Inhoud
In lijn met haar missie stelt de redactieraad van MedTvoiLokony alles in het werk om betrouwbare medische inhoud te leveren die wordt ondersteund door de nieuwste wetenschappelijke kennis. De extra vlag "Gecontroleerde inhoud" geeft aan dat het artikel is beoordeeld door of rechtstreeks is geschreven door een arts. Deze tweestapsverificatie: een medisch journalist en een arts stelt ons in staat om inhoud van de hoogste kwaliteit te bieden in overeenstemming met de huidige medische kennis.
Onze inzet op dit gebied wordt onder meer gewaardeerd door de Association of Journalists for Health, die de redactie van MedTvoiLokony de eretitel van de Grote Opvoeder heeft toegekend.
Het syndroom van Klinefelter (ook bekend als 47, XXY of hypergonadotroop hypogonadisme) is een erfelijke ziekte die voorkomt bij mannen met genetisch materiaal met een extra X-chromosoom in alle of slechts enkele lichaamscellen. In plaats van 2 geslachtschromosomen - één X- en één Y-chromosoom, zoals het geval is bij een gezonde man, hebben mensen met het Klinefelter-syndroom drie geslachtschromosomen - 2 X-chromosomen en één Y-chromosoom. Wetenschappers zijn van mening dat het 47, XXY-syndroom een van de meest voorkomende chromosoomveranderingen bij mensen is. De onderliggende oorzaak van de symptomen van deze ziekte zijn lage testosteronspiegels in het bloed, vergezeld van hoge niveaus van gonadotrofines (voornamelijk FSH).
Hoewel elke man met dit syndroom een extra X-chromosoom heeft, heeft niet iedereen alle onderstaande symptomen. Bovendien hangt de ernst van deze symptomen af van het aantal cellen met het abnormale aantal chromosomen, het niveau van testosteron in het lichaam en de leeftijd waarop de ziekte wordt gediagnosticeerd.
De symptomen van het syndroom van Klinefelter hebben betrekking op drie basisgebieden van ontwikkeling:
- Fysiek,
- Toespraak,
- Social.
Klinefelter-syndroom - Lichamelijke ontwikkeling
In de kindertijd zijn spierspanning en kracht vaak verzwakt. Getroffen baby's kunnen later zelfstandig gaan kruipen, zitten en lopen dan gezonde baby's. Na de leeftijd van 4 zijn jongens met het Klinefelter-syndroom meestal langer en hebben ze vaak een slechte coördinatie. Wanneer ze de puberteit bereiken, produceert hun lichaam niet zoveel testosteron als gezonde mensen. Dit kan leiden tot een zwakker spierstelsel, minder gezichts- en lichaamshaar. Tijdens de adolescentie kunnen jongens ook vergrote borsten hebben (gynaecomastie) en verhoogde botfragiliteit.
Tegen de tijd dat ze volwassen zijn, kunnen mannen met het syndroom lijken op gezonde individuen, hoewel ze vaak groter zijn dan anderen. Bovendien hebben ze meer kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten, borstkanker, veneuze ziekten, osteoporose en tandbederf.
Na de puberteit zijn de meest voorkomende symptomen van mensen met het Klinefelter-syndroom:
- hoge groei,
- bleke huid,
– slecht ontwikkelde spieren (de zogenaamde eunuchoïde lichaamsstructuur),
– schaars lichaamshaar: zwak gezichtshaar, schaamhaar van het vrouwelijke type rond de uitwendige genitaliën,
– kleine testikels met de juiste penisstructuur,
– verminderd libido,
– bilaterale gynaecomastie.
Mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen een normaal seksleven leiden. Omdat hun lichaam echter weinig of geen sperma kan produceren, zijn 95 tot 99% van hen steriel.
Klinefelter-syndroom - Spraak
In de jongensjaren heeft 25 tot 85% van de mensen met het Klinefelter-syndroom spraakproblemen. Ze beginnen hun eerste woorden later te uiten dan hun leeftijdsgenoten, hebben problemen met het verbaal uiten van hun behoeften en gedachten, evenals het lezen en verwerken van de informatie die ze horen. Als volwassenen vinden ze het moeilijker om hun lees- en schrijftaken te voltooien, maar de meesten van hen werken en behalen succes in hun werkende leven.
Klinefelter-syndroom - Sociaal leven
In de kindertijd zijn kinderen met het Klinefelter-syndroom meestal stil en absorberen ze niet de aandacht van mensen om hen heen. Later zijn ze misschien minder zelfverzekerd en actief, en tonen ze een grotere bereidheid om te helpen en te gehoorzamen dan hun leeftijdsgenoten.
Tijdens de adolescentie zijn jongens verlegen en stil, waardoor ze vaak problemen kunnen hebben om "in te passen" bij hun leeftijdsgenoten.
Bij het bereiken van de meerderjarige leeftijd leiden ze een normaal leven, beginnen ze een gezin en hebben ze vrienden. Ze zijn in staat om normale sociale relaties aan te gaan.
Klinefelter-syndroom – Kan deze ziekte worden behandeld?
Het syndroom van Klinefelter is aangeboren en kan daarom niet worden genezen. Het is echter mogelijk om de symptomen ervan te verlichten. Voor dit doel worden tal van therapieën gebruikt, waaronder fysieke, verbale, gedrags-, psychotherapie en gezinstherapieën. Soms helpen ze om symptomen zoals verzwakte spierspanning, spraakproblemen of een laag zelfbeeld te verlichten. Farmacotherapie wordt gereduceerd tot het gebruik van testosteronvervangende therapie (TRT). Hiermee kunt u het niveau van dit hormoon in het bloed herstellen tot normale waarden, wat op zijn beurt de ontwikkeling van spieren, het verlagen van de stem en de ontwikkeling van meer overvloedig haar mogelijk maakt.
Een van de belangrijkste factoren die de effectiviteit van de behandeling bepalen, is het vroege moment van implementatie.
Weet je dat:
Als een factor die de spermatogenese (het proces van spermavorming) beschadigt, inwerkt op de teelballen van een geboren jongen, het zogenaamde Klinefelter-syndroom. De symptomen zijn identiek aan het hierboven besproken echte Klinefelter-syndroom, maar de karyotypetest onthult niet de aanwezigheid van een extra X-geslachtschromosoom.
Tekst: MD Matylda Mazur
De inhoud van de medTvoiLokony-website is bedoeld om het contact tussen de websitegebruiker en zijn arts te verbeteren, niet te vervangen. De website is uitsluitend bedoeld voor informatieve en educatieve doeleinden. Voordat u de specialistische kennis, in het bijzonder medisch advies, op onze Website volgt, dient u een arts te raadplegen. De Beheerder draagt geen gevolgen die voortvloeien uit het gebruik van informatie op de Website.