Deze niet-besmettelijke ziekte wordt gekenmerkt door de vorming van eiwitafzettingen die de normale werking van organen veranderen. Het vordert meestal tot een ernstige vorm en kan alle organen aantasten. We weten niet precies het totale aantal mensen dat in Frankrijk door deze zeldzame ziekte wordt getroffen, maar naar schatting treft 1 op de 100 mensen. (000) Elk jaar worden in Frankrijk ongeveer 1 nieuwe gevallen van AL-amyloïdose gediagnosticeerd. de minder zeldzame vorm van de ziekte.

Amyloïdose-afzettingen kunnen mogelijk in bijna elk weefsel en orgaan in het lichaam voorkomen. Amyloïdose ontwikkelt zich meestal tot een ernstige vorm door de aangetaste organen geleidelijk te vernietigen: de nier, het hart, het spijsverteringskanaal en de lever zijn de organen die het vaakst worden aangetast. Maar amyloïdose kan ook botten, gewrichten, huid, ogen, tong…

Daarom is het scala aan symptomen zeer breed: ongemak en kortademigheid bij aantasting van het hart, oedeem van de benen ten opzichte van de nieren, verminderde spierspanning bij aantasting van perifere zenuwen, diarree/obstipatie en obstructie in het geval van de nier. spijsverteringskanaal, enz. Acute symptomen zoals kortademigheid, diarree en bloedingen moeten alarm slaan en leiden tot screening op amyloïdose.

Amyloïdose wordt veroorzaakt door het veranderen van de moleculaire structuur van een eiwit, waardoor het onoplosbaar wordt in het lichaam. Het eiwit vormt dan moleculaire afzettingen: de amyloïde stof. Het is juister om te spreken van amyloïdose dan van amyloïdose, want hoewel deze ziekte dezelfde oorzaak heeft, zijn de uitdrukkingen zeer divers. In feite zijn zo'n twintig eiwitten verantwoordelijk voor zoveel specifieke vormen. Drie soorten amyloïdose overheersen echter: AL (immunoglobuline), AA (inflammatoir) en ATTR (transthyretine).

• AL-amyloïdose is het gevolg van de vermenigvuldiging van bepaalde witte bloedcellen (plasmacellen). Ze produceren antilichamen (immunoglobulinen) die zullen aggregeren en afzettingen vormen.
• AA-amyloïdose treedt op wanneer chronische ontsteking een hoge productie van SAA-eiwitten veroorzaakt die amyloïdose in de weefsels zullen vormen.
• Het transthyretine-eiwit is betrokken bij ATTR-amyloïdose. Deze vorm van de ziekte is genetisch bepaald. Een getroffen ouder heeft een risico van 50% om de mutatie door te geven aan hun kind.

Amyloïdose is niet besmettelijk. Epidemiologische gegevens geven duidelijk aan dat het risico toeneemt met de leeftijd (amyloïdose wordt vaak gediagnosticeerd rond de 60-70 jaar). Mensen met een infectie- of ontstekingsziekte, evenals degenen die langdurige dialyse hebben ondergaan, zijn kwetsbaarder. Aangezien sommige vormen van amyloïdose, zoals ATTR-amyloïdose, verband houden met een erfelijke genetische mutatie, moeten families waarin een of meer leden zijn getroffen, worden gecontroleerd.

Tot op heden is er geen preventiemiddel om amyloïdose te bestrijden. De behandelingen bestaan ​​allemaal uit het verminderen van de productie van het giftige eiwit dat wordt afgezet en geaggregeerd in de weefsels, maar ze variëren afhankelijk van het type amyloïdose:

• door chemotherapie in het geval van AL-amyloïdose. De drugs die bij zijn behandeling zijn gebruikt laten zien” van echte efficiëntie », bevestigt de National Society of Internal Medicine (SNFMI), terwijl ze specificeert dat de hartaanval ernstig blijft.
• het gebruik van krachtige ontstekingsremmende medicijnen om de ontsteking te bestrijden die AA-amyloïdose veroorzaakte.
• Voor ATTR-amyloïdose kan een transplantatie nodig zijn om een ​​lever te vervangen die is gekoloniseerd met het toxische eiwit.

De Franse Vereniging tegen Amyloïdose publiceert veel informatie over deze ziekte en haar behandelingen, bedoeld voor patiënten en hun familieleden.