La  taaislijmziekte, is hier genetische ziekte de meest voorkomende. De belangrijkste manifestaties hebben betrekking op de luchtwegen en het spijsverteringskanaal, maar bijna alle organen kunnen worden aangetast. Symptomen verschijnen vaak vroeg in de kindertijd en variëren in ernst van persoon tot persoon. Deze ziekte veroorzaakt een verdikking slijm uitgescheiden door de slijmvliezen van de sinussen, bronchiën, darmen, pancreas, lever en voortplantingssysteem (zie diagram).

De longen zijn vaak het zwaarst getroffen. De dikke, stroperige afscheidingen obstructie van de bronchiën, waardoor het moeilijk is om te ademen. Bovendien is het slijm dat zich ophoopt in de longen bevorderlijk voor de groei van ziektekiemen. Mensen met cystische fibrose lopen daarom meer risico op frequente en mogelijk ernstige luchtweginfecties.

La taaislijmziekte raakt ook de spijsverteringsstelsel. Slijm heeft de neiging om de dunne kanalen van de pancreas te blokkeren, waardoor wordt voorkomen dat spijsverteringsenzymen die door de pancreas worden geproduceerd, de darm binnendringen en hun activiteit uitvoeren. Omdat voedsel slechts gedeeltelijk wordt verteerd, vooral vetten en bepaalde vitamines, treden er aanzienlijke tekortkomingen op. Ze kunnen aanleiding geven tot een groeivertraging.

De ziekte heeft ook grote gevolgen voor de lever en de voortplantingsorganen, wat vaak leidt tot subfertiliteit bij vrouwen en onvruchtbaarheid bij getroffen mannen.

Dank aan a eerdere diagnose en betere zorg,levensverwachting en de kwaliteit van leven van de getroffenen is de afgelopen decennia blijven verbeteren, vooral sinds nieuwe therapieën, gericht op de genetische anomalie, beginnen op te komen en de behandeling van patiënten op middellange termijn zullen wijzigen. .

Overwicht

La taaislijmziekte is de  genetische ziekte meest voorkomend in Frankrijk met bijna 6000 getroffen mensen¹.. Eén op de vier pasgeborenen wordt getroffen door deze ziekte. Het is veel zeldzamer onder zwarten (4 in 000) en Aziaten (1 in 13). Het treft zowel mannen als vrouwen. De bevolking van West-Frankrijk is het meest getroffen.

La taaislijmziekte is de genetische ziekte meest voorkomende ernstige ziekte in Canada. Een op de 3 pasgeborenen wordt getroffen¹. Cystic fibrosis komt iets vaker voor bij Quebec dan in de rest van Canada: 3 Canadezen worden getroffen, waaronder 500 Quebecers.

Oorzaken

La taaislijmziekte werd voor het eerst beschreven in 1936 door D^r Guido Fanconi, een Zwitserse kinderarts. Het verantwoordelijke gen, CFTR genaamd (voor "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), werd pas in 1989 door Canadese onderzoekers geïdentificeerd. Bij zieke mensen is dit gen is abnormaal (we zeggen dat hij is overgeplaatst). Het is verantwoordelijk voor de synthese van een chloorkanaal waardoor de hydratatie van het slijm kan worden gereguleerd. Bij een afwijking in het CFTR-gen wordt de slijm product is te dik en loopt niet normaal weg. Er zijn meer dan 1 verschillende mutaties geïdentificeerd in het CFTR-gen dat betrokken is bij cystische fibrose^23,4. Ze zijn onderverdeeld in 6 klassen volgens het verschillende type disfunctie²Van deze vele mutaties is de Delta F508-mutatie, die bij 81% van de getroffen mensen in Frankrijk wordt aangetroffen, de meest voorkomende.

Cystic fibrosis is geen besmettelijke ziekte. Mensen die eigenaar zijn pathogene mutaties van het CFTR-gen de ziekte vroeg of laat ontwikkelen, maar in verschillende mate van ernst.

Diagnostisch

Meestal wordt cystische fibrose al in het eerste levensjaar gediagnosticeerd, omdat: ademhalingssymptomen heel vroeg verschijnen. In 90% van de gevallen wordt de ziekte ontdekt vóór de leeftijd van 10 jaar.

Om de diagnose te bevestigen, voert de arts een zweet test (of zweettest). Inderdaad, het zweet van mensen met cystische fibrose is veel meer geconcentreerd in zout (2 tot 5 keer meer dan normaal). De genetische tests  maken de exacte identificatie van afwijkingen in het CFTR-gen mogelijk. Ze zijn essentieel voor het overwegen van gerichte therapieën.

In Frankrijk wordt cystische fibrose sinds 2002 systematisch gescreend bij alle pasgeborenen⁵. Het is aangetoond dat vroege screening de kwaliteit van leven en de levensverwachting van getroffen kinderen verbetert. Pasgeborenen worden bemonsterd op 3 levensdagen na toestemming van de ouders, vóór ontslag. moederschap. De test geeft geen definitieve diagnose, maar wordt bevestigd of ongeldig gemaakt door specifieke aanvullende onderzoeken (zweettest, genetisch onderzoek).

In Quebec is er geen systematische screening van deze ziekte. De Canadian Cystic Fibrosis Foundation, ondersteund door verschillende artsen, roept echter al enkele jaren op tot invoering van screening van pasgeborenen. Het is aangetoond dat vroege opsporing de kwaliteit van leven en de levensverwachting van getroffen kinderen verbetert.

Levensverwachting

In de 1960s, delevensverwachting van kinderen met cystische fibrose niet ouder dan 5 jaar. Tegenwoordig is volgens de laatste statistieken de mediane overlevingsleeftijd 47 jaar¹.  luchtweginfecties blijven de meest voorkomende doodsoorzaak.

Frequente complicaties

Cystic fibrosis is een ziekte die geleidelijk de longen, pancreas en lever beschadigt. de medische controle Het helpt echter om de ernst en frequentie van complicaties te verminderen.

De ademhalingscomplicaties zijn de meest voorkomende, waaronder verwijding van de bronchiën, waardoor bronchitis, longontsteking met herhalingen wordt veroorzaakt. Er zijn perioden van verslechtering van de ademhalingssymptomen, wanneer patiënten erg "overbelast" zijn, meer buiten adem zijn, afvallen, vaak als gevolg van een infectie. Ademhalingsschade kan levensbedreigend zijn.

Wat betreft de spijsverteringsstelsel, kan obstructie van de galwegen waardoor gal in het spijsverteringskanaal kan stromen, leiden tot cirrose van de lever. Obstructie en progressieve sclerose van de alvleesklier, kan malabsorptie van voedingsstoffen en de ontwikkeling van diabetes veroorzaken. Deze aandoeningen leiden vaak tot: voedingstekorten ernstige en chronische diarree. Over het algemeen kunnen tekortkomingen worden gecorrigeerd door een speciaal dieet. Omgekeerd kan ook significante constipatie of zelfs darmobstructie optreden.

Meestal treedt de puberteit later op bij jongens en meisjes met cystische fibrose. eindelijk, de vruchtbaarheid is verminderd, vooral bij mannen die bijna allemaal (95%) steriel zijn als gevolg van obstructie van de zaadleider. Deze kanalen vervoeren sperma van de teelballen naar de zaadblaasjes. Bij vrouwen vertraagt ​​de verhoogde viscositeit van vaginaal slijm de beweging van sperma. De ziekte kan ook de regelmaat en frequentie van de eisprong beïnvloeden. De vruchtbaarheid neemt af, maar zwangerschap is nog steeds goed mogelijk.