Mozaïektrisomie 8, ook wel Warkany-syndroom genoemd, is een chromosomale afwijking waarbij er in bepaalde cellen van het lichaam een ​​extra 8-chromosoom aanwezig is. Symptomen, oorzaken, incidentie, screening... Alles wat u moet weten over trisomie 8.

Trisomie is een chromosomale afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in een paar chromosomen. Bij de mens bestaat een normaal karyotype (alle chromosomen van een cel) namelijk uit 23 paar chromosomen: 22 paar chromosomen en één paar geslachtschromosomen (XX bij meisjes en XY bij jongens).

Chromosomale afwijkingen ontstaan ​​op het moment van bevruchting. De meeste van hen resulteren in een spontane abortus tijdens de zwangerschap omdat de foetus niet levensvatbaar is. Maar in sommige trisomieën is de foetus levensvatbaar en gaat de zwangerschap door totdat de baby wordt geboren. De meest voorkomende trisomieën bij de geboorte zijn trisomieën 21, 18 en 13 en mozaïektrisomie 8. Geslachtschromosoomtrisomieën komen ook veel voor met verschillende mogelijke combinaties:

• Trisomie X of triple X-syndroom (XXX);
• Klinefelter-syndroom (XXY);
• Jacobssyndroom (XYY).

Mozaïektrisomie 8 treft tussen 1 op 25 en 000 op 1 geboorten. Het treft jongens meer dan meisjes (50 keer meer). Deze chromosomale afwijking manifesteert zich bij kinderen door matige mentale retardatie (in sommige gevallen) geassocieerd met misvormingen in het gezicht (gezichtsdysmorfie) en osteoarticulaire afwijkingen.

Mentale achterstand manifesteert zich door traag gedrag bij kinderen met mozaïektrisomie 8.

Gezichtsdysmorfie wordt gekenmerkt door:

• een hoog en prominent voorhoofd;
• het langgerekte gezicht;
• een brede, opstaande neus;
• een grote mond met een eigenaardige onderlip, vlezig en naar buiten gebogen;
• hangende oogleden en scheelzien;
• een kleine verzonken kin gemarkeerd door een horizontaal kuiltje;
• oren met een groot paviljoen;
• een brede nek en smalle schouders.

Afwijkingen van de extremiteiten komen ook vaak voor bij deze kinderen (klompvoeten, hallux valgus, flexiecontracturen, diepe palmaire en plantaire plooien). In 40% van de gevallen worden afwijkingen van de urinewegen waargenomen en in 25% van de gevallen afwijkingen van het hart en de grote bloedvaten.

Mensen met mozaïektrisomie 8 hebben een normale levensverwachting bij afwezigheid van ernstige misvormingen. Deze chromosomale afwijking lijkt dragers echter vatbaar te maken voor Wilms-tumoren (kwaadaardige niertumor bij kinderen), myelodysplasieën (beenmergziekte) en myeloïde leukemieën (bloedkankers).

De zorg is multidisciplinair, elk kind heeft specifieke problemen. Bij operabele hartafwijkingen kan hartchirurgie worden overwogen.

Naast trisomie 21 is prenatale screening op trisomieën mogelijk door een foetaal karyotype uit te voeren. Dit moet altijd in overleg met de ouders gebeuren na een medisch consult voor erfelijkheidsadvisering. Deze test wordt aangeboden aan koppels met een hoog risico op deze afwijkingen:

• ofwel is het risico te voorzien vóór het begin van de zwangerschap omdat er een familiegeschiedenis is van chromosomale anomalie;
• ofwel is het risico onvoorspelbaar, maar prenatale chromosoomscreening (aangeboden voor alle zwangere vrouwen) bracht aan het licht dat de zwangerschap in een risicogroep viel of er werden afwijkingen gedetecteerd op echografie.

De realisatie van het foetale karyotype kan worden gedaan:

• of door vruchtwater in te nemen via een vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken zwangerschap;
• of door een choriocentese uit te voeren, ook wel een trofoblastbiopsie genoemd (verwijdering van het voorloperweefsel van de placenta) tussen 13 en 15 weken zwangerschap.