Niet-invasieve prenatale screening is een genetische test die trisomie 21 bij de foetus kan detecteren. Waaruit bestaat dit examen? In welke gevallen is het geïndiceerd voor zwangere vrouwen? Is hij betrouwbaar? Alles wat u moet weten over de DPNI.

De DPNI, ook wel LC T21 DNA-test genoemd, is een genetische test die wordt aangeboden aan zwangere vrouwen in de screeningstrategie voor trisomie 21. Het is een bloedtest die wordt afgenomen vanaf de 11e week van amenorroe (AS) en waarmee de kwantificering en analyse van foetale DNA circuleert in het bloed van de moeder. Dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door de innovatieve high-throughput DNA-sequencingtechnologie NGS (Next Generation Sequencing). Als uit de uitslag blijkt dat DNA van chromosoom 21 in grote hoeveelheden aanwezig is, betekent dit dat de foetus een grote kans heeft om drager te zijn van het syndroom van Down. 

De test kost 390 €. Het wordt 100% vergoed door de zorgverzekering. 

In Frankrijk is de screening op het syndroom van Down gebaseerd op verschillende elementen.

Meting van de nekplooi van de foetus 

De eerste stap bij screening is het meten van de nekplooi van de foetus tijdens de eerste echografie (uitgevoerd tussen de 11e en 13e WA). Het is een ruimte die zich ter hoogte van de nek van de foetus bevindt. Als deze ruimte te groot is, kan dit een teken zijn van een chromosomale afwijking. 

De test van serummarkers

Aan het einde van de eerste echo stelt de arts de patiënt ook voor om de dosering van serummarkers uit te voeren door middel van een bloedtest. Serummarkers zijn stoffen die door de placenta of de foetus worden uitgescheiden en in het bloed van de moeder worden aangetroffen. Een niveau hoger of lager dan het gemiddelde van serummarkers kan het vermoeden van het syndroom van Down doen toenemen.

De leeftijd van de aanstaande moeder

Bij de screening op trisomie 21 wordt ook rekening gehouden met de leeftijd van de aanstaande moeder (het risico neemt toe met de leeftijd). 

Na bestudering van deze drie elementen schat de zorgverlener die de zwangere vrouw volgt het risico dat de foetus drager is van het syndroom van Down in door er een cijfer aan door te geven. 

In welk geval wordt de DPNI aangeboden?

Als het waarschijnlijke risico tussen 1/1000 en 1/51 ligt, wordt de patiënt DPNI aangeboden. Er wordt ook aangegeven:

• bij patiënten ouder dan 38 jaar die geen baat konden hebben bij de bepaling van maternale serummarkers.
• bij patiënten met een voorgeschiedenis van het syndroom van Down uit een eerdere zwangerschap.
• bij paren waarbij een van de twee toekomstige ouders een Robertsoniaanse translocatie heeft (een karyotype-afwijking die bij kinderen kan leiden tot trisomie 21). 

Alvorens het onderzoek uit te voeren, moet de zwangere vrouw een rapport van de echografie van het 1e trimester opsturen waaruit de normaliteit van de nekplooimeting blijkt en een certificaat van medisch consult en geïnformeerde toestemming (deze screening is niet verplicht, net als de dosering van serummarkers). 

Het testresultaat wordt binnen 8 tot 10 dagen teruggestuurd naar de voorschrijver (verloskundige, gynaecoloog, huisarts). Hij is de enige die bevoegd is om het resultaat aan de patiënt door te geven. 

Bij een zogenaamd “positief” resultaat

Een zogenaamd “positief” resultaat betekent dat de aanwezigheid van het syndroom van Down zeer waarschijnlijk is. Een diagnostisch onderzoek moet dit resultaat echter bevestigen. Het bestaat uit het analyseren van de chromosomen van de foetus na een vruchtwaterpunctie (bemonstering van vruchtwater) of choriocentese (verwijdering van een monster uit de placenta). Het diagnostisch onderzoek wordt als een laatste redmiddel beschouwd omdat het invasiever is dan de DPNI en de bepaling van serummarkers. 

Bij een zogenaamd “negatief” resultaat

Een zogenaamd "negatief" resultaat betekent dat er geen trisomie 21 is gedetecteerd. De zwangerschapscontrole gaat gewoon door. 

In zeldzame gevallen geeft de test mogelijk geen resultaat. Volgens het Biomedicine Agency vertegenwoordigde het aantal niet-actiebare examens in 2017 slechts 2% van alle NIDD's.

Volgens de Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) “stegen de resultaten in termen van sensitiviteit (99,64%), specificiteit (99,96%) en positief voorspellende waarde (99,44%) bij de risicopopulatie foetale aneuploïdie zijn uitstekend voor het syndroom van Down ”. Deze test zou dus zeer betrouwbaar zijn en zou het ook mogelijk maken om elk jaar 21 foetale karyotypes (door vruchtwaterpunctie) in Frankrijk te vermijden.