Wie "trisomie" zegt, bedoelt "trisomie 21" of het syndroom van Down. Trisomie is echter een chromosomale afwijking of aneuploïdie (afwijking in het aantal chromosomen). Het kan dus om elk van onze 23 chromosomenparen gaan. Als het paar 21 beïnvloedt, hebben we het over trisomie 21, de meest voorkomende. Dit laatste wordt volgens de Hoge Autoriteit voor Volksgezondheid gemiddeld bij 27 zwangerschappen op 10.000 waargenomen. Als het paar 18 betreft, is het een trisomie 18. En zo verder. Trisomie 22 is uiterst zeldzaam. Meestal is het onhoudbaar. Uitleg met Dr. Valérie Malan, cytogeneticus op de afdeling Histologie-Embryologie-Cytogenetica van het Necker Hospital for Sick Children (APHP).

Trisomie 22 maakt, net als andere trisomieën, deel uit van de familie van genetische ziekten.

Een menselijk lichaam heeft naar schatting tussen de 10.000 en 100.000 miljard cellen. Deze cellen zijn de basiseenheid van levende wezens. In elke cel een kern, met daarin ons genetisch erfgoed met 23 paar chromosomen. Dat zijn in totaal 46 chromosomen. We spreken van trisomie wanneer een van de paren niet twee, maar drie chromosomen heeft.

“In trisomie 22 krijgen we een karyotype met 47 chromosomen, in plaats van 46, met 3 exemplaren van chromosoom 22”, onderstreept dr. Malan. “Deze chromosomale anomalie is uiterst zeldzaam. Wereldwijd zijn er minder dan 50 gevallen gepubliceerd. “Van deze chromosomale afwijkingen wordt gezegd dat ze “homogeen” zijn als ze in alle cellen aanwezig zijn (tenminste die welke in het laboratorium worden geanalyseerd).

Ze zijn "mozaïek" wanneer ze alleen in een deel van de cellen worden gevonden. Met andere woorden, cellen met 47 chromosomen (inclusief 3 chromosomen 22) bestaan ​​naast cellen met 46 chromosomen (inclusief 2 chromosomen 22).

“De frequentie neemt toe met de leeftijd van de moeder. Dit is de belangrijkste bekende risicofactor.

"In de overgrote meerderheid van de gevallen zal dit resulteren in een miskraam", legt Dr. Malan uit. "Chromosomale afwijkingen zijn de oorzaak van ongeveer 50% van de spontane miskramen die optreden tijdens het eerste trimester van de zwangerschap", zegt Public Health France op haar site Santepubliquefrance.fr. In feite eindigen de meeste trisomieën 22 in een miskraam omdat het embryo niet levensvatbaar is.

“De enige levensvatbare trisomieën 22 zijn de mozaïeken. Maar deze trisomie heeft zeer ernstige gevolgen. “Verstandelijke beperking, geboorteafwijkingen, huidafwijkingen, etc.”

"Meestal komen mozaïektrisomieën 22 het meest voor, afgezien van miskramen. Dit betekent dat de chromosomale afwijking slechts in een deel van de cellen aanwezig is. De ernst van de ziekte hangt af van het aantal cellen met het syndroom van Down en waar deze cellen zich bevinden. “Er zijn speciale gevallen van het syndroom van Down beperkt tot de placenta. In deze gevallen is de foetus ongedeerd omdat de afwijking alleen de placenta treft. “

“De zogenaamde homogene trisomie 22 is veel zeldzamer. Dit betekent dat de chromosomale afwijking in alle cellen aanwezig is. In de uitzonderlijke gevallen waarin de zwangerschap vordert, is de overleving tot aan de geboorte erg kort. “

Mozaïektrisomie 22 kan tot veel handicaps leiden. Er is een grote variabiliteit van symptomen van persoon tot persoon.

"Het wordt gekenmerkt door pre- en postnatale groeivertraging, meestal ernstige intellectuele achterstand, hemi-atrofie, huidpigmentatie-afwijkingen, gezichtsdysmorfie en hartafwijkingen", details Orphanet (op Orpha.net), het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. “Gehoorverlies en misvormingen van ledematen zijn gemeld, evenals nier- en genitale afwijkingen. “

“De betrokken kinderen worden gezien in genetische consultatie. De diagnose wordt meestal gesteld door het uitvoeren van een karyotype uit een huidbiopsie omdat de afwijking niet in het bloed wordt gevonden. “Trisomie 22 gaat vaak gepaard met zeer karakteristieke pigmentafwijkingen. “

Er is geen remedie voor trisomie 22. Maar "multidisciplinair" management verbetert de kwaliteit van leven en verhoogt ook de levensverwachting.

“Afhankelijk van de geconstateerde misvormingen wordt de behandeling gepersonaliseerd. »Geneticus, cardioloog, neuroloog, logopedist, KNO-arts, oogarts, dermatoloog… ​​en vele andere specialisten zullen kunnen ingrijpen.

“Het onderwijs zal worden aangepast. Het idee is om zo snel mogelijk ondersteuning op te zetten, om de capaciteiten van deze kinderen zoveel mogelijk te ontwikkelen. Net als bij een gewoon kind zal een kind met het syndroom van Down alerter zijn als het meer gestimuleerd wordt.