Achromatopsie, ook wel achromatie genoemd, is een zeldzame aandoening van het oog waardoor u geen kleuren kunt zien. Het heeft in de meeste gevallen een genetische oorsprong, maar kan ook het gevolg zijn van hersenbeschadiging. Getroffen patiënten zien de wereld in zwart-wit.

Achromatopsie verwijst naar het onvermogen van een persoon om kleuren te zien. Er zijn verschillende vormen:

Volledige aangeboren achromatopsie

Als gevolg van genetische mutaties in een of meer genen die betrokken zijn bij kleurenzien, mist het netvlies dat de achterkant van het oog bekleedt zogenaamde "kegel"-fotoreceptorcellen die kleuren en details in licht onderscheiden. Resultaat: getroffen patiënten zien in grijstinten. 

Bovendien hebben ze een hoge lichtgevoeligheid en een zeer lage gezichtsscherpte. Dit alles vanaf de geboorte. Omdat deze kleurenblindheid is gekoppeld aan recessieve genen, betreft het alleen mensen van wie de twee ouders drager zijn van dezelfde mutatie en daarop zijn overgedragen. Dit is de reden waarom de prevalentie laag is, in de orde van 1 geval per 30 tot 000 geboorten wereldwijd;

Gedeeltelijke of onvolledige congenitale achromatopsie

Deze vorm is ook genetisch, maar is, in tegenstelling tot de eerste, gekoppeld aan een mutatie op het X-chromosoom en heeft geen invloed op alle kegeltjes van het netvlies. Het laat degenen die gevoelig zijn voor blauw achter. Daarom wordt deze pathologie ook wel "blauwe kegel-monochromatisme" genoemd. 

Patiënten met het zien geen rood en groen, maar nemen blauw waar. Door een gebrek aan voldoende kegels is hun gezichtsscherpte desondanks zeer slecht en kunnen ze geen licht verdragen. Aangezien onvolledige achromatopsie verband houdt met een recessieve mutatie die verband houdt met het X-chromosoom, treft het vooral jongens, die slechts één kopie van dit chromosoom hebben (hun 23e paar chromosomen bestaat uit een X en een Y). Aangezien meisjes twee X-chromosomen hebben, moeten ze de mutatie van beide ouders hebben geërfd om achromaten te zijn, wat veel zeldzamer is;

Cerebrale achromatopsie 

Het is niet van genetische oorsprong. Het verschijnt na een hersenletsel of een cerebrovasculair accident (beroerte) die de visuele cortex aantast. Patiënten bij wie het netvlies normaal is en die kleuren tot nu toe heel goed hebben gezien, verliezen dit vermogen geheel of gedeeltelijk. Hun hersenen kunnen dit soort informatie niet meer verwerken.

Congenitale achromatopsie is een genetische ziekte. Er kunnen verschillende genen bij betrokken zijn: 

• GNAT2 (chromosoom 1);
• CNGA3 (chromosoom 2);
• CNGB3 (chromosoom 8);
• PDE6C (chromosoom 10);
• PDE6H (chromosoom 12);
• en, in het geval van monochromatisme met blauwe kegel, OPN1LW en OPN1MW (X-chromosoom). 

Hoewel congenitale achromatopsie zich vanaf de geboorte manifesteert, zijn er enkele gevallen van verworven achromatopsie. Ze worden veroorzaakt door hersenbeschadiging: trauma of beroerte die de visuele cortex aantast.

Bij patiënten met mutaties in een of meer van deze genen mist het netvlies de kegeltjes waarmee we kleuren en details kunnen zien. Ze hebben alleen cellen in "staafjes", die eerder verantwoordelijk zijn voor nachtzicht, in grijstinten.

Congenitale achromatopsie wordt gekenmerkt door:

• Kleurenblind : dit is totaal in volledige achromaten, die de wereld in zwart-wit zien, of bijna totaal in monochromaten, die er nog in slagen om blauw te onderscheiden;
• significante fotofobie, dat wil zeggen, overgevoeligheid voor licht;
• verminderde gezichtsscherpte, tussen 1/10 en 2/10;
• un nystagmus, dat wil zeggen, een onwillekeurige, schokkerige oscillatie van de oogbol, vooral in de aanwezigheid van fel licht. Dit symptoom kan vervagen met de leeftijd;
• een centrale petit scotome, dat wil zeggen, een of meer kleine vlekken in het midden van het gezichtsveld.

Dit tekort is al op jonge leeftijd aanwezig, maar het is de afkeer van licht en de abnormale beweging van de ogen van hun baby die ouders het eerst alarmeren, vooral als er andere gevallen in het gezin zijn. Wanneer het kind oud genoeg is om zich uit te drukken, kan een kleurtest worden uitgevoerd, maar dit is niet voldoende, aangezien sommige monochromaten zich zo kunnen aanpassen dat ze bepaalde kleuren kunnen noemen. Alleen een elektroretinogram (ERG), dat de elektrische activiteit van fotoreceptoren in het netvlies meet, kan de diagnose bevestigen. Een genetische analyse maakt het dan mogelijk om de betreffende mutatie te specificeren.

Congenitale achromatopsie is een stabiele pathologie. Bij sommige patiënten kan echter progressieve degeneratie van de macula, dat wil zeggen het gebied in het midden van het netvlies, optreden, vooral naarmate ze ouder worden. 

Cerebrale achromatopsie is slechts een plotseling verlies van kleurenzicht na een hoofdletsel of beroerte. 

Er is momenteel geen behandeling voor deze pathologie, alleen oplossingen om de symptomen te verlichten. Met name de afkeer van licht en de gevoeligheid voor contrasten kan worden verbeterd door het dragen van een bril of contactlenzen die rood of bruin getint zijn, ook wel 'chromogeen' genoemd. Vergrootglazen met een hoge vergroting kunnen het lezen gemakkelijker maken. Er zijn ook andere hulpmiddelen om de autonomie van de patiënt te bevorderen: training in motoriek, aanpassing van de tijd om universitaire examens af te leggen, enz.

Ja. Aangezien achromatopsie een invaliderende genetische ziekte is, kan prenatale diagnose worden aangeboden aan paren die risico lopen, dat wil zeggen aan paren waarvan beide partners drager zijn van mutaties die verband houden met deze pathologie. Als het dezelfde mutatie is, hebben ze 25% kans om een ​​achromatisch kind te baren.

In het geval van monochromatisme kan alleen de moeder het deficiënte gen doorgeven aan haar nakomelingen. Als het een jongen is, is hij achromatisch. Als het een meisje is, zal ze drager zijn van de mutatie, net als haar moeder.