaken. Ongeveer 8 miljoen single nucleotide polymorfismen, of gewoon SNP's, werden getest om te bepalen of er een leeftijdsgebonden relatie was.
Het uiterlijk van een knipsel treedt op bij het veranderen van nucleotiden op DNA-segmenten of direct in een gen. Met andere woorden, het is een mutatie die een allel of variant van een gen creëert. Allelen verschillen van elkaar in verschillende knipsels. Deze laatste hebben nergens een speciaal effect op, omdat ze de belangrijkste delen van het DNA niet kunnen aantasten. In dit geval kan de mutatie gunstig of schadelijk zijn, wat ook geldt voor het versnellen of vertragen van de veroudering van de huid van het gezicht. Daarom rijst de vraag van het vinden van een specifieke mutatie. Om de noodzakelijke associatie in het genoom te vinden, was het noodzakelijk om de proefpersonen in groepen te verdelen om enkele nucleotidesubstituties te bepalen die overeenkomen met specifieke groepen. De vorming van deze groepen vond plaats afhankelijk van de conditie van de huid op de gezichten van de deelnemers.
Een of meer knipsels die het vaakst voorkomen, moeten in het gen zitten dat verantwoordelijk is voor de uitwendige leeftijd. Experts voerden een onderzoek uit onder 2693 mensen om knipsels te vinden die veroudering van de gezichtshuid, veranderingen in gezichtsvorm en huidskleur en de aanwezigheid van rimpels bepaalden. Ondanks het feit dat de onderzoekers geen duidelijke associatie met rimpels en leeftijd konden vaststellen, bleek dat in MC1R op het zestiende chromosoom enkelvoudige nucleotidesubstituties konden worden gevonden. Maar als we rekening houden met geslacht en leeftijd, dan is er een verband tussen de allelen van dit gen. Alle mensen hebben een dubbele set chromosomen, dus van elk gen zijn er twee exemplaren. Met andere woorden, met een normale en een gemuteerde MC1R zal een persoon er een jaar ouder uitzien, en met twee gemuteerde genen met 2 jaar. Het is vermeldenswaard dat een gen dat als gemuteerd wordt beschouwd, een allel is dat geen normaal eiwit kan produceren.
Om hun resultaten te testen, gebruikten wetenschappers informatie over ongeveer 600 oudere inwoners van Denemarken, afkomstig van de resultaten van een experiment dat tot doel had rimpels en externe leeftijd te beoordelen op basis van een foto. Tegelijkertijd werden wetenschappers vooraf geïnformeerd over de leeftijd van de proefpersonen. Als gevolg hiervan was het mogelijk een associatie tot stand te brengen met knipsels die zich zo dicht mogelijk bij de MC1R of direct erin bevonden. Dit hield de onderzoekers niet tegen en ze besloten tot een ander experiment met de deelname van 1173 Europeanen. Tegelijkertijd was 99% van de proefpersonen vrouw. Zoals eerder was leeftijd geassocieerd met de MC1R.
De vraag rijst: wat is er zo opmerkelijk aan het MC1R-gen? Het is herhaaldelijk bewezen dat het kan coderen voor de type 1 melanocortinereceptor, die betrokken is bij bepaalde signaalreacties. Als gevolg hiervan wordt eumelanine geproduceerd, een donker pigment. Eerdere studies hebben bevestigd dat 80% van de mensen met een lichte huid of rood haar een gemuteerde MC1R heeft. De aanwezigheid van spins erin beïnvloedt het uiterlijk van ouderdomsvlekken. Ook bleek dat huidskleur tot op zekere hoogte de relatie tussen leeftijd en allelen kan beïnvloeden. Deze relatie is het meest uitgesproken bij mensen met een bleke huid. De kleinste associatie werd waargenomen bij mensen met een olijfkleurige huid.
Het is vermeldenswaard dat MC1R het uiterlijk van leeftijd beïnvloedt, ongeacht ouderdomsvlekken. Dit gaf aan dat de associatie mogelijk te wijten is aan andere gelaatstrekken. De zon kan ook een bepalende factor zijn, aangezien gemuteerde allelen rode en gele pigmenten veroorzaken die de huid niet kunnen beschermen tegen ultraviolette straling. Desondanks bestaat er geen twijfel over de kracht van de vereniging. Volgens de meeste onderzoekers is MC1R in staat om te interageren met andere genen die betrokken zijn bij oxidatieve en ontstekingsprocessen. Verder onderzoek is nodig om de moleculaire en biochemische mechanismen bloot te leggen die huidveroudering bepalen.