Cerebellaire ataxie wordt veroorzaakt door een ziekte of verwonding van het cerebellum, dat zich in de hersenen bevindt. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een gebrek aan coördinatie in spierbewegingen. (1)

Ataxie is de term die een aantal aandoeningen groepeert die de coördinatie, het evenwicht en de taal beïnvloeden.

Alle delen van het lichaam kunnen door de ziekte worden aangetast, maar mensen met ataxie hebben over het algemeen beperkingen in:

– evenwicht en lopen;

- taal;

– slikken;

– bij het uitvoeren van taken die een zekere mate van beheersing vereisen, zoals schrijven of eten;

– visie.

Er zijn verschillende soorten ataxie die worden gekenmerkt door verschillende symptomen en ernst: (2)

– verworven ataxie is de vorm die overeenkomt met de ontwikkeling van symptomen als gevolg van trauma, beroerte, sclerose, hersentumor, voedingstekorten of andere problemen die de hersenen en het zenuwstelsel beschadigen;

– erfelijke ataxie, komt overeen met de vorm waarin de symptomen zich langzaam ontwikkelen (gedurende meerdere jaren). Deze vorm is de oorzaak van genetische afwijkingen die door ouders worden geërfd. Deze vorm wordt ook wel ataxie van Friedreich genoemd.

– idiopathische ataxie met het late begin van cerebellaire ataxie, waarbij de hersenen in de loop van de tijd geleidelijk worden aangetast om redenen die vaak onbekend zijn.

Wat betreft autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, het maakt deel uit van een groep zeldzame neurologische ziekten die het centrale en perifere zenuwstelsel beïnvloeden. Deze pathologieën kunnen ook andere organen aantasten. De oorsprong van dit type ziekte is autosomaal recessieve overerving. Of een overdracht van een gemuteerd gen van belang van de ouders. De aanwezigheid van slechts één kopie van het gen is noodzakelijk voor de ontwikkeling van de ziekte.

De ontwikkeling van de ziekte vindt vaak plaats vóór het 20e levensjaar.

Het is een zeldzame ziekte waarvan de prevalentie (aantal gevallen in een bepaalde populatie op een bepaald moment) tussen 1 en 4 gevallen per 100 personen ligt. (000)

Symptomen geassocieerd met cerebellaire ataxie zijn neurologisch en mechanisch.

Cerebellaire ataxie treft meestal de romp: van de nek tot de heupen, maar ook de armen en benen.

De algemene symptomen van cerebellaire ataxie zijn onder meer: ​​(1)

– Onhandige spraakconfiguratie (dysartrie): gewrichtsaandoeningen;

– nystagmus: repetitieve oogbewegingen;

– ongecoördineerde oogbewegingen;

– een onstabiele gang.

Cerebellaire ataxie treft vooral jonge kinderen met een gemiddelde leeftijd van 3 jaar.

De ziekte kan zich enkele weken na een virale infectie ontwikkelen. Deze virale infecties zijn onder meer: ​​waterpokken, infectie met het Eptein-Barr-virus, de ziekte van Coxsackie of een infectie met echovirus.

Andere oorzaken kunnen met deze pathologie in verband worden gebracht, met name: (1)

– abces in het cerebellum;

– consumptie van alcohol, bepaalde drugs of contact met insecticiden;

– inwendige bloedingen in het cerebellum;

– multiple sclerose: ontwikkeling van bindweefsel in een orgaan, waardoor dit verhardt;

– een cerebraal vasculair accident;

– bepaalde vaccins.

Ataxie wordt meestal geassocieerd met schade aan het cerebellum. Afwijkingen in andere delen van het zenuwstelsel kunnen echter de oorzaak zijn.

Deze hersenbeschadiging hangt samen met bepaalde aandoeningen, zoals: een hoofdletsel, een gebrek aan zuurstof in de hersenen of zelfs te veel alcoholgebruik.

Bovendien kan overdracht van de ziekte ook plaatsvinden door erfelijke overdracht van de autosomaal dominante vorm. Of de overdracht van een gemuteerd gen van belang, aanwezig op een niet-seksueel chromosoom, van de ouders. De aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het gemuteerde gen is voldoende voor de ontwikkeling van cerebellaire ataxie. (2)

De risicofactoren die samenhangen met cerebellaire ataxie zijn genetisch, in de context van autosomaal dominante overerving. In het laatste geval is de overdracht van een enkele kopie van het gemuteerde gen van belang voldoende voor de ontwikkeling van de ziekte aan het nageslacht. In die zin, als een van de twee ouders wordt beïnvloed door de pathologie, heeft het kind ook een risico van 50%.

Andere factoren spelen ook een rol bij de ontwikkeling van deze pathologie. Deze omvatten virale infecties: waterpokken, Eptein-Barr-virusinfectie, de ziekte van Coxsackie of een echovirusinfectie.

De meest voorkomende risicofactor bij cerebellaire ataxie zijn aandoeningen van de hersenen en het zenuwstelsel.

De hoofddiagnose van de ziekte wordt vaak gecombineerd met een differentiaaldiagnose, waarbij de arts de patiënt een aantal vragen stelt om vast te stellen of hij recentelijk ziek is geweest. Dit eerste gezichtspunt maakt het ook mogelijk om andere mogelijke oorzaken met betrekking tot de aanwezigheid van symptomen weg te nemen.

Na deze eerste blik worden de hersenen en het centrale zenuwstelsel onderzocht om de door de ziekte aangetaste delen van de hersenschors te identificeren. Onder deze tests kunnen we noemen:

– de scan van het hoofd;

– MRI (Magnetic Resonance Imaging) van het hoofd.

De behandeling van de ziekte hangt rechtstreeks af van de oorzaak ervan: (1)

– een operatie is noodzakelijk als de ataxie wordt veroorzaakt door een hersenbloeding;

– geneesmiddelen die het bloed verdunnen tijdens een beroerte;

– antibiotica en antivirale middelen bij infecties;

– steroïden voor de behandeling van ontsteking van het cerebellum.

Bovendien is bij ataxie veroorzaakt door een recente virale infectie geen medicatie nodig.

In de meeste gevallen van de ziekte is er geen remedie voor. Indien nodig worden alleen behandelingen voorgeschreven die de symptomen beheersen en beperken.

Taalhulpmiddelen kunnen ook worden geassocieerd, fysiotherapie bij het oplossen van tekortkomingen in bewegingen, bezigheidstherapiesessies die het opnieuw leren van dagelijkse handelingen mogelijk maken of medicijnen die de controle van dwarsgestreepte spieren, caridaquespier, bewegingen van oculaire en urinewegcontrole mogelijk maken. (2)