De ziekte van Recklinghausen wordt ook wel neurofibromatose type I genoemd.

De term "neurofibromatose" omvat een aantal genetische ziekten die de cellulaire ontwikkeling van neuronale weefsels beïnvloeden. Er zijn twee soorten neurofibromatose: type I en type II. Deze twee vormen hebben echter vergelijkbare kenmerken en worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen.

Type I neurofibromatose is neurodermale dysplasie, een afwijking in de ontwikkeling van neuronaal weefsel. Deze pathologie werd voor het eerst beschreven in 1882 door Friederich Daniel Von Recklinghausen, vandaar de huidige naam van deze pathologie.

Veranderingen in neuronaal weefsel blijken uit embryonale ontwikkeling.

Type I neurofibromatose is de meest voorkomende vorm van neurofibromatose, waarbij 90% van de gevallen type I is. Het is ook een van de meest voorkomende menselijke genetische ziekten met een prevalentie (aantal gevallen in een bepaalde populatie, op een gegeven moment) van 1/ 3 geboorten. Bovendien was er geen overwicht tussen mannen en vrouwen. (000)

De ziekte van Recklinghausen is een erfelijke genetische ziekte waarbij de wijze van overdracht autosomaal dominant is. Of, die een niet-seksueel chromosoom aantast en waarvoor de aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het gemuteerde gen voldoende is om de ziekte te ontwikkelen. Deze ziekte is het gevolg van veranderingen in het NF1-gen op chromosoom 17q11.2.

De kenmerken van de ziekte worden gedefinieerd door: (2)

- “café-au-lait” gekleurde knoppen;

– optische gliomen (tumoren ter hoogte van de oogzenuwwortels);

– Lish knobbeltjes (hematomen die de iris van de ogen pigmenteren);

– neurofibromen van de spinale en perifere zenuwen;

– neurologische en/of cognitieve stoornis;

– scoliose;

– gezichtsafwijkingen;

– kwaadaardige tumoren van de zenuwschede;

– feochromocytoom (kwaadaardige tumor in de nieren);

- botletsels.

De ziekte van Recklinghausen tast de huid en het centrale en perifere zenuwstelsel aan. Primaire geassocieerde symptomen verschijnen meestal in de kindertijd en kunnen de huid als volgt aantasten: (4)

– “café au lait” gekleurde huidvlekken, van verschillende grootte, verschillende vormen en die op elk niveau van het lichaam te vinden zijn;

– sproeten die zich ontwikkelen onder de armen en in de oksels;

– de ontwikkeling van tumoren in de perifere zenuwen;

– de ontwikkeling van tumoren in het zenuwstelsel.

Andere tekenen en symptomen kunnen ook significant zijn van de ziekte, waaronder:

– Lish knobbeltjes: groei die de ogen aantast;

– een feochromocytoom: tumor van de bijnier, waarvan tien procent van deze tumoren kanker is;

– vergroting van de lever;

– een glioom: tumor van de oogzenuw.

De impact van de ziekte op de botontwikkeling omvat een korte bouw, botmisvormingen en scoliose. (4)

De ziekte van Recklinghausen is een erfelijke genetische ziekte van de autosomaal dominante vorm. Ofwel die een niet-seksueel chromosoom betreft en waarvoor de aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het gemuteerde gen voldoende is voor het ontstaan ​​van de ziekte.

De ziekte wordt veroorzaakt door een aantal mutaties in het NF1-gen, dat zich op chromosoom 17q11.2 bevindt. Het is een van de meest voorkomende spontane mutaties onder alle menselijke genetische ziekten.

Slechts 50% van de patiënten met het gemuteerde NF1-gen heeft een familiegeschiedenis van ziekteoverdracht. Het andere deel van de betrokken patiënten heeft spontane mutaties in dit gen.

De expressie van de ziekte is zeer variabel van persoon tot persoon met een panel van klinische manifestaties die kunnen variëren van milde tot veel ernstigere complicaties. (2)

De risicofactoren voor het ontwikkelen van de ziekte zijn genetisch bepaald.

De ziekte wordt namelijk overgedragen door een overdracht van het gemuteerde NF1-gen volgens de autosomaal dominante modus.

Ofwel betreft de mutatie in kwestie een gen dat zich op een niet-seksueel chromosoom bevindt. Bovendien is de aanwezigheid van slechts één van de twee kopieën van het gemuteerde gen voldoende om de ziekte te laten ontstaan. In die zin heeft een persoon van wie een van zijn ouders het fenotype van de ziekte heeft een risico van 50% om de pathologie zelf te ontwikkelen.

De diagnose van de ziekte is in de eerste plaats differentieel, vooral in relatie tot de aanwezigheid van bepaalde karakteristieke symptomen. Het primaire doel van de arts is om alle mogelijkheden van andere ziekten die bij deze klinische manifestaties betrokken zijn, uit te sluiten.

Deze ziekten, waarvan de symptomen sterk lijken op die van de ziekte van Recklinghausen, omvatten:

– Leopard-syndroom: een genetische ziekte waarvan de symptomen ook bruine vlekken op de huid, een vergrote ruimte tussen de ogen, vernauwing van de kransslagader, gehoorverlies, een kleine lichaamsbouw en afwijkingen in de elektrische signalen van het hart bedekken;

– neurocutaan melanoom: een genetische ziekte die de ontwikkeling van tumorcellen in de hersenen en het ruggenmerg veroorzaakt;

– schwannomatose, een zeldzame ziekte die de ontwikkeling van tumoren in het zenuwweefsel veroorzaakt;

– Syndroom van Watson: een genetische ziekte die ook leidt tot de ontwikkeling van Lish-knobbeltjes, een klein postuur, neurofibromen, een abnormaal groot hoofd en vernauwing van de longslagader.

Aanvullende onderzoeken maken het dan mogelijk om de ziekte al dan niet te bevestigen, dit is met name het geval bij MRI (Magnetic Resonance Imaging) of zelfs de scanner. (4)

In het kader van een complexe ziekte moet de behandeling ervan worden toegediend aan de verschillende delen van het betrokken lichaam.

Behandelingen die in de kindertijd worden voorgeschreven, zijn onder meer:

– beoordeling van leervermogen;

– evaluatie van mogelijke hyperactiviteit;

– behandeling van scoliose en andere opmerkelijke misvormingen.

Tumoren kunnen worden behandeld door: (4)

– laparoscopische verwijdering van kankergezwellen;

– operatie om tumoren te verwijderen die de zenuwen aantasten;

– radiotherapie;

- chemotherapie.