Omphalocele en laparoschisis zijn aangeboren afwijkingen die worden gekenmerkt door een defect in het sluiten van de buikwand van de foetus, geassocieerd met externalisatie (hernia) van een deel van de buikorganen. Deze misvormingen vereisen gespecialiseerde zorg bij de geboorte en chirurgie om de ingewanden opnieuw in de buik te integreren. De prognose is in de meeste gevallen gunstig.

Definitie

Omphalocele en laparoschisis zijn aangeboren afwijkingen die worden gekenmerkt door het niet sluiten van de buikwand van de foetus.

De omphalocele wordt gekenmerkt door een min of meer brede opening in de buikwand, gecentreerd op de navelstreng, waardoor een deel van de darm en soms de lever uit de buikholte komt en een zogenaamde hernia vormt. Wanneer het defect in het sluiten van de wand belangrijk is, kan deze hernia bijna het hele spijsverteringskanaal en de lever bevatten.

De uitwendige ingewanden worden beschermd door een "zak" bestaande uit een laag amnionmembraan en een laag peritoneale membraan.

Vaak wordt omphalocele geassocieerd met andere geboorteafwijkingen:

• meestal hartafwijkingen,
• urogenitale of cerebrale afwijkingen,
• gastro-intestinale atresie (dwz gedeeltelijke of totale obstructie) …

Bij foetussen met laparoschisis bevindt het buikwanddefect zich rechts van de navel. Het gaat gepaard met een hernia van de dunne darm en in sommige gevallen van andere ingewanden (colon, maag, meer zelden blaas en eierstokken).

De darm, die niet is bedekt met een beschermend membraan, drijft direct in het vruchtwater, de urinecomponenten die in deze vloeistof aanwezig zijn, zijn verantwoordelijk voor inflammatoire laesies. Er kunnen verschillende darmafwijkingen optreden: modificaties en verdikkingen van de darmwand, atresieën, etc.

Meestal zijn er geen andere geassocieerde misvormingen.

Oorzaken

Er is geen specifieke oorzaak voor de gebrekkige sluiting van de buikwand aangetoond wanneer omphalocele of laparoschisis geïsoleerd voorkomen.

In ongeveer een derde tot de helft van de gevallen maakt de omphalocele deel uit van een polymalformatief syndroom, meestal geassocieerd met trisomie 18 (één extra chromosoom 18), maar ook met andere chromosomale afwijkingen zoals trisomie 13 of 21, monosomie X (een enkel X-chromosoom in plaats van een paar geslachtschromosomen) of triploïdie (aanwezigheid van een extra partij chromosomen). Ongeveer een op de 10 syndroom is het gevolg van een gelokaliseerd gendefect (vooral omphalocele geassocieerd met het Wiedemann-Beckwith-syndroom). 

Diagnostisch

Deze twee misvormingen kunnen vanaf het eerste trimester van de zwangerschap op echografie worden aangetoond, waardoor prenatale diagnose over het algemeen mogelijk is.

Betrokkenen

Epidemiologische gegevens variëren tussen studies.

Volgens Public Health France werden in de zes Franse registers van aangeboren afwijkingen in de periode 2011 – 2015 omphalocele tussen 3,8 en 6,1 geboorten op 10 en laparoschisis tussen 000 en 1,7 op 3,6 getroffen.

Risicofactoren

Late zwangerschap (na 35 jaar) of door in-vitrofertilisatie verhoogt het risico op omphalocele.

Omgevingsrisicofactoren zoals het gebruik van tabak of cocaïne door de moeder kunnen een rol spelen bij laparoschisis.

Prenatale therapeutische houding

Om overmatige laesies van de darm bij foetussen met laparoschisis te voorkomen, is het mogelijk om tijdens het derde trimester van de zwangerschap amnio-infusies (toediening van fysiologisch serum in de vruchtwaterholte) uit te voeren.

Voor deze twee aandoeningen moet vanaf de geboorte gespecialiseerde zorg worden georganiseerd door een multidisciplinair team bestaande uit specialisten in pediatrische chirurgie en neonatale reanimatie om grote infectieuze risico's en darmlijden te voorkomen, inclusief de afloop ervan.

Een geïnduceerde bevalling wordt meestal gepland om het beheer te vergemakkelijken. Voor omphalocele heeft vaginale bevalling over het algemeen de voorkeur. Een keizersnede heeft vaak de voorkeur voor laparoschisis. 

chirurgie

De chirurgische behandeling van zuigelingen met omphalocele of laparoschisis heeft tot doel de organen opnieuw in de buikholte te integreren en de opening in de wand te sluiten. Het begint al snel na de geboorte. Er worden verschillende technieken gebruikt om het risico op infectie te beperken.

De buikholte die tijdens de zwangerschap leeg blijft, is niet altijd groot genoeg voor de hernia-organen en het kan moeilijk zijn om deze te sluiten, vooral wanneer een kleine baby een grote omphalocele heeft. Het is dan noodzakelijk om over te gaan tot een geleidelijke re-integratie gespreid over meerdere dagen, of zelfs meerdere weken. Tijdelijke oplossingen worden aangenomen om de ingewanden te beschermen.

Evolutie en prognose

Infectieuze en chirurgische complicaties kunnen niet altijd worden vermeden en blijven een punt van zorg, vooral in het geval van een lang verblijf in het ziekenhuis.

Omphalocèle

Re-integratie in een ondermaatse buikholte van een grote omphalocele kan ademnood veroorzaken bij de baby. 

Voor de rest is de prognose van geïsoleerde omphalocele vrij gunstig, met een snelle hervatting van orale voeding en de overleving tot een jaar van een zeer grote meerderheid van de baby's, die normaal zullen groeien. In het geval van geassocieerde misvormingen is de prognose veel slechter met een variabel sterftecijfer, dat bij bepaalde syndromen 100% bereikt.

Laparochisis

Bij afwezigheid van complicaties is de prognose van laparoschisis in wezen gekoppeld aan de functionele kwaliteit van de darm. Het kan enkele weken duren voordat motorische vaardigheden en intestinale absorptie zijn hersteld. Parenterale voeding (via infusie) moet daarom worden toegepast. 

Negen van de tien baby's leven na een jaar en voor de overgrote meerderheid zullen er geen gevolgen zijn in het dagelijks leven.