La taaislijmziekte, Ook wel genoemd taaislijmziekte, is een genetische ziekte die zich vooral manifesteert door: ademhalings- en spijsverteringssymptomen.

Het is de meest voorkomende genetische ziekte bij populaties van blanke afkomst (incidentie van ongeveer 1/2500).

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen, de CFTR-gen, die een disfunctie veroorzaakt van het eiwit CFTR, dat betrokken is bij de regulatie van de uitwisseling van ionen (chloride en natrium) tussen de cellen, in het bijzonder ter hoogte van de bronchiën, de pancreas, de darm, de seminiferi-buizen en de zweetklieren . Meestal zijn de ernstigste symptomen luchtweginfecties (infecties, ademhalingsmoeilijkheden, overmatige slijmproductie, enz.), pancreas en darm. Helaas is er momenteel geen curatieve behandeling, maar vroege behandeling verbetert de kwaliteit van leven (ademhalings- en voedingszorg) en behoudt de orgaanfunctie zoveel mogelijk.

Deze ziekte is potentieel ernstig vanaf de kindertijd en vereist vroege behandeling. Het is om deze reden dat in Frankrijk alle pasgeborenen baat hebben bij screening op onder meer cystische fibrose. In Canada wordt deze test alleen aangeboden in Ontario en Alberta. Quebec heeft geen systematische screening geïmplementeerd.

De test wordt uitgevoerd als onderdeel van de screening op verschillende zeldzame ziekten op de 72st levensuur bij pasgeborenen, uit een bloedmonster genomen door in de hiel te prikken (Guthrie-test). Er is geen voorbereiding nodig.

De bloeddruppel wordt op speciaal filtreerpapier geplaatst en gedroogd voordat deze naar een screeninglaboratorium wordt gestuurd. In het laboratorium wordt een immunoreactieve trypsine (TIR) ​​test uitgevoerd. Dit molecuul wordt geproduceerd uit trypsinogeen, dat zelf wordt gesynthetiseerd door de alvleesklier. Een keer in de dunne darm wordt trypsinogeen omgezet in actief trypsine, een enzym dat een rol speelt bij de vertering van eiwitten.

Bij pasgeborenen met taaislijmziekte, heeft trypsinogeen moeite de darm te bereiken omdat het in de pancreas wordt geblokkeerd door de aanwezigheid van abnormaal dik slijm. Resultaat: het komt in het bloed terecht, waar het wordt omgezet in "immunoreactief" trypsine, dat vervolgens in abnormaal grote hoeveelheden aanwezig is.

Het is dit molecuul dat wordt gedetecteerd tijdens de Guthrie-test.

Als de test de aanwezigheid van een abnormale hoeveelheid immunoreactieve trypsine in het bloed worden de ouders gecontacteerd om de pasgeboren baby verder te laten onderzoeken om de diagnose cystische fibrose te bevestigen. Het is dan een kwestie van de mutatie(s) van het gen op te sporen CFTR.

Ook kan een zogenaamde “zweettest” worden uitgevoerd om hoge concentraties chloor in het zweet op te sporen, kenmerkend voor de ziekte.