DPI: wat u moet weten

Wat is pre-implantatie diagnose?

De DPI biedt de mogelijkheid voor een stel om een kind dat geen genetische ziekte zal hebben die hem zou kunnen worden doorgegeven. 

PGD ​​bestaat uit het analyseren van cellen van embryo's die het resultaat zijn van in-vitrofertilisatie (IVF), dat wil zeggen voordat ze zich zelfs in de baarmoeder ontwikkelen, om vervolgens diegenen uit te sluiten die zijn getroffen door een genetische ziekte of chromosomaal precies.

Hoe werkt de pre-implantatiediagnose?

In het begin, zoals bij een klassieke IVF. De vrouw begint met ovariële stimulatie (door dagelijkse injecties met hormonen), waardoor ze meer eicellen kan krijgen. Vervolgens worden ze doorboord en in een reageerbuis in contact gebracht met het sperma van de echtgenoot. Pas drie dagen later vond de pre-implantatiediagnose echt plaats. Biologen nemen een of twee cellen van embryo's (met minstens zes cellen), op zoek naar het gen dat verband houdt met de gezochte ziekte. Daarna wordt de IVF voortgezet: als een of twee embryo's ongedeerd zijn, worden ze teruggeplaatst in de baarmoeder van de moeder.

Aan wie wordt de pre-implantatiediagnose aangeboden?

Le Pre-implantatie genetische diagnostiek (of PGD) is een techniek die het mogelijk maakt om eventuele afwijkingen – genetisch of chromosomaal – op te sporen in embryo's die verwekt zijn na in-vitrofertilisatie (IVF). Het is voorgesteld stellen die het risico lopen een ernstige en ongeneeslijke genetische ziekte door te geven aan hun baby's. Ze kunnen zelf ziek zijn of gewoon gezonde dragers zijn, dat wil zeggen, ze dragen het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte, maar zijn niet ziek. Dit gen wordt soms pas ontdekt na de geboorte van een eerste ziek kind.

PGD: welke ziekten zoeken we?

Meestal zijn dit cystische fibrose, Duchenne spierdystrofie, hemofilie, Steinert myotone dystrofie, fragiel X-syndroom, Huntington's chorea en chromosomale onevenwichtigheden geassocieerd met translocaties, maar er is geen uitputtende lijst. is gedefinieerd. Het oordeel wordt overgelaten aan de artsen. Bovendien is er nog geen diagnostische test op embryonale cellen voor: alle genetische ziekten ernstig en ongeneeslijk.

Waar wordt de pre-implantatie diagnose gesteld?

In Frankrijk is slechts een beperkt aantal centra bevoegd om PGD aan te bieden: het Antoine Béclère-ziekenhuis, het Necker-Enfants-Malades-ziekenhuis in de regio Parijs en de Centra voor Reproductieve Biologie in Montpellier, Straatsburg, Nantes en Grenoble.

Zijn er onderzoeken voorafgaand aan de pre-implantatiediagnose?

Over het algemeen heeft het paar al gebruik gemaakt van erfelijkheidsadvisering die hen doorverwees naar het PGD-centrum. Na een lang interview en een grondig klinisch onderzoek moeten de man en de vrouw een vrij lange en beperkende reeks tests ondergaan, identiek aan die welke alle kandidaten moeten volgen voor een techniek van medisch begeleide voortplanting, omdat er geen PGD mogelijk is zonder reageerbuisbevruchting.

PGD: wat doen we met de andere embryo's?

Degenen die door de ziekte worden getroffen, worden onmiddellijk vernietigd. In het zeldzame geval dat meer dan twee embryo's van goede kwaliteit ongedeerd zijn, kunnen de embryo's die niet zijn geïmplanteerd (om het risico op meerlingzwangerschappen te beperken) worden ingevroren als het paar de wens uitspreekt om meer kinderen te krijgen.

Weten ouders zeker dat ze na PGD een gezond kind krijgen?

PGD ​​zoekt alleen naar een specifieke ziekte, bijvoorbeeld taaislijmziekte. Het resultaat, beschikbaar in minder dan 24 uur, bevestigt daarom alleen maar dat de toekomstige baby niet aan deze ziekte zal lijden.

Wat zijn de kansen op zwangerschap na een pre-implantatiediagnose?

In totaal zijn ze 22% na een punctie en 30% na embryotransfer. Dat wil zeggen, ongeveer gelijk aan die van een vrouw die spontaan zwanger wordt tijdens een natuurlijke cyclus, maar de resultaten variëren naargelang de kwaliteit van de eicellen en dus de leeftijd van de moeder. vrouw.

Wordt het ook gebruikt om "medicijnbaby's" te selecteren?

In Frankrijk staat de bio-ethiekwet het pas sinds december 2006 toe, maar alleen wanneer een eerste kind een ongeneeslijke ziekte heeft waarvoor een beenmergdonatie nodig is als er geen compatibele donor in zijn familie is. Zijn ouders kunnen dan, met instemming van het Biomedicine Agency, overwegen om een ​​beroep te doen op PGD om een ​​embryo te selecteren dat vrij is van de ziekte en bovendien compatibel is met het zieke kind. Een strikt gecontroleerd proces.