La sikkelcelanemie, Ook wel genoemd sikkelcelanemie, is een erfelijke bloedziekte (meer bepaald hemoglobine), de meest voorkomende genetische ziekte in Frankrijk en Quebec.

Ile-de-France is de meest getroffen regio (exclusief DOM-TOM) met ongeveer 1/700 getroffen pasgeborenen. In totaal zouden in Frankrijk ongeveer 10 mensen aan sikkelcelziekte lijden.

Deze ziekte treft vooral populaties van mediterrane, Afrikaanse en Caribische oorsprong. Naar schatting worden wereldwijd ongeveer 312 pasgeborenen getroffen, voornamelijk in Afrika bezuiden de Sahara.

Hoe eerder deze ziekte wordt ontdekt, hoe beter de zorg en de overlevingskansen van het kind.

In Frankrijk, een pasgeboren screening wordt daarom systematisch aangeboden aan pasgeborenen van wie de ouders uit risicogebieden komen. Het wordt uitgevoerd bij alle pasgeborenen in de overzeese departementen.

In Quebec is screening noch systematisch, noch gegeneraliseerd: sinds november 2013 hebben baby's die zijn geboren in ziekenhuizen en geboortecentra in de regio's Montreal en Laval alleen toegang tot een screeningstest voor sikkelcelanemie.

De test van doorlichting heeft tot doel de aanwezigheid van abnormale rode bloedcellen kenmerken van de ziekte, in de vorm van een "sikkel". Ook wel genoemd sikkelcel, ze hebben een langwerpige vorm die onder een microscoop (door bloeduitstrijkje) te zien is. Het is ook mogelijk om een ​​genetische test uit te voeren om het gemuteerde gen op te sporen.

In de praktijk is de screening van pasgeborenen gebaseerd op de analyse van hemoglobine door elektroforese, een analysemethode die de aanwezigheid van abnormaal hemoglobine kan detecteren, dat langzamer "beweegt" dan normaal hemoglobine wanneer het op een speciaal medium wordt gemigreerd.

Deze techniek kan worden uitgevoerd op gedroogd bloed, wat het geval is tijdens de screening van pasgeborenen.

De test wordt daarom uitgevoerd als onderdeel van de screening op verschillende zeldzame ziekten op de 72st levensuur bij pasgeborenen, uit een bloedmonster dat is afgenomen door in de hiel te prikken. Er is geen voorbereiding nodig.

Het resultaat van een enkele test is onvoldoende om de diagnose te bevestigen. Bij twijfel zullen de ouders van de getroffen pasgeborene worden gecontacteerd en zullen verdere tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en de behandeling te organiseren.

Bovendien maakt de test het mogelijk om kinderen op te sporen die aan de ziekte lijden, maar ook kinderen die niet zijn aangetast maar wel drager zijn van een gemuteerd gen. Deze kinderen zullen niet ziek zijn, maar ze lopen wel het risico de ziekte door te geven aan hun eigen kinderen. Ze worden "gezonde dragers" of heterozygoten voor het sikkelcelgen genoemd.

Ouders worden ook geïnformeerd over het risico op ziekte van hun andere kinderen en krijgen hen genetische opvolging aangeboden.