Ataxie, wat is het?

Ataxie is geen ziekte op zich, maar een symptoom die voortvloeit uit schade aan het cerebellum (het deel van de hersenen dat de coördinatie van spieren regelt).

Ataxie bestaat uit: verlies van coördinatie in de spieren van de armen en benen tijdens willekeurige bewegingen zoals lopen of voorwerpen vastpakken. Ataxie kan ook de wachtwoorden oogbewegingen envermogen om te slikken. Ataxie wordt ook wel cerebellaire ataxie of cerebellair syndroom genoemd.

Er zijn ook verschillende varianten vanataxie erfelijk. Dit zijn neurologische en genetische ziekten die het cerebellum aantasten. Ze zijn meestal degeneratief, dat wil zeggen dat de coördinatieproblemen worden in de loop van de tijd meer uitgesproken.

Oorzaken

Ataxie kan worden veroorzaakt door meerdere aandoeningen:

• Un hoofd trauma. Schade aan de wervelkolom of de hersenen als gevolg van bijvoorbeeld een verkeersongeval.
• Een cerebrovasculair accident (beroerte) of tijdelijke ischemische aanval (TIA of mini-beroerte), dat wil zeggen de tijdelijke obstructie van a hersenslagader die op natuurlijke wijze oplost, zonder enige nawerking achter te laten.
• A hersenverlamming. Schade aan de hersenen voor, tijdens of zeer kort na de geboorte die de coördinatie van bewegingen beïnvloedt.
• Complicaties na een virale infectie zoals waterpokken of het Epstein-Barr-virus.
• Multiple sclerose.
• Een toxische reactie op zware metalen, zoals lood of kwik of oplosmiddelen.
• A reactie op bepaalde medicijnen, zoals barbituraats (bijvoorbeeld fenobarbital) of sedativa (bijv. benzodiazepinen), gebruikt om angst, opwinding of slapeloosheid te behandelen.
• Drugs- of alcoholmisbruik.
• Stofwisselingsziekten.
• Vitamine tekort.
• A tumor, kankerachtig of goedaardig die het cerebellum aantast.

Dominante erfelijke ataxie wordt veroorzaakt door een gen van een alleenstaande ouder.

Bijvoorbeeld:

• HETspinocerebellaire ataxie. Er zijn ongeveer 36 varianten (aangeduid met SCA1 tot SCA30) van de ziekte, die worden gekenmerkt door verschillende leeftijden waarop ze beginnen en verschillende aangetaste organen naast het cerebellum (bijv. het oog).
• HETataxie episodische. Er zijn 7 soorten episodische ataxie (aangeduid als EA1 tot EA7) die zich manifesteren als acute aanvallen die het evenwicht en de coördinatie beïnvloeden.

Erfelijke recessieve ataxie wordt veroorzaakt door een gen van beide ouders.

Bijvoorbeeld:

• HETataxie de Friedreich.

Deze erfelijke progressieve neuromusculaire ziekte veroorzaakt: verminderde energieproductie in het lichaam. Zenuw- en hartcellen worden het meest getroffen. Mensen met abnormale gang, onhandigheid en een spraakstoornis, die verschijnt in de kindertijd of vroege adolescentie. Deze afwijkingen leiden tot veranderingen in het skelet, zoals verdraaiing van de wervelkolom (scoliose), vervorming van de voeten en vergroting van het hart. In Europa wordt aangenomen dat ongeveer 1 op de 50 mensen de ziekte heeft. In Frankrijk zijn er ongeveer 000 patiënten.

• HETataxie spastisch Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Deze zeldzame erfelijke ziekte is specifiek voor mensen uit de regio's Saguenay-Lac-St-Jean en Charlevoix in Quebec. Het resulteert in een degeneratie van het ruggenmerg, vergezeld van progressieve schade aan de perifere zenuwen. In de getroffen gebieden worden ongeveer 250 mensen door deze ziekte getroffen. Ongeveer 1 op de 22 mensen is in deze gebieden drager van het ARSACS-gen.

• deataxie teleangiëctasie of Louis-Bar-syndroom.

Deze zeldzame genetische ziekte treft de voortbeweging aderen (dilatatie) en de immuunsysteem. De ziekte verschijnt meestal op de leeftijd van 1 of 2 jaar. De frequentie wordt geschat op ongeveer 1 op 40 tot 000 geboorten wereldwijd.

Het kan ook voorkomen dat geen van beide ouders aan de ziekte lijdt en in dit geval is er geen duidelijke familiegeschiedenis (stille mutatie).