Als de genetische afwijking bekend is in een familie, is het zoeken naar mensen die risico lopen op deze familie mogelijk, maar inconsistent aangetoond door laboratoriumtechnieken.

Het screenen van mensen die risico lopen voordat klinische symptomen (fracturen) optreden, is moeilijk: er kunnen röntgenfoto's worden gemaakt die osteoporose en wormachtige botten laten zien.