De kinderen van de maan lijden aan een zeer zeldzame erfelijke ziekte die bekend staat als xeroderma pidementosum (XP) en lijden aan overgevoeligheid voor ultraviolette straling, waardoor ze niet aan de zon worden blootgesteld. Bij gebrek aan volledige bescherming lijden ze aan huidkanker en oogbeschadigingen, soms geassocieerd met neurologische aandoeningen. Het management heeft aanzienlijke vooruitgang geboekt, maar de prognose is nog steeds slecht en de ziekte blijft dagelijks moeilijk om mee te leven.

Definitie

Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame erfelijke genetische aandoening die wordt gekenmerkt door extreme gevoeligheid voor ultraviolette (UV) straling die wordt aangetroffen in zonlicht en sommige kunstmatige lichtbronnen.

Getroffen kinderen ontwikkelen huid- en oogbeschadigingen met minder blootstelling aan de zon, en bij zeer jonge kinderen kan huidkanker optreden. Sommige vormen van de ziekte gaan gepaard met neurologische aandoeningen.

Zonder volledige zonbescherming is de levensverwachting minder dan 20 jaar. Gedwongen om alleen 's nachts naar buiten te gaan om blootstelling aan de zon te vermijden, worden jonge patiënten soms "de kinderen van de maan" genoemd.

Oorzaken

UV-straling (UVA en UVB) zijn onzichtbare stralingen van korte golflengte en zeer doordringend.

Bij mensen maakt matige blootstelling aan UV-stralen van de zon de synthese van vitamine D mogelijk. Aan de andere kant is overmatige blootstelling schadelijk omdat ze op korte termijn brandwonden aan huid en ogen veroorzaken en, op lange termijn, een voortijdige huid veroorzaken. veroudering en huidkanker.

Deze schade wordt veroorzaakt door de productie van vrije radicalen, zeer reactieve moleculen die het DNA van cellen veranderen. Gewoonlijk herstelt het DNA-reparatiesysteem van cellen de meeste DNA-schade. Hun accumulatie, wat resulteert in de transformatie van cellen in kankercellen, wordt vertraagd.

Maar bij de Moon Children is het DNA-herstelsysteem niet efficiënt omdat de genen die het aansturen door erfelijke mutaties zijn veranderd.

Om precies te zijn, was het mogelijk om mutaties te identificeren die van invloed zijn op 8 verschillende genen die in staat zijn zeven typen zogenaamde "klassieke" XP (XPA, XPB, enz. XPG) in vergelijkbare vormen te veroorzaken, evenals een type genaamd "XP-variant" . , overeenkomend met een verzwakte vorm van de ziekte met latere manifestaties.

Om de ziekte tot uiting te brengen, is het noodzakelijk om een ​​kopie van het gemuteerde gen van de moeder en een ander van de vader te erven (overdracht in de "autosomaal recessieve" modus). De ouders zijn dus gezonde dragers, die elk een enkele kopie van het gemuteerde gen bezitten.

Diagnostisch

De diagnose kan in de vroege kinderjaren worden gesteld, rond de leeftijd van 1 tot 2 jaar, met het verschijnen van de eerste huid- en oogsymptomen.

Om dit te bevestigen, wordt een biopsie gedaan, waarbij cellen worden gebruikt die fibroblasten worden genoemd en die zich in de dermis bevinden. Cellulaire tests kunnen de snelheid van DNA-herstel kwantificeren.

De betrokken mensen

In Europa en de Verenigde Staten hebben 1 tot 4 op 1 mensen XP. In Japan, de Maghreb-landen en het Midden-Oosten is 000 op 000 kinderen het slachtoffer van de ziekte.

In oktober 2017 identificeerde de vereniging "Kinderen van de maan" 91 gevallen in Frankrijk. 

De ziekte veroorzaakt huid- en oogletsels die vroeg degenereren, met een frequentie die ongeveer 4000 keer hoger is dan bij de algemene bevolking.

