Inhoud
Waarom een genetisch consult?
De genetische consultatie bestaat uit het evalueren van de kans dat een paar een genetische ziekte overdraagt op hun toekomstige kind. De vraag komt het vaakst voor bij ernstige ziekten, zoals: taaislijmziekte, myopathieën , hemofilie, mentale retardatie, een aangeboren afwijking of zelfs een chromosoomafwijking, zoals trisomie 21.
We kunnen dus spreken van “voorspellende geneeskunde”, aangezien deze medische handeling een poging is om de toekomst te voorspellen en ook een persoon betreft die nog niet bestaat (uw toekomstige kind).
Paren in gevaar
De eerste paren waar het om gaat zijn die waarbij een van de twee partners zelf een bekende genetische ziekte heeft, zoals hemofilie, of lijdt aan een mogelijk erfelijk probleem, zoals bepaalde misvormingen of groeiachterstand. Ouders van een eerste kind met dit type aandoening hebben ook meer kans om een genetische ziekte door te geven aan hun baby. Deze vraag moet u zich ook stellen als er een of meer getroffen personen in uw gezin of dat van uw partner zijn.
Zelfs als het beter is om erover na te denken voordat u een kind plant, is een genetisch consult tijdens de zwangerschap essentieel als u een van de risicopersonen bent. Meestal stelt het u in staat u gerust te stellen dat uw baby in goede gezondheid verkeert en, indien nodig, de verschillende mogelijke houdingen te onderzoeken.
Wanneer een anomalie wordt gedetecteerd
Zelfs als het paar geen specifieke geschiedenis heeft, kan het gebeuren dat tijdens een echo een afwijking wordt ontdekt, maternale bloedmonster of vruchtwaterpunctie. In dit geval maakt het genetisch consult het mogelijk om de betreffende afwijkingen te analyseren, om te bepalen of ze van familiale oorsprong zijn en om vervolgens prenatale en postnatale behandeling te overwegen, of zelfs een eventuele aanvraag voor medicamenteuze zwangerschapsafbreking. . Deze laatste vraag kan alleen gesteld worden voor ernstige en ongeneeslijke ziekten op het moment van diagnose, zoals cystische fibrose, myopathieën, mentale retardatie, een aangeboren afwijking of zelfs een chromosoomafwijking, zoals trisomie 21.
De gezinsenquête
Deze zal u vanaf het begin van het consult met de geneticus vragen stellen over uw persoonlijke geschiedenis, maar ook over uw familie en die van uw partner. Zo probeert hij vast te stellen of er meerdere gevallen van dezelfde ziekte in uw familie voorkomen, ook in die van verre verwanten of de overledene. Deze fase kan nogal slecht worden geleefd, omdat het soms opgraven van familieverhalen van zieke of overleden kinderen als taboe beschouwt, maar het blijkt beslissend te zijn. Al deze vragen stellen de geneticus in staat een genealogische stamboom op te stellen die de verspreiding van de ziekte in de familie en de wijze van overdracht weergeeft.
Genetische tests
Nadat is vastgesteld van welke genetische ziekte u waarschijnlijk drager bent, bespreekt de geneticus met u de min of meer invaliderende aard van deze ziekte, de daaruit voortvloeiende vitale prognose, de huidige en toekomstige therapeutische mogelijkheden, de betrouwbaarheid van de tests. het bestaan van prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap en de implicaties daarvan bij een positieve diagnose.
Mogelijk wordt u dan gevraagd om een geïnformeerde toestemming te ondertekenen waarmee genetische tests kunnen worden uitgevoerd.. Deze tests, zeer wettelijk gereguleerd, worden uitgevoerd met een eenvoudig bloedmonster om de chromosomen te bestuderen of om DNA te extraheren voor een moleculaire test. Dankzij hen zal de geneticus met zekerheid kunnen vaststellen wat uw kansen zijn om een specifieke genetische ziekte over te dragen op een toekomstig kind.
Een besluit in overleg met de artsen
De rol van de geneticus bestaat vaak uit geruststellende stellen die op consultatie zijn gekomen. Anders kan de arts u objectieve informatie geven over de ziekte waaraan uw baby lijdt, om de situatie volledig te begrijpen en u zo in staat te stellen de beslissingen te nemen die u het beste lijken.
Dit alles is vaak moeilijk te verwerken en vereist meestal verder overleg en de ondersteuning van een psycholoog. Houd er in ieder geval rekening mee dat de geneticus tijdens dit proces niet kan overwegen om de tests uit te voeren zonder uw toestemming en dat alle beslissingen gezamenlijk zullen worden genomen.
Speciaal geval: pre-implantatie diagnose
Als uit het erfelijkheidsonderzoek blijkt dat u een erfelijke afwijking heeft, kan dat er soms toe leiden dat de geneticus u een PGD aanbiedt. Deze methode maakt het mogelijk om deze anomalie op te sporen op embryo's verkregen door in-vitrofertilisatie. (IVF), dat wil zeggen, voordat ze zich zelfs in de baarmoeder ontwikkelen. Embryo's die de afwijking niet dragen, kunnen dus naar de baarmoeder worden overgebracht, terwijl aangetaste embryo's worden vernietigd. In Frankrijk zijn slechts drie centra bevoegd om PGD aan te bieden.
Zie ons dossier “ 10 vragen over PGD »