Oculocutaan albinisme is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door depigmentatie van de huid, het haar en de ogen. In feite betekent de aanwezigheid van melaninepigment in de iris en het netvlies dat albinisme altijd gepaard gaat met oogheelkundige betrokkenheid.

Albinisme, wat is het?

Definitie van albinisme

Oculocutaan albinisme is te wijten aan een defect in de productie van het melaninepigment door de melanocyten, als gevolg van een genetische mutatie.

De verschillende soorten albinisme:

Albinisme type 1

Ze zijn het gevolg van mutaties in het gen voor het enzym tyrosinase dat een fundamentele rol speelt bij de aanmaak van pigment door melanocyten

Albinisme type 1A

Er is een totale afschaffing van de tyrosinase-enzymactiviteit. Patiënten hebben daarom vanaf de geboorte geen pigment in de huid, het haar en de ogen, waardoor ze wit tot wit haar met rode ogen zijn (door het pigmentdefect in de iris wordt het netvlies door rood gezien)

Albinisme type 1B

De afname van de tyrosinase-activiteit is min of meer uitgesproken. Patiënten hebben bij de geboorte geen pigment in de huid en ogen, waardoor ze wit met rode ogen zijn, maar vanaf de eerste levensmaanden verschijnen er tekenen van pigmentproductie van wisselende intensiteit op de huid en iris. (variërend van blauw tot oranjegeel). We spreken van geelmutant of geel albinisme.

Albinisme type 2

Het is het meest voorkomende albinisme, vooral in Afrika. Het verantwoordelijke gen is het P-gen van chromosoom 15 dat een rol speelt bij het transport van tyrosine.

Bij de geboorte hebben zwarte kinderen een blanke huid maar blond haar. Naarmate het haar ouder wordt, wordt het strokleurig en kan de huid sproeten, donkere vlekken of zelfs moedervlekken krijgen. De irissen zijn blauw of geel tot lichtbruin.

Albinisme type 3

Het is zeer zeldzaam en alleen aanwezig op een zwarte huid. Het is gekoppeld aan mutaties in het gen dat codeert voor TRP-I: de huid is wit, de irissen licht groenbruin en het haar rood.

Andere zeldzame vormen van albinisme

Hermansky-Pudlak-syndroom

Door mutatie van een gen op chromosoom 10 dat codeert voor een lysosoomeiwit. Dit syndroom associeert albinisme met stollingsstoornissen, longfibrose, granulomateuze colitis, nierfalen en cardiomyopathie.

Syndroom van Chediak-Higashi

Door mutatie van een gen op chromosoom 1 dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van het pigment. Dit syndroom gaat gepaard met een vaak matige depigmentatie, haar met een metaalachtige "zilverachtige" grijze reflectie en een zeer verhoogd risico op lymfoom vanaf de adolescentie.

Griscelli-Pruniéras-syndroom

Door mutatie van een gen op chromosoom 15 dat codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij de uitdrijving van het pigment, wordt matige depigmentatie van de huid, zilverhaar en frequente huid-, KNO- en luchtweginfecties geassocieerd met een risico op bloedziekte. dodelijk.

Oorzaken van albinisme

Albinisme is een erfelijke ziekte door mutatie van een gen dat codeert voor de productie of afgifte van het huidpigment door melanocyten. De huid en integumenten hebben daardoor niet de mogelijkheid om goed te pigmenteren.

De wijze van overdracht van deze mutatie van ouder op kind is in de meeste gevallen autosomaal recessief, dwz beide ouders moeten drager zijn van een gen dat niet in hen tot expressie komt en dat deze twee genen (de ene vaderlijk, de andere moederlijk) worden gevonden bij het kind.

We dragen allemaal twee genen, waarvan er één dominant is (die zich uitdrukt) en de andere recessief (die zich niet uit). Als het recessieve gen een mutatie heeft, komt deze dus niet tot uiting bij de persoon met een dominant gen dat niet gemuteerd is. Aan de andere kant, tijdens de vorming van gameten (spermatozoa bij mannen en eicellen bij vrouwen), erft de helft van de gameten het gemuteerde gen. Als twee mensen een kind verwekken en drager zijn van het gemuteerde recessieve gen, dan bestaat het risico dat het kind afkomstig is van een zaadcel met het gemuteerde recessieve gen en van een eicel met hetzelfde recessieve gen. Omdat het kind geen dominant gen heeft maar twee gemuteerde recessieve genen, brengt hij de ziekte tot expressie. Deze kans is vrij laag, dus er zijn meestal geen andere gevallen van albinisme in de rest van het gezin.

Wie wordt het meest getroffen?

Albinisme kan van invloed zijn op blanke populaties, maar het komt vaker voor in Afrika op een zwarte huid.

Evolutie en complicaties mogelijk

De belangrijkste problemen veroorzaakt door albinisme zijn oog en huid. Er zijn geen andere bloed- of orgaanproblemen, behalve bij de zeer zeldzame Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- en Griscelli-Prunieras-syndromen.

Huidrisico

Wit licht is opgebouwd uit verschillende kleuren die “geassembleerd” zijn, die bijvoorbeeld “scheiden” tijdens de vorming van een regenboog. Een kleur komt voort uit de eigenschap die moleculen hebben om alle kleuren licht te absorberen behalve één, bijvoorbeeld blauw absorbeert alles behalve blauw, dat op ons netvlies wordt gereflecteerd. Zwart ontstaat door de absorptie van alle kleuren. Het zwarte pigment van de huid maakt het mogelijk om de kleuren van het licht te absorberen, maar ook en vooral de Ultra Violetten (UV) die een kankerverwekkend risico voor de huid veroorzaken. De afwezigheid van pigment als gevolg van de ziekte maakt de huid van de patiënt "transparant" voor UV-stralen omdat niets ze absorbeert en ze de huid kunnen binnendringen en de cellen daar kunnen beschadigen, waardoor een risico op huidkanker ontstaat.

Kinderen die aan albinisme lijden, moeten daarom elk contact van hun huid met UV-stralen vermijden door hun activiteiten te organiseren (bijvoorbeeld binnensporten in plaats van buitensporten), het dragen van bedekkende en beschermende kleding en zonneproducten.

Oog risico

Patiënten met albinisme zijn niet blind, maar hun gezichtsscherpte, dichtbij en veraf, is verminderd, soms ernstig, en vereist het dragen van corrigerende lenzen, meestal getint om de ogen tegen de zon te beschermen, omdat ook zij geen pigment hebben.

Vanaf de kleuterschool wordt het albinokind met een visuele achterstand zo dicht mogelijk bij het bord geplaatst en zo mogelijk bijgestaan ​​door een gespecialiseerde opvoeder.