De ziekte van Wilson is een erfelijke genetische ziekte die de eliminatie van koper uit het lichaam voorkomt. De ophoping van koper in de lever en hersenen veroorzaakt lever- of neurologische problemen. De prevalentie van de ziekte van Wilson is erg laag, ongeveer 1 op de 30 mensen. (000) Er is een effectieve behandeling voor deze ziekte, maar de vroege diagnose ervan is problematisch omdat het lange tijd stil blijft.

De opbouw van koper begint bij de geboorte, maar de eerste symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen vaak pas in de adolescentie of volwassenheid. Ze kunnen zeer divers zijn omdat verschillende organen worden aangetast door de ophoping van koper: het hart, de nieren, de ogen, het bloed… De eerste tekenen zijn in driekwart van de gevallen lever- of neurologisch (respectievelijk 40% en 35%), maar ze kunnen ook psychiatrisch, renaal, hematologisch en endocrinologisch zijn. Vooral de lever en de hersenen worden aangetast omdat ze van nature al het meeste koper bevatten. (2)

• Leveraandoeningen: geelzucht, cirrose, leverfalen …
• Neurologische aandoeningen: depressie, gedragsstoornissen, leermoeilijkheden, moeite om zich uit te drukken, tremoren, krampen en contracturen (dystonie) …

De Keyser-Fleisher-ring die de iris omringt, is kenmerkend voor de opeenhoping van koper in het oog. Naast deze acute symptomen kan de ziekte van Wilson gepaard gaan met onkarakteristieke symptomen, zoals algemene vermoeidheid, buikpijn, braken en gewichtsverlies, bloedarmoede en gewrichtspijn.

Aan de oorsprong van de ziekte van Wilson is er een mutatie in het ATP7B-gen op chromosoom 13, dat betrokken is bij het metabolisme van koper. Het regelt de productie van een ATPase 2-eiwit dat een rol speelt bij het transport van koper van de lever naar andere delen van het lichaam. Koper is een noodzakelijke bouwsteen voor veel celfuncties, maar boven koper wordt het giftig en beschadigt het weefsels en organen.

Overdracht van de ziekte van Wilson is autosomaal recessief. Het is daarom noodzakelijk om twee kopieën van het gemuteerde gen (van de vader en de moeder) te ontvangen om de ziekte te ontwikkelen. Dit betekent dat mannen en vrouwen in gelijke mate worden blootgesteld en dat twee ouders die het gemuteerde gen dragen maar niet ziek zijn, bij elke geboorte een risico hebben op overdracht van de ziekte.

Er is een effectieve behandeling om de progressie van de ziekte te stoppen en de symptomen te verminderen of zelfs te elimineren. Het is ook noodzakelijk dat het vroeg wordt gestart, maar het duurt vaak vele maanden na het begin van de symptomen om deze stille ziekte te diagnosticeren, die weinig bekend is en waarvan de symptomen wijzen op vele andere aandoeningen (hepatitis waarvoor leverbeschadiging en depressie voor psychiatrische betrokkenheid is) .

Een "chelaterende" behandeling maakt het mogelijk om koper aan te trekken en uit te scheiden in de urine, waardoor de ophoping in de organen wordt beperkt. Het is gebaseerd op D-penicillamine of Trientine, geneesmiddelen die via de mond worden ingenomen. Ze zijn effectief, maar kunnen ernstige bijwerkingen veroorzaken (nierbeschadiging, allergische reacties, enz.). Wanneer deze bijwerkingen te belangrijk zijn, nemen we onze toevlucht tot de toediening van zink, wat de opname van koper door de darmen zal beperken.

Een levertransplantatie kan nodig zijn als de lever te beschadigd is, wat het geval is bij 5% van de mensen met de ziekte van Wilson (1).

Een genetische screeningstest wordt aangeboden aan de broers en zussen van een getroffen persoon. Het geeft aanleiding tot een effectieve preventieve behandeling in het geval dat een genetische afwijking wordt gedetecteerd in het ATP7B-gen.