De ziekte van Hirschsprung (HSCR) wordt gekenmerkt door verlamming in het terminale deel van de dikke darm.

Deze pathologie verschijnt vanaf de geboorte en is het gevolg van de afwezigheid van zenuwganglia (cellen die een uitstulping vormen op het pad van de zenuw) in de darmwand.

Het doorslikken van voedsel door het spijsverteringskanaal totdat het wordt uitgescheiden, is grotendeels mogelijk dankzij de darmperistaltiek. Deze peristaltiek is een reeks samentrekkingen van de darmspieren die de voortbeweging van de voedselbolus langs het spijsverteringskanaal mogelijk maken.

In deze situatie waarin er geen zenuwganglia in de dikke darm zijn, wordt de peristaltiek niet langer door het lichaam verzorgd. In deze zin wordt een verwijding van de darm en een toename van het volume gecreëerd.

De bijbehorende symptomen zijn des te belangrijker als het gebied van de zenuwganglia groot is. (1)

Deze ziekte wordt daarom gekenmerkt door atypische darmsymptomen: darmobstructie. Het is een blokkering van de doorvoer en gas die leidt tot buikpijn, koliek (darmkrampen), misselijkheid, een opgeblazen gevoel, enz.

HSCR treft ongeveer 1 op de 5 geboorten per jaar. De vorm die het terminale deel van de dikke darm (dikke darm) aantast, treft vooral jongens. (000) Meisjes zijn meer onderhevig aan de ontwikkeling van deze ziekte in een meer wijdverbreide vorm. (2)

Deze pathologie treft voornamelijk baby's en jonge kinderen. (3)

Er zijn verschillende vormen van de ziekte aangetoond (2):

– de “klassieke” vorm, of ook wel “kortsegmentvorm” genoemd. Deze vorm komt het meest voor bij patiënten met deze pathologie, tot 80%. Deze vorm van de ziekte treft het terminale deel van de dikke darm tot aan het rectale segment;

 – de vorm van het "lange segment", die zich uitstrekt tot de sigmoïde colon, treft bijna 15% van de patiënten;

– de vorm "totale koliek", die de dikke darm als geheel aantast, betreft 5% van de patiënten.

De darmtransit wordt gecontroleerd door het zenuwstelsel. Zenuwganglia bevinden zich daarom in de darm, waardoor informatie vanuit de hersenen kan worden overgedragen voor de controle van de darmperistaltiek en dus de voortgang van voedsel langs het spijsverteringskanaal.

De afwezigheid van deze knooppunten, in het geval van de ziekte van Hirschsprung, verhindert elke overdracht van informatie en blokkeert zo de darmperistaltiek. Voedsel kan de darmen niet meer passeren en komt vast te zitten in het spijsverteringskanaal.

Symptomen van deze ziekte zijn meestal heel vroeg bij de geboorte merkbaar. In sommige gevallen kunnen ze echter na een of twee jaar verschijnen. (3)

Symptomen bij pasgeborenen en kinderen zijn voornamelijk:

– doorvoermoeilijkheden;

– een onvermogen om meconium (eerste uitwerpselen van de pasgeborene) uit te stoten gedurende de eerste 48 uur;

- constipatie;

– geelzucht;

– braken;

– diarree;

- buikpijn;

– ondervoeding.

Symptomen bij oudere kinderen zijn:

– ernstige constipatie met complicaties (niet gedijen in lengte en gewicht);

- slechte voeding;

– opgezette buik;

- koorts.

Het kind kan ook darminfecties krijgen, zoals enterocolitis.

Verdere afwijkingen kunnen ook zichtbaar zijn: perceptief gehoorverlies (Waardenburg-Shah-syndroom), verstandelijke beperking (Mowat-Wilson-syndroom), centrale alveolaire hypoventilatie (Haddad-syndroom), afwijkingen aan ledematen (Bardet-syndroom) Biedl), medullaire schildklierkanker (meervoudig endocrien neoplasie type 2B) of chromosomale afwijkingen (syndroom van Down). (2)

De ziekte van Hirschsprung wordt veroorzaakt door een afwijking in de ontwikkeling van het enterisch zenuwstelsel. Het is een aganglionose, dwz een afwezigheid van zenuwganglia (ook wel "Cajal-cellen" genoemd) in de darmen. Dit lymfekliertekort is meer in het bijzonder gelokaliseerd in het terminale deel van de dikke darm (colon).

