arthrogrypose

Arthrogryposis is een aangeboren ziekte die leidt tot stijfheid in de gewrichten. Het bewegingsbereik is dus beperkt. Gewrichtscontracturen die verband houden met deze ziekte ontwikkelen zich in de baarmoeder en de symptomen zijn vanaf de geboorte aanwezig.

Alle gewrichten kunnen worden aangetast of slechts enkele: ledematen, thorax, wervelkolom of temporomaxillair (kaken).

Prenatale diagnose is moeilijk. Het kan worden gedaan wanneer de moeder een afname van de foetale beweging voelt. De diagnose wordt gesteld bij de geboorte na klinische observaties en röntgenfoto's. 

De oorzaken van arthrogryposis zijn momenteel niet bekend.

Arthrogryposis, wat is het?

Arthrogryposis is een aangeboren ziekte die leidt tot stijfheid in de gewrichten. Het bewegingsbereik is dus beperkt. Gewrichtscontracturen die verband houden met deze ziekte ontwikkelen zich in de baarmoeder en de symptomen zijn vanaf de geboorte aanwezig.

Alle gewrichten kunnen worden aangetast of slechts enkele: ledematen, thorax, wervelkolom of temporomaxillair (kaken).

Prenatale diagnose is moeilijk. Het kan worden gedaan wanneer de moeder een afname van de foetale beweging voelt. De diagnose wordt gesteld bij de geboorte na klinische observaties en röntgenfoto's. 

De oorzaken van arthrogryposis zijn momenteel niet bekend.

Symptomen van artrogryposis

We kunnen verschillende vormen van arthrogryposis onderscheiden:

Arthrogryposis Multiple Congenitaal (MCA)

Het is de meest voorkomende vorm, in de orde van drie geboorten per tiental. 

Het treft alle vier de ledematen in 45% van de gevallen, alleen de onderste ledematen in 45% van de gevallen en alleen de bovenste ledematen in 10% van de gevallen.

In de meeste gevallen zijn de gewrichten symmetrisch aangetast.

Ongeveer 10% van de patiënten heeft abdominale afwijkingen als gevolg van abnormale spiervorming.

Andere geleedpotigen

Veel foetale aandoeningen, genetische of misvormende syndromen zijn verantwoordelijk voor gewrichtsstijfheid. Meestal zijn er afwijkingen van de hersenen, het ruggenmerg en de ingewanden. Sommige leiden tot een aanzienlijk verlies van autonomie en zijn levensbedreigend. 

  • Syndroom van Hecht of trismus-pseudo camptodactylie: het gaat gepaard met moeilijkheden bij het openen van de mond, een defect in de extensie van de vingers en pols en paarden of convexe varus klompvoeten. 
  • Freeman-Shedon of cranio-carpo-tarsaal syndroom, ook wel de fluitende baby genoemd: we zien een kenmerkend gelaat met een kleine mond, een kleine neus, onontwikkelde neusvleugels en een epicanthus (huidplooi in de vorm van een halve maan in de binnenste ooghoek).
  • Moebius-syndroom: het omvat klompvoet, misvorming van de vingers en bilaterale gezichtsverlamming.

Behandelingen voor arthrogryposis

De behandelingen zijn niet bedoeld om het symptoom te genezen, maar om de best mogelijke gewrichtsactiviteit te geven. Ze zijn afhankelijk van het type en de mate van arthrogryposis. Afhankelijk van het geval kan het worden aanbevolen:

  • Functionele revalidatie om misvormingen te corrigeren. Hoe vroeger de revalidatie, hoe minder bewegingsbeperking.
  • Fysiotherapie.
  • Een chirurgische ingreep: voornamelijk bij klompvoet, ontwrichte heup, correctie van de as van een ledemaat, verlenging van de pezen of spiertransfers.
  • Het gebruik van een orthopedisch korset bij een misvorming van de wervelkolom.

Het beoefenen van sport is niet verboden en moet worden gekozen op basis van de capaciteit van de patiënt.

Evolutie van arthrogryposis

Gewrichtsstijfheid wordt niet erger na de geboorte. Tijdens de groei kan het niet gebruiken van ledematen of zware gewichtstoename echter leiden tot aanzienlijke orthopedische misvormingen.

Spierkracht wordt maar heel weinig ontwikkeld. Het is daarom mogelijk dat het voor een volwassen patiënt op bepaalde ledematen niet meer voldoende is.

Dit syndroom kan in twee gevallen bijzonder invaliderend zijn:

  • Wanneer de aanval van de onderste ledematen een apparaat vereist om rechtop te staan. Dit vereist dat de persoon het alleen kan stellen om autonoom te zijn en daarom een ​​bijna normaal gebruik van zijn bovenste ledematen heeft. Dit gebruik moet ook volledig zijn als, om zich te verplaatsen, de hulp van stokken nodig is.
  • Wanneer het bereiken van de vier ledematen het gebruik van een elektrische rolstoel en het gebruik van een derde persoon vereist.

Laat een reactie achter