alles over vruchtwaterpunctie

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Vruchtwaterpunctie wordt meestal voorgeschreven in gevallen waarin de foetus een hoog risico loopt op chromosomale afwijkingen of drager kan zijn van een erfelijke ziekte. Het kan ook de gezondheid van de baby geruststellen. Het is een prenataal onderzoek dat voor de aanstaande ouders pijnlijk kan zijn… Een vruchtwaterpunctie kan in verschillende situaties aangewezen zijn.

Als er een significant risico is dat het kind een chromosomale afwijking vertoont voornamelijk een trisomie 13, 18 of 21. Voorheen werd een vruchtwaterpunctie systematisch uitgevoerd bij zwangere vrouwen ouder dan 38 jaar. Maar 70% van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren uit moeders onder de 21 jaar. Nu, ongeacht de leeftijd van de aanstaande moeder, wordt er een risicobeoordeling uitgevoerd. Boven een bepaalde drempel wordt een vruchtwaterpunctie voorgeschreven als de moeder dat wenst.

Kunnen we een vruchtwaterpunctie weigeren?

Een vruchtwaterpunctie mag u natuurlijk weigeren! Het is onze zwangerschap! Het medisch team geeft een mening, maar de uiteindelijke beslissing ligt bij ons (en onze metgezel). Bovendien is onze arts verplicht om, alvorens een vruchtwaterpunctie te doen, ons te informeren over de redenen waarom hij ons dit onderzoek aanbiedt, wat hij zoekt, hoe de vruchtwaterpunctie zal plaatsvinden en de mogelijke beperkingen en gevolgen ervan. Nadat hij al onze vragen heeft beantwoord, zal hij ons vragen een formulier voor geïnformeerde toestemming (wettelijk verplicht) te ondertekenen, wat essentieel is om de monsters naar het laboratorium te kunnen sturen.

Evaluatie van de risico's van chromosomale afwijkingen bij kinderen

Er wordt rekening gehouden met drie parameters:

De grootte van de nek van de foetus (gemeten bij1e trimester echografie, tussen 11 en 14 weken amenorroe): het is een waarschuwingsteken als het groter is dan 3 mm;

De test van twee serummarkers (uitgevoerd op basis van een analyse van door de placenta uitgescheiden hormonen die in het bloed van de moeder terechtkomen): een afwijking in de analyse van deze markers verhoogt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down;

leeftijd moeder.

Artsen combineren deze drie factoren om het algehele risico te bepalen. Als het tarief groter is dan 1/250, wordt een vruchtwaterpunctie geadviseerd.

Als er een kind in het gezin is met een genetische ziekte, waaronder cystische fibrose, en beide ouders drager zijn van het deficiënte gen. In een op de vier gevallen loopt de foetus het risico deze pathologie te dragen. 

Als er een misvorming wordt gevonden op echografie, ongeacht het tijdstip van de zwangerschap

Om de voortgang van risicovolle zwangerschappen te volgen (bijv. rh-incompatibiliteit of beoordeling van longrijpheid).

Vruchtwaterpunctie kan plaatsvinden vanaf de 15e week van amenorroe tot de dag voor de bevalling. Indien voorgeschreven omdat er al een sterk vermoeden is van een chromosomale of genetische afwijking, wordt dit zo snel mogelijk uitgevoerd, tussen de 15e en 18e week van amenorroe. Voorheen is er onvoldoende vruchtwater voor een goed onderzoek en is de kans op complicaties groter. Therapeutische abortus is dan altijd mogelijk.

Hoe vindt een vruchtwaterpunctie plaats?

Vruchtwaterpunctie vindt plaats tijdens een echo, in een ziekenhuis, in een steriele omgeving. De aanstaande moeder hoeft niet te vasten en het monster vereist geen verdoving. De punctie zelf is niet pijnlijker dan een bloedtest. De enige voorzorgsmaatregel: als de vrouw rhesus-negatief is, krijgt ze een injectie met anti-rhesus (of anti-D) serum om bloedincompatibiliteit met haar toekomstige kind te voorkomen (in het geval hij rhesus-positief is). De verpleegster begint met het desinfecteren van de buik van de aanstaande moeder. Vervolgens bepaalt de verloskundige de positie van het kind nauwkeurig en brengt vervolgens een zeer fijne naald door de buikwand, onder de navel (navel). Hij zuigt een kleine hoeveelheid vruchtwater op met een injectiespuit en injecteert dit vervolgens in een steriele injectieflacon.

En na een vruchtwaterpunctie?

De aanstaande moeder keert snel terug naar huis met een paar specifieke instructies: rust de hele dag en ga vooral naar de eerste hulp als er bloedingen, vochtophopingen of pijn optreden in de uren en dagen na het onderzoek. Ongeveer drie weken later deelt het lab de resultaten mee aan de arts. Aan de andere kant, als de gynaecoloog maar heel gericht onderzoek vraagt ​​naar een enkele anomalie, trisomie 21 bijvoorbeeld, zijn de resultaten veel sneller: rond de vierentwintig uur.

Merk op dat een miskraam kan optreden in 0,1% * van de gevallen na een vruchtwaterpunctie, het is het enige risico, zeer beperkt, van dit onderzoek. (10 keer minder dan wat we tot dan toe dachten, volgens recente literatuurgegevens).

Wordt de vruchtwaterpunctie vergoed door de Sociale Zekerheid?

Vruchtwaterpunctie is volledig gedekt, na voorafgaand akkoord, voor alle toekomstige moeders met een bijzonder risico: vrouwen van 38 jaar en ouder, maar ook degenen met een familie- of persoonlijke voorgeschiedenis van genetische ziekten, een risico op het syndroom van Down. 21 foetaal gelijk aan of groter dan 1/250 en wanneer de echografie een afwijking suggereert.

Binnenkort een algemene bloedtest voor aanstaande moeders?

Veel studies suggereren het belang van een andere screeningstrategie, namelijk:foetale DNA-analyse circulerend in het bloed van de moeder (of niet-invasieve prenatale screening = DPNI). Hun resultaten toonden zeer goede prestaties in termen van gevoeligheid en specificiteit (> 99%) bij de screening van trisomie 13, 18 of 21. Deze nieuwe niet-invasieve tests worden zelfs aanbevolen door de meeste internationale wetenschappelijke verenigingen. bij patiënten met een verhoogd risico foetale trisomie, en zeer recent in Frankrijk door de Haute Autorité de Santé (HAS). In Frankrijk worden deze niet-invasieve tests momenteel getest en (nog) niet vergoed door de sociale zekerheid.

Laat een reactie achter