West-syndroom, ook wel infantiele spasmen genoemd, is een zeldzame vorm van epilepsie bij zuigelingen en kinderen die begint in het eerste levensjaar, meestal tussen de 4 en 8 maanden oud. Het wordt gekenmerkt door spasmen, arrestatie of zelfs achteruitgang van de psychomotorische ontwikkeling van de baby en abnormale hersenactiviteit. De prognose is zeer variabel en hangt af van de onderliggende oorzaken van de spasmen, die meerdere kunnen zijn. Het kan ernstige motorische en intellectuele gevolgen veroorzaken en kan leiden tot andere vormen van epilepsie.

Spasmen zijn de eerste dramatische manifestaties van het syndroom, hoewel het veranderde gedrag van de baby er kort voor kan zijn geweest. Ze treden meestal op tussen de 3 en 8 maanden, maar in zeldzame gevallen kan de ziekte eerder of later zijn. Zeer korte spiersamentrekkingen (één tot twee seconden) geïsoleerd, meestal bij het ontwaken of na het eten, maken geleidelijk plaats voor uitbarstingen van spasmen die 20 minuten kunnen aanhouden. De ogen zijn soms teruggedraaid op het moment van de aanval.

Spasmen zijn alleen zichtbare tekenen van een permanente disfunctie in hersenactiviteit die deze beschadigt, wat resulteert in een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Zo gaat het optreden van spasmen gepaard met de stagnatie of zelfs de achteruitgang van reeds verworven psychomotorische capaciteiten: interacties zoals glimlachen, grijpen en manipuleren van objecten … Elektro-encefalografie onthult chaotische hersengolven die hypsarritmie worden genoemd.

Spasmen zijn te wijten aan gebrekkige activiteit van neuronen die plotselinge en abnormale elektrische ontladingen vrijgeven. Veel onderliggende aandoeningen kunnen de oorzaak zijn van het West-syndroom en kunnen bij ten minste driekwart van de getroffen kinderen worden geïdentificeerd: geboortetrauma, hersenmisvorming, infectie, stofwisselingsziekte, genetisch defect (bijvoorbeeld het syndroom van Down), neuro-cutane aandoeningen ( ziekte van Bourneville). De laatste is de meest voorkomende aandoening die verantwoordelijk is voor het West-syndroom. Van de overige gevallen wordt gezegd dat ze "idiopathisch" zijn omdat ze zonder duidelijke reden voorkomen, of "cryptogeen", dat wil zeggen dat ze waarschijnlijk verband houden met een anomalie die we niet weten te bepalen.

Het syndroom van West is niet besmettelijk. Het treft jongens iets vaker dan meisjes. Dit komt omdat een van de oorzaken van de ziekte verband houdt met een genetisch defect dat verband houdt met het X-chromosoom en dat vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen.

De ziekte kan niet worden opgespoord voordat de eerste symptomen verschijnen. De standaardbehandeling is om dagelijks een anti-epilepticum via de mond in te nemen (Vigabatrine wordt meestal voorgeschreven). Het kan worden gecombineerd met corticosteroïden. Chirurgie kan ingrijpen, maar heel uitzonderlijk, wanneer het syndroom verband houdt met gelokaliseerde hersenlaesies, kan de verwijdering ervan de toestand van het kind verbeteren.

De prognose is zeer variabel en hangt af van de onderliggende oorzaken van het syndroom. Het is des te beter wanneer het kind oud is ten tijde van het begin van de eerste spasmen, de behandeling vroeg is en het syndroom idiopathisch of cryptogeen is. 80% van de getroffen kinderen heeft gevolgen die soms onomkeerbaar en min of meer ernstig zijn: psychomotorische stoornissen (vertraging in spreken, lopen, enz.) en gedrag (terugtrekken in zichzelf, hyperactiviteit, aandachtstekort, enz.). (1) Kinderen met het West-syndroom zijn vaak vatbaar voor latere epileptische aandoeningen, zoals het Lennox-Gastaut-syndroom (SLG).