Bij het onderwerp dat door deze pathologie wordt getroffen, blijft dit deel van de darm daarom in een staat van tonische en permanente samentrekking. Deze situatie leidt tot darmobstructie. (2)

Zowel genetische als omgevingsfactoren zijn betrokken bij de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung. (2)

Er zijn inderdaad bepaalde genen aangetoond bij de ontwikkeling van deze pathogenese. Het is een polygenetische ziekte die met name de genen betreft:

- Proco-oncogene ret (RET);

– het van gliacellen afgeleide neutrotrofe factorgen (GDNF);

– het type B endothelinereceptorgen (EDNRB);

– het endotheline 3-gen (EDN3);

– het gen voor endotheline 1 converting enzyme 1 (ECE1);

– het gen voor het celadhesiemolecuul L1 (L1CAM).

Zoals eerder vermeld, is de ziekte van Hirschsprung het gevolg van de afwezigheid van zenuwganglia in de dikke darm tot aan de anus, waardoor de peristaltiek van de darm en dus het opstijgen van voedsel naar dit niveau wordt voorkomen.

Dit tekort aan Cajal-cellen (zenuwganglia) is het gevolg van een tekort in de groei van deze cellen tijdens de ontwikkeling van de foetus. De oorzaken van dit gebrek aan celgroei voor de geboorte zijn nog niet bekend. Niettemin is de mogelijkheid geopperd dat er een verband bestaat tussen de algemene gezondheid van de moeder tijdens haar zwangerschapsperiode en de afwezigheid van dit type cellen bij de foetus.

Bij het ontstaan ​​van de ziekte zijn veel genen aangetoond. De aanwezigheid van deze genen kan vaak voorkomen binnen dezelfde familie. Een deel van de erfelijkheid zou dan aan de basis liggen van het ontstaan ​​van deze ziekte.

Bovendien kunnen bepaalde pathologieën ook een extra risicofactor zijn voor de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung. Dit is met name het geval bij het syndroom van Down. (3)

De differentiële diagnose wordt gesteld op basis van de kenmerkende symptomen van de ziekte die door het onderwerp worden gepresenteerd: darmobstructie, anorectale stenose, bekkentumoren, enz. (2)

De diagnose die het vaakst met de ziekte wordt geassocieerd, wordt gesteld door middel van een rectale biopsie. Deze biopsie toont de aan- of afwezigheid van zenuwganglia in de dikke darm. Bovendien een overexpressie van acetylcholine-esterase (enzym waardoor acetylcholine kan worden gehydrolyseerd tot azijnzuur en choline). (2)

Bij de diagnose van deze pathologie kan ook een bariumklysma (röntgenonderzoek om de dikke darm zichtbaar te maken) worden uitgevoerd. Deze methode maakt het mogelijk om een ​​voorbijgaand gebied van afwezigheid van zenuwcellen te visualiseren, wat wijst op de ontwikkeling van de ziekte van Hischsprung. Deze diagnostische techniek is echter niet 100% betrouwbaar. Inderdaad, 10 tot 15% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung zou na deze diagnostische poging niet worden gediagnosticeerd. (4)

De belangrijkste behandeling van de ziekte is een operatie. Het maakt de ablatie mogelijk van het deel van de darm met een tekort aan zenuwcellen. (4)

Bij totale schade aan de dikke darm kan een colontransplantatie nodig zijn. (2)

Hierna kan een stoma (chirurgische techniek die de verbinding tussen twee organen mogelijk maakt) worden uitgevoerd om het geopereerde deel van de darm te verbinden met de anus of met het bovenste deel van de darm. Deze stoma kan permanent of tijdelijk zijn, afhankelijk van het geval. (4)

Chirurgie helpt bij het verminderen van de symptomen die gepaard gaan met de ziekte. De prognose is echter niet compleet en ontstekingscomplicaties kunnen optreden en dodelijk zijn.