Goedaardig maar recidiverend en die lokaal zeer invasief kunnen zijn, desmoïdtumoren of agressieve fibromatose zijn zeldzame tumoren die ontstaan ​​uit weefsels en spieromhulsels (aponeurosen). Onvoorspelbare ontwikkeling, ze kunnen de bron zijn van pijn en aanzienlijk functioneel ongemak. Het beheer is complex en vereist de tussenkomst van een multidisciplinair deskundig team.

Definitie

Desmoïdtumoren of agressieve fibromatose zijn zeldzame tumoren die bestaan ​​uit fibreuze cellen die lijken op normale cellen in fibreus weefsel, fibroblasten genaamd. Behorend tot de categorie van bindtumoren ("zachte" weefseltumoren), ontwikkelen ze zich uit spieren of spieromhulsels (aponeurosen).

Dit zijn goedaardige tumoren - ze zijn niet de oorzaak van metastasen - maar van een zeer onvoorspelbare evolutie, die vaak lokaal zeer invasief en zeer recidiverend blijkt te zijn, zelfs als sommige weinig evolueren of zelfs spontaan achteruitgaan.

Ze kunnen overal in het lichaam ontstaan. De oppervlakkige vormen bereiken bij voorkeur de ledematen en de buikwand, maar de nek en het hoofd (bij jonge kinderen) of de thorax kunnen ook de zetel zijn. Er zijn ook diepe vormen van desmoïdtumoren (intra-abdominale lokalisatie).

Oorzaken

De oorsprong van desmoïdtumoren blijft slecht begrepen, maar wordt verondersteld multifactorieel te zijn, met de betrokkenheid van hormonale en genetische factoren.

Accidenteel of chirurgisch trauma (littekens) lijken een van de oorzaken van hun uiterlijk te zijn, evenals de bevalling (ter hoogte van de buikwand).

Diagnostisch

Beeldvormend onderzoek toont de aanwezigheid van een infiltrerende massa die in de loop van de tijd groeit. De diagnose is voornamelijk gebaseerd op CT (computertomografie of CT) voor intra-abdominale tumoren of MRI (Magnetic Resonance Imaging) voor andere tumoren.

Een biopsie is nodig om de diagnose te bevestigen. Om het risico van verwarring uit te sluiten, moet histologisch onderzoek (onderzoek onder een microscoop) worden uitgevoerd door een arts die gespecialiseerd is in pathologie en ervaring heeft met deze tumoren.

Naast het opsporen van eventuele mutaties kunnen genetische tests worden uitgevoerd.

De betrokken mensen

Desmoïdtumoren treffen vooral jonge volwassenen, met een piek rond de leeftijd van 30 jaar. De ziekte treft vooral vrouwen. Kinderen worden ook getroffen, vooral in de vroege tienerjaren. 

Het is een zeldzame tumor (0,03% van alle tumoren), die verschijnt met een frequentie die jaarlijks wordt geschat op slechts 2 tot 4 nieuwe gevallen per miljoen inwoners.

Risicofactoren

In families die getroffen zijn door familiaire adenomateuze polyposis, een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het bestaan ​​van colonmultiples, is het risico op het ontwikkelen van een desmoïdtumor hoger dan in de algemene populatie en wordt geschat op ongeveer 10 tot 15%. Het wordt geassocieerd met mutaties in een gen genaamd APC (tumorsuppressorgen), dat betrokken is bij deze ziekte.

De overgrote meerderheid van de gevallen van agressieve fibromatose komt echter sporadisch voor (zonder erfelijke achtergrond). In ongeveer 85% van deze niet-overdraagbare gevallen wordt tumortransformatie van cellen dan geassocieerd met accidentele mutaties van het gen CTNNB1, waardoor de wijziging wordt veroorzaakt van een eiwit dat betrokken is bij de controle van de tumorproliferatie, bèta-catenine genaamd.

Zwelling

Desmoïdtumoren creëren zwelling die bij palpatie wordt gedetecteerd als stevige, mobiele, soms zeer grote "ballen" die zich vaak hechten aan nabijgelegen organische structuren.

pijn

De tumor is op zichzelf pijnloos, maar kan, afhankelijk van de locatie, ernstige spier-, buik- of zenuwpijn veroorzaken.

Functionele genen

De compressie die wordt uitgeoefend op aangrenzende weefsels kan verschillende functionele afwijkingen veroorzaken. Beknelling van de zenuwen kan bijvoorbeeld de oorzaak zijn van een verminderde beweeglijkheid van een ledemaat. De diepe vormen beïnvloeden de bloedvaten, de darm of het urinestelsel, enz.

Functieverlies van het betrokken orgaan is mogelijk.

Sommige desmoïdtumoren hebben ook koorts.

Er is geen gestandaardiseerde therapeutische strategie en deze wordt van geval tot geval bepaald door een deskundig multidisciplinair team.

Stabiele desmoïdtumoren kunnen pijnlijk zijn en pijnbehandeling vereisen. 

Actief toezicht

Vroeger beoefend, wordt chirurgie nu verlaten ten gunste van een conservatieve benadering die erin bestaat de evolutie van de tumor nauwlettend te volgen voordat een soms zware behandeling wordt opgelegd die niet nodig zou zijn.

Zelfs als de tumor stabiel is, kan pijnbestrijding nodig zijn.

chirurgie

Volledige chirurgische verwijdering van de desmoïdtumor heeft de voorkeur wanneer dit mogelijk is en de uitbreiding van de tumor dit toelaat zonder groot functioneel verlies te veroorzaken (bijv. amputatie van een ledemaat).

radiotherapie

Het kan worden gebruikt om te proberen de desmoïdtumor terug te dringen of te stabiliseren, in geval van progressie, recidief of om het risico op recidief na een operatie te verminderen. Vanwege de schadelijke effecten op opgroeiende individuen en wordt het zeer weinig gebruikt bij kinderen. 

Medicijnen

Verschillende moleculen hebben een min of meer gevestigde efficiëntie en worden alleen of in combinatie gebruikt. Tamoxifen, een actief anti-oestrogeen geneesmiddel, wordt met name gebruikt wanneer de tumor gevoelig is voor dit vrouwelijke hormoon, voor niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, voor verschillende soorten chemotherapie (methotrexaat, vinblastine/vinorelbine, gepegyleerd liposomaal doxorubicine) of voor moleculaire therapieën waren gericht op geneesmiddelen die tumorgroei blokkeren (imatinib, sorafenib), gegeven als tabletten.

Andere behandelingen

• Cryotherapie wordt toegepast onder algemene anesthesie om tumoren te vernietigen door ze in te vriezen

  - 80°C.

• Geïsoleerde ledemaatinfusie omvat het toedienen van een hoge dosis chemotherapie alleen in het aangedane ledemaat.

Deze procedures worden alleen aangeboden in enkele expertcentra in Frankrijk.

Stap

In ongeveer 70% van de gevallen wordt lokaal recidief van de tumor waargenomen. De vitale prognose is niet betrokken, behalve in het geval van complicaties van de operatie, met name voor buiktumoren.