De fracturen waargenomen tijdens osteogenesis imperfecta komen voor op lange botten (vooral die van de onderste ledematen) en platte botten (ribben, wervels). Fracturen van het dijbeen worden het vaakst waargenomen. Deze fracturen zijn vaak horizontaal, enigszins verplaatst en consolideren binnen hetzelfde tijdsbestek als fracturen die optreden in normaal bot. Het optreden van deze fracturen neemt af met de leeftijd, vooral bij vrouwen van de puberteit tot de menopauze dankzij de productie van oestrogeen.

De botafwijkingen (dijbeen, scheenbeen, ribben, bekkenbeen) komen spontaan voor of zijn gerelateerd aan vicieuze eeltplekken. Spinale compressie kan de oorzaak zijn van frequente misvormingen van de wervelkolom (scoliose).

Een opwaartse verplaatsing van het occipitale foramen (opening ter hoogte van de basis van de schedel waardoor het ruggenmerg kan passeren) kenmerkt craniale vervormingen (ook wel "basilaire indruk" genoemd). Hoofdpijn (hoofdpijn), scherpe osteotendineuze reflexen met zwakte van de onderste ledematen of schade aan de hersenzenuwen (nervus trigeminus) zijn complicaties van deze schedelmisvormingen en rechtvaardigen de praktijk van nucleaire magnetische resonantie beeldvorming (MRI). ). Ten slotte kan het gezicht een beetje vervormd zijn (driehoekig uiterlijk met een kleine kin). Röntgenfoto's van de schedel maken het mogelijk om Wormian-botten te markeren (lijkend op overtollige botten en gekoppeld aan een defect in ossificatie).

Kleine gestalte wordt vaak gezien bij osteogenesis imperfecta.

Ten slotte zijn andere manifestaties mogelijk:

- Deoogbeschadiging (sclera) met een blauwachtig uiterlijk van het oogwit.

– Ligamenthyperlaxiteit, aanwezig bij meer dan tweederde van de patiënten, kan verantwoordelijk zijn voor platvoeten.

– doofheid die in de kindertijd kan optreden, komt vaak voor op volwassen leeftijd. Het is nooit diep. Gehoorverlies is gekoppeld aan schade aan het binnen- of middenoor. Deze afwijkingen houden verband met slechte ossificatie, de persistentie van kraakbeen in normaal verbeende gebieden en abnormale calciumafzettingen.

- neusbloedingen en blauwe plekken (vooral bij kinderen) getuigen van de kwetsbaarheid van de huid en haarvaten.

– tandschade genoemd dentinogenese imperfecta. Het treft zowel melktanden (die kleiner zijn dan normaal) als blijvende tanden (klokvormig uiterlijk, vernauwd aan de basis) en komt overeen met een kwetsbaarheid van het dentine. Het glazuur splijt gemakkelijk en laat het dentine vrij. Deze tanden slijten zeer voortijdig en er kunnen abcessen ontstaan. Het geeft de tanden een amberkleur en maakt ze boller. Bepaalde families vertonen genetisch overdraagbare gebitsafwijkingen, vrij identiek, zonder bewijs van osteogenesis imperfecta.

– tot slot zijn bij volwassenen cardiovasculaire afwijkingen gemeld: aortaklepinsufficiëntie, mitralisklepprolaps, mitralisinsufficiëntie, dilataties, aneurysma's of ruptuur van de hartholten, de aorta of cerebrale bloedvaten.

Variabele ernst

De ziekte varieert in ernst van patiënt tot patiënt en alle beschreven symptomen komen zelden voor bij dezelfde patiënt. Door deze grote klinische variabiliteit (heterogeniteit) kan een classificatie van de vormen van de ziekte (Stilte classificatie) wordt gebruikt en omvat vier typen:

- het type I : de meest voorkomende matige vormen (weinig breuken en vervormingen). Breuken worden meestal gezien na de geboorte. De maat is bijna normaal. De sclera zijn blauw van kleur. Dentinogenesis imperfecta wordt waargenomen bij type IA, maar afwezig in I B. Röntgenfoto's van de schedel onthullen een gespikkeld uiterlijk (eilanden met onregelmatige ossificatie)

- het type II : ernstige vormen, onverenigbaar met het leven (dodelijk) door ademhalingsfalen. Röntgenfoto's tonen lange verkreukelde botten (accordeondijbeen) en rozenkransribben

- type III : ernstige maar niet dodelijke vormen. Fracturen worden vroeg en vrij vaak vóór de geboorte waargenomen; Symptomen zijn onder meer een misvorming van de wervelkolom (kyfoscoliose) en een kleine gestalte. De sclera zijn variabel van kleur. Er kan een onvolmaakte dentinogenese zijn.

- type IV : van gemiddelde ernst tussen type I en type III, wordt het gekenmerkt door witte sclera, vervormingen van lange botten, schedel en wervels (afgeplatte wervels: platyspondylie). Dentinogenesis imperfect is inconstant.