Trisomie 18 wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra 18-chromosoom, in bepaalde cellen van het lichaam of in elk van deze cellen. Er zijn twee vormen van de ziekte bekend en de ernst van het syndroom van Down hangt ervan af.

Trisomie 18, ook wel "Edwards-syndroom" genoemd, is een ziekte die wordt veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Het wordt bepaald door afwijkingen in verschillende delen van het lichaam.

Patiënten met trisomie 18 hebben meestal vóór de geboorte groeistoornissen (intra-uteriene groeiachterstand). evenals een abnormaal laag gewicht. Andere symptomen kunnen ook verband houden met de ziekte: hartaanvallen, tekortkomingen van andere organen, enz.

Trisomie 18 omvat ook andere kenmerken: abnormale vorm van de schedel van het kind, kleine kaak en smalle mond, of zelfs ingetrokken polsen en overlappende vingers.

Deze verschillende aanvallen kunnen van levensbelang zijn voor het kind. In de meeste gevallen sterft een kind met trisomie 18 voor de geboorte of voor zijn eerste maand.

Personen die na de eerste maand overleven, hebben meestal een aanzienlijke verstandelijke beperking.

Het risico op het syndroom van Down is geassocieerd met zwangerschap bij een vrouw van elke leeftijd. Bovendien is dit risico verhoogd in de context van een late zwangerschap.

Er zijn twee specifieke vormen van de ziekte beschreven:

• la volledige vorm : dat betreft bijna 94% van de baby's met het syndroom van Down. Deze vorm wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een drievoudige kopie (in plaats van twee) van chromosoom 18, in elk van de cellen van het lichaam. De meeste baby's met deze vorm sterven voordat de zwangerschap eindigt.
• la mozaïek vorm, die bijna 5% van de baby's met trisomie 18 treft. In deze context is de drievoudige kopie van chromosoom 18 slechts gedeeltelijk zichtbaar in het lichaam (alleen in bepaalde cellen). Deze vorm is minder ernstig dan de volledige vorm.

De ernst van de ziekte hangt dus af van het type trisomie 18 en van het aantal cellen dat een kopie van chromosoom 18 bevat, in de.

De meeste gevallen van trisomie 18 zijn het gevolg van de aanwezigheid van een drievoudige kopie van chromosoom 18, in elke cel van het lichaam (in plaats van twee kopieën).

Slechts 5% van de personen met Trisomie 18 heeft er één te veel, alleen in bepaalde cellen. Deze minderheid van patiënten is opmerkelijk minder vatbaar voor het risico van overlijden vóór de geboorte of vóór de eerste maand van het kind.

Meer zelden kan de lange arm van chromosoom 18 zich hechten (verplaatsen) naar een ander chromosoom tijdens celreproductie of tijdens embryonale ontwikkeling. Dit leidt tot de aanwezigheid van de dubbele kopie van chromosoom 18, gekoppeld aan de aanwezigheid van een extra chromosoom 18, en dus tot 3 chromosomen 18. Patiënten met deze specifieke vorm van trisomie 18 vertonen gedeeltelijke symptomen.

Het risico van Trisomie 18 betreft elke zwangerschap. Bovendien neemt dit risico toe naarmate de zwangere vrouw ouder wordt.

In de meeste gevallen van trisomie 18 is het overlijden van het kind voor de geboorte, of tijdens de eerste maand, hiermee in verband gebracht. Als het kind overleeft, kunnen er gevolgen zichtbaar zijn: ontwikkelingsachterstand in bepaalde ledematen en/of organen, verstandelijke beperkingen, etc.

Klinische tekenen en algemene symptomen kunnen lijken op Trisomie 18:

• een hoofd kleiner dan gemiddeld
• holle wangen en een smalle mond
• lange vingers die elkaar overlappen
• grote oren erg laag geplaatst
• misvormingen in de gespleten lip

Andere kenmerken van de ziekte kunnen zichtbaar zijn:

• nier- en hartschade
• weigering om te voeden, wat leidt tot tekortkomingen in de ontwikkeling van het kind
• ademhalingsmoeilijkheden
• de aanwezigheid van hernia's in de maag
• afwijkingen in het skelet en in het bijzonder in de wervelkolom
• aanzienlijke leerproblemen.

De risicofactor voor de ontwikkeling van Trisomie 18 is genetica.

Inderdaad, de aanwezigheid van een drievoudige kopie van chromosoom 18, alleen in bepaalde cellen of zelfs in elke cel van het organisme, kan leiden tot de ontwikkeling van een dergelijke pathologie.

Er is momenteel geen behandeling voor Trisomie 18 bekend. Het beheer van deze ziekte is effectief door een multidisciplinair gezondheidsteam.

Toch kunnen er behandelingen worden voorgeschreven, en dit in het kader van hartaanvallen, infecties of eetproblemen.

La fysiotherapie kan ook worden behandeld voor trisomie 18, vooral als de spier- en botsystemen worden beïnvloed.