Huidletsels

• Roodheid (erytheem): UV-gevoeligheid resulteert in ernstige "zonnebrand" na minimale blootstelling vanaf de eerste levensmaanden. Deze brandwonden genezen slecht en houden enkele weken aan.
• Hyperpigmentatie: Er verschijnen "sproeten" op het gezicht en de blootgestelde delen van het lichaam worden uiteindelijk bedekt met onregelmatige bruine vlekken.
• Huidkanker: Precancereuze laesies (zonne-keratosen) met het verschijnen van kleine rode en ruwe plekken verschijnen het eerst. Kankers ontwikkelen zich meestal vóór de leeftijd van 10 en kunnen al vanaf 2 jaar verschijnen. Dit kunnen gelokaliseerde carcinomen of melanomen zijn, die ernstiger zijn vanwege hun neiging tot verspreiding (metastasen).

Oogbeschadiging

Sommige baby's hebben last van fotofobie en verdragen licht niet zo goed. Vanaf de leeftijd van 4 jaar ontwikkelen zich afwijkingen van het hoornvlies en het bindvlies (conjunctivitis) en kan oogkanker optreden.

Neurologische aandoeningen

Neurologische aandoeningen of afwijkingen in de psychomotorische ontwikkeling (doofheid, motorische coördinatieproblemen, enz.) kunnen optreden bij bepaalde vormen van de ziekte (bij ongeveer 20% van de patiënten). Ze zijn niet aanwezig in de XPC-vorm, de meest voorkomende in Frankrijk.

Bij gebrek aan curatieve behandeling is de behandeling gebaseerd op het voorkomen, opsporen en behandelen van huid- en ooglaesies. Zeer regelmatige controle (meerdere keren per jaar) door een dermatoloog en een oogarts is noodzakelijk. Eventuele neurologische en gehoorproblemen moeten ook worden gescreend.

Preventie van alle UV-blootstelling

De noodzaak om blootstelling aan UV-straling te vermijden, zet het leven van het gezin op zijn kop. De uitstapjes worden verminderd en de activiteiten 's nachts beoefend. De kinderen van de maan worden nu welkom geheten op school, maar de organisatie is vaak moeilijk op te zetten.

De beschermende maatregelen blijven uiterst restrictief en kostbaar:

• herhaalde toepassingen van zonnebrandcrème met een zeer hoge bescherming,
• het dragen van beschermende uitrusting: hoed, masker of UV-bril, handschoenen en speciale kleding,
• uitrusting van regelmatig bezochte plaatsen (thuis, school, auto, enz.) met anti-UV-ramen en verlichting (pas op voor neonlichten!). 

Behandeling van huidtumoren

Chirurgische verwijdering van tumoren onder plaatselijke verdoving heeft over het algemeen de voorkeur. Soms wordt een huidtransplantatie bij de patiënt zelf gedaan om genezing te bevorderen.

Andere klassieke kankerbehandelingen (chemotherapie en radiotherapie) zijn alternatieven wanneer de tumor moeilijk te opereren is.

Andere therapeutische middelen

• Orale retinoïden kunnen huidtumoren helpen voorkomen, maar worden vaak slecht verdragen.
• Precancereuze laesies worden behandeld door het aanbrengen van een crème op basis van 5-fluorouracil (een molecuul tegen kanker) of door cryotherapie (koude verbranding).
• Vitamine D-suppletie is nodig om tekortkomingen te compenseren die ontstaan ​​door een gebrek aan blootstelling aan de zon.

Psychologische zorg

Het gevoel van sociale uitsluiting, de overbescherming van ouders en de esthetische gevolgen van huidlaesies en operaties zijn niet gemakkelijk om mee te leven. Bovendien blijft de vitale prognose onzeker, ook al lijkt deze veel beter sinds de recente implementatie van nieuwe protocollen voor totale bescherming tegen UV. Psychologische zorg kan de patiënt en zijn familie helpen om met de ziekte om te gaan.

Ontdek

De ontdekking van de betrokken genen heeft nieuwe behandelmogelijkheden geopend. Gentherapie en lokale behandelingen om DNA te herstellen zouden oplossingen voor de toekomst kunnen zijn.

In gezinnen waar maankinderen zijn geboren, wordt genetische counseling aanbevolen. Het zal u toelaten om de risico's van een nieuwe geboorte te bespreken.

Prenatale diagnose is mogelijk als de betrokken mutaties zijn geïdentificeerd. Indien het koppel dit wenst, is medicamenteuze zwangerschapsafbreking mogelijk.