Trisomie 21, ook wel Downsyndroom genoemd, is een ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen (de celstructuren die het genetisch materiaal van het lichaam bevatten). Mensen met het syndroom van Down hebben drie chromosomen 21 in plaats van slechts één paar. Deze onbalans in het functioneren van het genoom (alle erfelijke informatie die in menselijke cellen aanwezig is) en het organisme veroorzaakt blijvende mentale achterstand en ontwikkelingsachterstand.

Het syndroom van Down kan in ernst variëren. Het syndroom wordt steeds bekender en vroege interventie kan een groot verschil maken in de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met de ziekte. In de overgrote meerderheid van de gevallen is deze ziekte niet erfelijk, dat wil zeggen dat ze niet van ouders op hun kinderen wordt overgedragen.

De oorzaken

Elke menselijke cel bevat 46 chromosomen georganiseerd in 23 paren waarop de genen worden gevonden. Wanneer een eicel en een spermacel worden bevrucht, geeft elke ouder 23 chromosomen door aan hun kind, met andere woorden, de helft van hun genetische samenstelling. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde chromosoom 21, veroorzaakt door een afwijking tijdens de celdeling.

Chromosoom 21 is het kleinste chromosoom: het heeft ongeveer 300 genen. In 95% van de gevallen van het syndroom van Down wordt dit overtollige chromosoom aangetroffen in alle cellen van het lichaam van de getroffenen.

Zeldzamere vormen van het syndroom van Down worden veroorzaakt door andere afwijkingen in de celdeling. Bij ongeveer 2% van de mensen met het syndroom van Down worden overtollige chromosomen slechts in enkele lichaamscellen aangetroffen. Dit wordt mozaïektrisomie 21 genoemd. Bij ongeveer 3% van de mensen met het syndroom van Down is slechts een deel van chromosoom 21 overmaat. Dit is trisomie 21 door translocatie.

Overwicht

In Frankrijk is trisomie 21 de belangrijkste oorzaak van een mentale handicap van genetische oorsprong. Er zijn ongeveer 50 mensen met het syndroom van Down. Deze pathologie treft 000 bij 21 tot 1 geboorten.

Volgens het ministerie van Volksgezondheid van Quebec treft het syndroom van Down ongeveer 21 op de 1 geboorten. Elke vrouw kan een baby krijgen met het syndroom van Down, maar de kans neemt toe met de leeftijd. Op 770-jarige leeftijd zou een vrouw een risico van 21 op 20 hebben om een ​​kind met het syndroom van Down te krijgen. Op de leeftijd van 1 is het risico 1500 op 30. Dit risico zou afnemen van 1 op 1000 tot 1 jaar en van 100 in 40 tot 1 jaar.

Diagnostisch

De diagnose van het syndroom van Down wordt meestal gesteld na de geboorte, wanneer u de gelaatstrekken van de baby ziet. Om de diagnose te bevestigen, is het echter noodzakelijk om een ​​karyotype uit te voeren (= test die de studie van chromosomen mogelijk maakt). Er wordt een monster van het bloed van de baby genomen om de chromosomen in de cellen te analyseren.

Prenatale tests

Er zijn twee soorten prenatale tests die trisomie 21 vóór de geboorte kunnen diagnosticeren.

De auditie die bedoeld zijn voor alle zwangere vrouwen, beoordelen of de kans of het risico dat de baby trisomie 21 krijgt, laag of hoog is. Deze test bestaat uit een bloedmonster en vervolgens een analyse van de nekplooi, dat wil zeggen de ruimte tussen de huid van de nek en de ruggengraat van de foetus. Deze test vindt plaats tijdens een echo tussen 11 en 13 weken zwangerschap. Het is veilig voor de foetus.

De diagnostische toetsen die bedoeld zijn voor vrouwen met een hoog risico, aangeven of de foetus de ziekte heeft. Deze tests worden meestal uitgevoerd tussen de 15^st en 20^st week zwangerschap. De nauwkeurigheid van deze technieken voor screening op het syndroom van Down is ongeveer 98% tot 99%. De testresultaten zijn binnen 2-3 weken beschikbaar. Alvorens een van deze tests te ondergaan, wordt de zwangere vrouw en haar echtgenoot ook geadviseerd om een ​​genetisch consulent te ontmoeten om de risico's en voordelen van deze interventies te bespreken.

vruchtwaterpunctie

HETvruchtwaterpunctie met zekerheid kunnen vaststellen of de foetus het syndroom van Down heeft. Deze test wordt meestal gedaan tussen de 21e^st en 22^st week zwangerschap. Een monster van vruchtwater uit de baarmoeder van de zwangere vrouw wordt genomen met behulp van een dunne naald die in de buik wordt ingebracht. Vruchtwaterpunctie brengt bepaalde risico's op complicaties met zich mee, die kunnen gaan tot het verlies van de foetus (1 op 200 vrouwen wordt getroffen). De test wordt voornamelijk aangeboden aan vrouwen met een hoog risico op basis van screeningtests.

Chorionische villus-sampling.

De bemonstering (of biopsie) van de chorionvlokken (PVC) maakt het mogelijk om te bepalen of de foetus een chromosomale afwijking heeft zoals trisomie 21. De techniek bestaat uit het verwijderen van fragmenten van de placenta die chorionvlokken worden genoemd. Het monster wordt genomen door de buikwand of vaginaal tussen de 11^st en 13^st week zwangerschap. Deze methode brengt een risico op een miskraam met zich mee van 0,5 tot 1%.

Effecten op het gezin

De komst in het gezin van een baby met het syndroom van Down kan een aanpassingsperiode vergen. Deze kinderen hebben speciale zorg en extra aandacht nodig. Neem de tijd om uw kind te leren kennen en maak een plaats voor hem in het gezin. Elk kind met het syndroom van Down heeft zijn eigen unieke persoonlijkheid en heeft net zoveel liefde en steun nodig als anderen.