Achondroplasie is eigenlijk een bijzondere vorm van chondrodyplasie, ofwel een vorm van vernauwing en/of verlenging van de ledematen. Deze ziekte wordt gekenmerkt door:

– rhizomelie: die de wortel van de ledematen aantast, ofwel de dij of de armen;

– hyperlordose: accentuering van dorsale krommingen;

– brachydactylie: abnormaal kleine omvang van de vingerkootjes van de vingers en/of tenen;

– macrocefalie: abnormaal grote omvang van de schedelomtrek;

– hypoplasie: vertraagde groei van een weefsel en/of een orgaan.

Etnologisch betekent achondroplasie "zonder de vorming van kraakbeen". Dit kraakbeen is een hard maar flexibel weefsel dat deel uitmaakt van de samenstelling van het skelet. Toch gaat het bij deze pathologie niet om een ​​slechte vorming ter hoogte van het kraakbeen maar om een ​​probleem in de ossificatie (botvorming). Dit geldt meer voor lange botten, zoals de armen en benen.

De door achondroplasie getroffen proefpersonen getuigen van een klein postuur. De gemiddelde lengte van een man met achondroplasie is 1,31 m en die van een zieke vrouw is 1,24 m.

De eigenaardige kenmerken van de ziekte resulteren in een grote omvang van de romp, maar een abnormaal kleine omvang van de armen en benen. Omgekeerd wordt macrocefalie in het algemeen geassocieerd, wat wordt bepaald door een vergroting van de schedelomtrek, in het bijzonder van het voorhoofd. De vingers van deze patiënten zijn meestal klein met een zichtbare divergentie van de middelvinger, wat resulteert in de vorm van de drietandhand.

Er zijn bepaalde gezondheidsproblemen die kunnen worden geassocieerd met achondroplasie. Dit is met name het geval bij ademhalingsafwijkingen met ademhaling waarvan wordt vastgesteld dat ze langzamer gaan door spurts met perioden van apneu. Bovendien worden obesitas en oorinfecties vaak geassocieerd met de ziekte. Ook zijn houdingsproblemen zichtbaar (hyperlordose).

Mogelijke complicaties kunnen optreden, zoals spinale stenose of vernauwing van het wervelkanaal. Dit resulteert in compressie van het ruggenmerg. Deze complicaties zijn meestal tekenen van pijn, zwakte in de benen en tintelingen.

In mindere mate is het optreden van hydrocephalus (ernstige neurologische afwijking) mogelijk. (2)

Het is een zeldzame ziekte waarvan de prevalentie (aantal gevallen in een bepaalde populatie op een bepaald moment) 1 op 15 geboorten is. (000)

De klinische manifestaties van achondroplasie manifesteren zich bij de geboorte door:

– abnormaal kleine omvang van de ledematen met rhizomelie (schade aan de wortels van de ledematen);

– een abnormaal grote omvang van de romp;

– een abnormaal grote omvang van de schedelomtrek: macrocefalie;

– hypoplasie: vertraagde groei van een weefsel en/of een orgaan.

Een achterstand in motorische vaardigheden is ook significant van de pathologie.

Andere gevolgen kunnen in verband worden gebracht, zoals slaapapneu, terugkerende oorinfecties, gehoorproblemen, gebitsoverlappingen, thoracolumbale kyfose (vervorming van de wervelkolom).

In de meest ernstige gevallen van de ziekte kan een compressie van het ruggenmerg ermee in verband worden gebracht, waardoor apneu, ontwikkelingsachterstand en piramidale tekenen (alle motorische stoornissen) optreden. Bovendien is hydrocephalus ook aannemelijk, wat leidt tot neurologische stoornissen en hart- en vaatziekten.

Mensen met de ziekte hebben een gemiddelde lengte van 1,31 m voor mannen en 1,24 m voor vrouwen.

Bovendien wordt zwaarlijvigheid bij deze patiënten veel aangetroffen. (1)

De oorsprong van achondroplasie is genetisch bepaald.

De ontwikkeling van deze ziekte is inderdaad het gevolg van mutaties in het FGFR3-gen. Dit gen maakt de vorming van het eiwit mogelijk dat betrokken is bij de ontwikkeling en regulatie van bot- en hersenweefsel.

Er zijn twee specifieke mutaties in dit gen. Volgens de wetenschappers veroorzaken deze mutaties te veel activatie van het eiwit, wat de ontwikkeling van het skelet verstoort en leidt tot botmisvormingen. (2)

De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominant proces. Of dat slechts één van de twee kopieën van het gemuteerde gen van belang voldoende is voor het subject om het geassocieerde zieke fenotype te ontwikkelen. Patiënten met achondroplasie erven dan een kopie van het gemuteerde FGFR3-gen van een van de twee zieke ouders.

Door deze wijze van overdracht is er dus een risico van 50% om de ziekte op het nageslacht over te dragen. (1)

Individuen die beide gemuteerde kopieën van het gen van belang erven, ontwikkelen een ernstige vorm van de ziekte die resulteert in ernstige ledemaat- en botvernauwing. Deze patiënten worden meestal te vroeg geboren en overlijden kort na de geboorte aan respiratoire insufficiëntie. (2)

De risicofactoren voor de ziekte zijn genetisch bepaald.

In feite wordt de ziekte overgedragen via een autosomaal dominante overdracht met betrekking tot het FGFR3-gen.

Dit overdrachtsprincipe weerspiegelt dat de unieke aanwezigheid van een enkele kopie van het gemuteerde gen voldoende is voor de ontwikkeling van de ziekte.

In die zin heeft een persoon met een van zijn twee ouders die aan deze pathologie lijdt een risico van 50% om het gemuteerde gen te erven en dus ook de ziekte te ontwikkelen.

De diagnose van de ziekte is in de eerste plaats differentieel. Inderdaad, met het oog op de verschillende geassocieerde fysieke kenmerken: rhizomelie, hyperlordose, brachydactylie, macrocefalie, hypoplasie, enz. kan de arts de ziekte bij de persoon veronderstellen.

Geassocieerd met deze eerste diagnose, maken genetische tests het mogelijk om de mogelijke aanwezigheid van het gemuteerde FGFR3-gen aan het licht te brengen.

De behandeling van de ziekte begint met een consequente preventie. Dit helpt de ontwikkeling van complicaties, die fataal kunnen zijn, te voorkomen bij patiënten met achondroplasie.

Een operatie voor hydrocephalus is vaak nodig bij pasgeborenen. Daarnaast kunnen andere chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om de ledematen te verlengen.

Oorontstekingen, oorontstekingen, gehoorproblemen, etc. worden behandeld met adequate medicatie.

Voor bepaalde zieken kan het voorschrijven van logopedische cursussen nuttig zijn.

Adenotonsillectomie (verwijdering van de amandelen en adenoïden) kan worden uitgevoerd bij de behandeling van slaapapneu.

Naast deze behandelingen en operaties worden voedingsmonitoring en dieet over het algemeen aanbevolen voor zieke kinderen.

De levensverwachting van zieken is iets lager dan de levensverwachting van de algemene bevolking. Bovendien kan de ontwikkeling van complicaties, met name cardiovasculaire complicaties, negatieve gevolgen hebben voor de vitale prognose van patiënten. (1)