Hemofilie is een genetische hemorragische ziekte die voorkomt dat bloed stolt, waardoor ongewoon lange bloedingen ontstaan ​​bij verwonding en soms zonder verwonding. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het ontbreken of ontbreken van stollingseiwitten veroorzaakt die voorkomen dat zich een stolsel vormt dat sterk genoeg is om het bloeden te stoppen.

Hemofilie wordt beschouwd als een ziekte van jongens en treft 1 op 5000 geboorten van jongens. Meisjes kunnen echter de genetische mutatie dragen en een kleine vorm van de ziekte ontwikkelen. In de totale bevolking heeft 1 op de 12 mensen hemofilie. (000) Er zijn twee overheersende typen van de ziekte: hemofilie A en B. De prevalentie van hemofilie A is hoger dan die van hemofilie B (1/1 mannen tegen 6 / 000). (1).

Hemofilie was een paar decennia geleden nog een zeer slopende en dodelijke ziekte, vanaf de kindertijd en de adolescentie. Tegenwoordig maken effectieve maar beperkende behandelingen het mogelijk om bloedingen te beteugelen en lichamelijk letsel en handicaps bij mensen met hemofilie te beperken.

het kind. Langdurige bloedingen treden op na een verwonding of zelfs een klein trauma. Ze kunnen spontaan zijn (dus ingrijpen bij afwezigheid van trauma) bij ernstige vormen van de ziekte. Bloeden kan inwendig of uitwendig zijn. Merk op dat de bloeding bij een persoon met hemofilie niet intenser is, maar dat de duur ervan langer is. Bloedingen in de spieren (blauwe plekken) en in de gewrichten (hemarthrosis), voornamelijk in de enkels, knieën en heupen, kunnen op den duur stijfheid en invaliderende misvormingen veroorzaken, die tot verlamming kunnen leiden.

De ziekte is des te ernstiger wanneer de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed laag is (1):

• Ernstige vorm: spontane en frequente bloedingen (50% van de gevallen);
• Matige vorm: abnormaal lange bloedingen na lichte verwondingen en zeldzame spontane bloedingen (10 tot 20% van de gevallen);
• Kleine vorm: abnormaal lange bloedingen maar geen spontane bloedingen (30 tot 40% van de gevallen).

Het bloed bevat eiwitten, stollingsfactoren genaamd, die de vorming van een bloedstolsel mogelijk maken en daardoor de bloeding stoppen. Genetische mutaties verhinderen de aanmaak van deze eiwitten. Als de symptomen die gepaard gaan met hemofilie A en B erg op elkaar lijken, hebben deze twee typen van de ziekte toch een verschillende genetische oorsprong: hemofilie A wordt veroorzaakt door mutaties in het F8-gen (Xq28) dat codeert voor stollingsfactor VIII en l hemofilie B door mutaties in het F9-gen (Xq27) dat codeert voor de stollingsfactor IX.

Hemofilie wordt veroorzaakt door genen op het X-chromosoom. Het is een genetische ziekte die bekend staat als "X-gebonden recessieve overerving". Dit houdt in dat een zieke man het veranderde gen alleen doorgeeft aan zijn dochters, die het, met een risico van 50%, kunnen doorgeven aan hun dochters en jongens. Als gevolg hiervan treft de ziekte bijna uitsluitend mannen, maar vrouwen zijn drager. Ongeveer 70% van de hemofilie heeft een familiegeschiedenis. (1) (3)

Behandelingen maken het nu mogelijk om bloedingen te voorkomen en te beteugelen. Ze bestaan ​​uit het intraveneus toedienen van een antihemofiele factor: factor VIII voor hemofiliepatiënten A en factor IX voor hemofiliepatiënten B. Deze antihemofiliegeneesmiddelen worden geproduceerd uit producten die zijn afgeleid van bloed (van plasmaoorsprong), of vervaardigd door engineering. genetica (recombinanten). Ze worden toegediend door middel van regelmatige en systematische injecties om bloedingen te voorkomen of na een bloeding. Fysiotherapie stelt mensen met hemofilie in staat om de flexibiliteit van spieren en de mobiliteit van gewrichten die herhaaldelijk bloeden hebben te behouden.