Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die wereldwijd ongeveer 1 op de 5 mensen treft. Het tast het bindweefsel aan dat zorgt voor de samenhang van het organisme en grijpt in op de groei van het lichaam. Veel delen van het lichaam kunnen worden aangetast: het hart, botten, gewrichten, longen, zenuwstelsel en ogen. Symptoombeheersing geeft mensen nu een levensverwachting die bijna even lang is als die van de rest van de bevolking.

Symptomen van het Marfan-syndroom variëren sterk van persoon tot persoon en kunnen op elke leeftijd voorkomen. Ze zijn cardiovasculair, musculoskeletaal, oogheelkundig en pulmonaal.

Cardiovasculaire betrokkenheid wordt meestal gekenmerkt door progressieve verwijding van de aorta, waarvoor een operatie nodig is.

De zogenaamde musculoskeletale schade tast de botten, spieren en gewrichtsbanden aan. Ze geven mensen met het Marfan syndroom een ​​karakteristiek uiterlijk: ze zijn lang en mager, hebben een langwerpig gezicht en lange vingers, en hebben een misvorming van de wervelkolom (scoliose) en borstkas.

Oogbeschadiging zoals lensectopie komt vaak voor en complicaties kunnen leiden tot blindheid.

Andere symptomen komen minder vaak voor: kneuzingen en striae, pneumothorax, ectasie (verwijding van het onderste deel van de envelop die het ruggenmerg beschermt), enz.

Deze symptomen zijn vergelijkbaar met andere bindweefselaandoeningen, waardoor het syndroom van Marfan soms moeilijk te diagnosticeren is.

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FBN1-gen dat codeert voor de aanmaak van het eiwit fibrilline-1. Dit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van bindweefsel in het lichaam. Een mutatie in het FBN1-gen kan de hoeveelheid functioneel fibrilline-1 verminderen die beschikbaar is om vezels te vormen die het bindweefsel stevigheid en flexibiliteit geven.

In de overgrote meerderheid van de gevallen is een mutatie in het FBN1-gen (15q21) betrokken, maar andere vormen van het Marfan-syndroom worden veroorzaakt door mutaties in het TGFBR2-gen. (1)

Mensen met een familiegeschiedenis lopen het grootste risico op het Marfan-syndroom. Dit syndroom wordt overgedragen van ouders op kinderen in een ” autosomaal dominant “. Er volgen twee dingen:

• Het is voldoende dat een van de ouders drager is voor zijn kind om het te kunnen krijgen;
• Een getroffen persoon, man of vrouw, heeft een risico van 50% om de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte door te geven aan hun nakomelingen.

Genetische prenatale diagnose is mogelijk.

Men mag echter niet over het hoofd zien dat het syndroom soms het gevolg is van een nieuwe mutatie van het FBN1-gen: in 20% van de gevallen volgens het Marfan National Reference Centre (2) en in ongeveer 1 op de 4 gevallen volgens andere bronnen. De getroffen persoon heeft dus geen familiegeschiedenis.

Tot op heden weten we niet hoe we het Marfan-syndroom kunnen genezen. Maar er is aanzienlijke vooruitgang geboekt bij de diagnose en behandeling van de bijbehorende symptomen. Zozeer zelfs dat patiënten een levensverwachting hebben die bijna gelijk is aan die van de algemene bevolking en een goede kwaliteit van leven hebben. (2)

Verwijding van de aorta (of aorta-aneurysma) is het meest voorkomende hartprobleem en vormt het grootste risico voor de patiënt. Het vereist het nemen van bètablokkers om het kloppen van het hart te reguleren en de druk op de slagader te verlichten, evenals een strikte follow-up door jaarlijkse echocardiogrammen. Een operatie kan nodig zijn om een ​​deel van de aorta te repareren of te vervangen dat te veel verwijd is voordat het scheurt.

Chirurgie kan ook bepaalde afwijkingen van de oog- en skeletontwikkeling corrigeren, zoals stabilisatie van de wervelkolom bij scoliose.