17 June 2011

NEW YORK – Vrouwen in de vruchtbare leeftijd zouden blij moeten zijn met het nieuws: Amerikaanse bedrijven werken eraan om zo snel mogelijk een bloedtest voor het syndroom van Down te ontwikkelen die nauwkeuriger is dan momenteel beschikbaar is. Deze test zou veel vrouwen kunnen redden van een vruchtwaterpunctie.

De test maakt het mogelijk om foetaal DNA terug te vinden in het bloed van de moeder, bij negen weken zwangerschap, voordat het duidelijk is voor zijn omgeving. Tot die tijd kon vruchtwaterpunctie, een test waarbij het vruchtwater wordt verwijderd door een injectiespuit in de baarmoeder te steken, alleen worden uitgevoerd na vier maanden zwangerschap, of zelfs meer.

Het syndroom van Down is een genetische ziekte die een tragere mentale en fysieke ontwikkeling veroorzaakt. Degenen die er last van hebben, hebben platte gezichten, korte nekken en kleinere handen en voeten. Ze hebben een aanzienlijk risico op complicaties, vooral hart- of auditief. Hun levensverwachting is ongeveer 21 jaar.

In de meeste gevallen wordt trisomie 21 gediagnosticeerd na de geboorte, maar als deze nieuwe bloedtest wordt gegeneraliseerd, kan het lang daarvoor duren. Zelfs als een prenatale diagnose een moeilijke kwestie kan zijn voor paren die moeten beslissen of ze al dan niet willen afbreken. Omdat ouders van kinderen met het syndroom van Down het moeilijk hebben, zowel op het gebied van onderwijs als in de zorg voor dit kind dat volwassen is geworden, een moeilijke periode voor ouder wordende ouders, aldus de arts. Mary Norton, hoogleraar verloskunde en gynaecologie aan de Stanford University.

Van zijn kant is Dr. Brian Skotko, een specialist in het syndroom van Down in het Boston Pediatric Hospital, van mening dat "de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom van Down en hun families zeggen dat deze levens erg waardevol zijn." Hij is de auteur van een wetenschappelijk artikel voor artsen en met betrekking tot de aankondiging van de diagnose trisomie.

Aanvankelijk dachten artsen deze test te reserveren voor vrouwen die risico lopen, vooral voor vrouwen ouder dan 35 jaar. Uiteindelijk zou het de routinetests kunnen vervangen die aan elke zwangere vrouw worden aangeboden. Omdat het minder valse alarmen geeft dan de huidige tests, zullen minder vrouwen onnodige vruchtwaterpunctie krijgen, zeggen experts. En aangezien het risico op een miskraam nul is, kan een groter aantal vrouwen worden uitgenodigd om zich eraan te onderwerpen. Hierdoor kan het aantal vrouwen dat weet dat ze zwanger zijn van een kind met het syndroom van Down toenemen.

Twee Californische bedrijven, Sequenom en Verinata Health, hopen de test in april aan te bieden aan Amerikaanse artsen. Deze bedrijven verwachten hun introductie in het eerste kwartaal van 2012, die van Sequemon effectief vanaf 10 weken zwangerschap, die van Verinata, vanaf acht weken. De resultaten zijn zeven tot tien dagen later beschikbaar. LifeCodexx AG, een Duits bedrijf, van zijn kant, verklaart dat het zijn tests vanaf eind 2011 beschikbaar wil stellen voor de Europese markt, tests die kunnen worden uitgevoerd tussen de 12^e en 14^e week. Geen van deze bedrijven noemde prijzen.

Omdat de test al heel vroeg een reactie geeft, voordat de zwangerschap wordt opgemerkt of de moeder haar baby voelt bewegen, kan een vrijwillige zwangerschapsafbreking vóór het einde van het eerste trimester mogelijk zijn. 'Niemand hoeft te weten dat je zwanger bent,' voegde Brian Skotko eraan toe. Misschien heb je het je man niet eens verteld”.

Nancy McCrea Iannone uit New Jersey is zes jaar geleden bevallen van een meisje met het syndroom van Down. "Ik had liever een niet-invasieve test gehad boven het dilemma of ik wel of geen vruchtwaterpunctie zou hebben", zegt ze. Ondanks haar angst voor een miskraam en een “naald in haar buik”, stemde ze er uiteindelijk mee in om dit onderzoek te ondergaan. Ze adviseert nu toekomstige moeders van kinderen met het syndroom van Down en dringt aan op de noodzaak om de diagnose voor de bevalling te kennen om zich daarop voor te bereiden.

Nieuws van © The Canadian Press, 2011.