Hemochromatose (ook wel genetische hemochromatose of erfelijke hemochromatose genoemd) is een genetische en erfelijke ziekte die verantwoordelijk is voor overmatige ijzeropname door de darm en zijn ophoping in het lichaam.

De oorzaken van hemochromatose

Hemochromatose is een genetische ziekte die verband houdt met a mutatie van een of meer genen. Deze mutaties worden waargenomen in verschillende regio's van de wereld en komen elk overeen met een min of meer ernstige uiting van de ziekte.

HEThemochromatose erfelijke HFE (ook wel type I hemochromatose genoemd) is de meest voorkomende vorm van de ziekte. Het is gekoppeld aan een mutatie in het HFE-gen op chromosoom 6.

Frequentie van de ziekte

Hemochromatose is een van de meest voorkomende genetische ziekten.

Ongeveer 1 op de 300 mensen is drager van het genetische defect dat de ziekte vatbaar maakt voor het ontstaan¹. Maar wat nu moet worden begrepen, is dat de ziekte een klinische uiting van variabele intensiteit kan hebben, zodat ernstige vormen van hemochromatose zeldzaam blijven.

Mensen die door de ziekte zijn getroffen

De heren worden vaker getroffen dan vrouwen (3 mannen voor 1 vrouw).

Symptomen verschijnen het vaakst 40 jaar na maar kan beginnen tussen 5 en 30 jaar oud (juveniele hemochromatose).

De ziekte wordt vaker waargenomen in bepaalde regio's van de wereld, bijvoorbeeld in de Verenigde Staten of in Noord-Europa. Het wordt niet gevonden in de landen van Zuidoost-Azië of in de zwarte bevolking.

In Frankrijk worden sommige regio's (Bretagne) zwaarder getroffen.