Microcefalie wordt gekenmerkt door een ontwikkeling van de schedelomtrek, bij de geboorte, minder dan normaal. Baby's geboren met microcefalie hebben meestal een kleine hersenomvang, die zich daarom niet goed kan ontwikkelen. (1)

De prevalentie van de ziekte (aantal gevallen in een bepaalde populatie op een bepaald moment) is tot op de dag van vandaag nog onbekend. Daarnaast is aangetoond dat de ziekte vaker voorkomt in Azië en het Midden-Oosten met een incidentie van 1/1 per jaar. (000)

Microcefalie is een aandoening die wordt bepaald door de grootte van het hoofd van de baby die kleiner is dan normaal. Tijdens de zwangerschap groeit het hoofd van het kind normaal dankzij de progressieve ontwikkeling van de hersenen. Deze ziekte kan zich vervolgens ontwikkelen tijdens de zwangerschap, tijdens een abnormale ontwikkeling van de hersenen van het kind of bij de geboorte, wanneer de ontwikkeling plotseling stopt. Microcefalie kan een op zichzelf staand gevolg zijn, zonder dat het kind andere afwijkingen vertoont of in verband wordt gebracht met andere bij de geboorte zichtbare tekortkomingen. (1)

Er is een ernstige vorm van de ziekte. Deze ernstige vorm verschijnt als gevolg van abnormale hersenontwikkeling tijdens de zwangerschap of bij de geboorte.

Microcefalie kan dus aanwezig zijn bij de geboorte van het kind of zich ontwikkelen in de eerste maanden na de bevalling. Deze ziekte is vaak het gevolg van genetische afwijkingen die de groei van de hersenschors belemmeren tijdens de eerste maanden van de ontwikkeling van de foetus. Deze pathologie kan ook het gevolg zijn van drugs- of alcoholmisbruik bij de moeder tijdens haar zwangerschap. Maternale infecties met cytomegalovirus, rubella, waterpokken, enz. kunnen ook de bron van de ziekte zijn.

In het geval van maternale infectie met het Zika-virus is verspreiding van het virus ook zichtbaar in de weefsels van het kind, wat leidt tot hersendood. In deze context wordt nierbeschadiging vaak geassocieerd met een Zika-virusinfectie.

De gevolgen van de ziekte zijn afhankelijk van de ernst ervan. Kinderen die microcefalie ontwikkelen, kunnen inderdaad stoornissen vertonen in de cognitieve ontwikkeling, vertragingen in motorische functies, taalproblemen, korte bouw, hyperactiviteit, epileptische aanvallen, coördinatiestoornissen of zelfs andere neurologische afwijkingen. (2)

Microcefalie wordt gekenmerkt door een hoofdomtrek die kleiner is dan normaal. Deze anomalie is het gevolg van een verminderde hersenontwikkeling tijdens de foetale periode of na de bevalling.

Zuigelingen geboren met microcefalie kunnen een aantal klinische manifestaties hebben. Deze zijn direct afhankelijk van de ernst van de ziekte en omvatten: (1)

- epileptische aanvallen;

– achterstanden in de mentale ontwikkeling van het kind, in spreken, lopen, enz.;

– verstandelijke beperking (verminderd leervermogen en achterstand in vitale functies);

– problemen met coördinatie;

– slikproblemen;

- gehoorverlies;

- oogproblemen.

Deze verschillende symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig gedurende het hele leven van het onderwerp.

Microcefalie is meestal het gevolg van een vertraagde ontwikkeling van de hersenen van een kind, waardoor de hoofdomtrek kleiner is dan normaal. Vanuit het oogpunt waar hersenontwikkeling effectief is tijdens de zwangerschap en de kindertijd, kan microcefalie zich tijdens deze twee levensfasen ontwikkelen.

Wetenschappers hebben verschillende oorzaken van de ziekte naar voren gebracht. Hiertoe behoren bepaalde infecties tijdens de zwangerschap, genetische afwijkingen of zelfs ondervoeding.

Bovendien zijn enkele van de volgende genetische ziekten ook betrokken bij de ontwikkeling van microcefalie:

- Cornelia de Lange-syndroom;

– de kreet van het kattensyndroom;

- Syndroom van Down;

– Rubinstein – Taybi-syndroom;

– syndroom van Seckel;

– Smith-Lemli- Opitz-syndroom;

– trisomie 18;

- Syndroom van Down.

Andere oorzaken van de ziekte zijn: (3)

– ongecontroleerde fenylketonurie (PKU) bij de moeder (gevolg van een afwijking van fenylalaninehydroxylase (PAH), verhoging van de plasmaproductie van fenylalanine en toxisch effect op de hersenen);

– methylkwikvergiftiging;

– aangeboren rodehond;

– aangeboren toxoplasmose;

– infectie met aangeboren cytomegalovirus (CMV);

– het gebruik van bepaalde geneesmiddelen tijdens de zwangerschap, in het bijzonder alcohol en fenytoïne.

Het is ook aangetoond dat maternale infectie met het Zika-virus de oorzaak is van de ontwikkeling van microcefalie bij kinderen. (1)

De risicofactoren die geassocieerd worden met microcefalie omvatten daarom een ​​reeks maternale infecties, al dan niet erfelijke genetische afwijkingen, ongecontroleerde fenylketonurie bij de moeder, blootstelling aan bepaalde chemicaliën (zoals methylkwik), enz.

De diagnose microcefalie kan worden gesteld tijdens de zwangerschap of direct na de geboorte van het kind.

Tijdens de zwangerschap kunnen echografie-onderzoeken de mogelijke aanwezigheid van de ziekte diagnosticeren. Deze test wordt meestal uitgevoerd tijdens het 2e trimester van de zwangerschap of zelfs aan het begin van het 3e trimester.

Na de geboorte van de baby meten medische hulpmiddelen de gemiddelde grootte van de hoofdomtrek van de baby (hoofdomtrek). De verkregen meting wordt vervolgens vergeleken met de gemiddelden van de bevolking als functie van leeftijd en geslacht. Deze post-geboorte-test wordt meestal gedaan ten minste 24 uur na de bevalling. Deze periode maakt het mogelijk om te zorgen voor de juiste hervorming van de schedel, gecomprimeerd tijdens de bevalling.

Als de aanwezigheid van microcefalie wordt vermoed, zijn andere aanvullende onderzoeken mogelijk om de diagnose al dan niet te bevestigen. Deze omvatten met name de scanner, MRI (Magnetic Resonance Imaging), enz.

De behandeling van de ziekte strekt zich uit over het hele leven van het onderwerp. Momenteel is er geen curatief medicijn ontwikkeld.

Omdat de ernst van de ziekte van kind tot kind verschilt, zullen baby's met een goedaardige vorm geen andere symptomen hebben dan een vernauwde hoofdomtrek. Deze gevallen van de ziekte zullen daarom alleen tijdens de ontwikkeling van het kind nauwlettend worden gevolgd.

In het geval van de meer ernstige vormen van de ziekte hebben de kinderen deze keer behandelingen nodig om de perifere problemen te bestrijden. Er bestaan ​​therapeutische middelen om de intellectuele en fysieke capaciteiten van deze kinderen te verbeteren en te maximaliseren. Geneesmiddelen om epileptische aanvallen en andere klinische manifestaties te voorkomen, kunnen ook worden voorgeschreven. (1)

De ziekteprognose is over het algemeen goed, maar hangt sterk af van de ernst van de ziekte. (4)