Ziekte van Wilson-Konovalov bij volwassenen

Een van de meest karakteristieke tekenen van de ziekte is de pathologische ophoping van koper in het gebied van verschillende organen, weefselbeschadiging, vooral de lever, problemen van het zenuwstelsel, veranderingen in de iris van het oog.

Wat is de ziekte van Wilson-Konovalov?

De term ziekte van Wilson-Konovalov is een erfelijke pathologie. Het komt voor wanneer ouders een defect gen (ATP7B) doorgeven aan hun kind. De aandoening verwijst naar autosomaal recessieve pathologieën, dat wil zeggen, het komt voor als elk van de ouders een vergelijkbaar gen in hun cellen draagt ​​​​en het kind beide genen tegelijk erft - van de moeder en van de vader.

Dit defecte gen geeft instructies voor de synthese van een eiwit dat de uitwisseling en het transport van koper in het lichaam regelt. Met zijn defect hoopt koper zich op in de lever, concentreert zich in de zenuwganglia en wordt afgezet in de iris van het oog. Pathologie is niet gebruikelijk, het is soms erg moeilijk te herkennen, vooral als er geen dergelijke patiënten in de familie zijn.

Oorzaken van de ziekte van Wilson-Konovalov bij volwassenen

Het belangrijkste proces in deze pathologie is de overerving van het defecte gen van de ouders. Het bevindt zich op het 13e chromosoom en reguleert het kopermetabolisme.

Gemiddeld bevat het lichaam van volwassenen ongeveer 50-70 mg koper en heeft het niet meer dan 2 mg van het element per dag nodig, dat uit de voeding komt.

Het overgrote deel van het micro-element (95%) wordt overgedragen in nauwe samenwerking met het plasma-eiwit ceruloplasmine. Het wordt constant gevormd door de lever en slechts ongeveer 5% van het koper wordt samen met albumine getransporteerd.

Koper is nodig om deel te nemen aan metabolische processen, inclusief oxidatieve. Als de ziekte van Wilson zich ontwikkelt, wordt de uitscheiding ervan verstoord, neemt de concentratie in het plasma toe, van daaruit verspreidt het zich naar de weefsels. De belangrijkste ophoping van koper vindt plaats in de hersenen, in het gebied van de iris, in de lever en ook in de nieren. Een teveel aan een micro-element heeft een toxisch effect.

Symptomen van de ziekte van Wilson-Konovalov bij volwassenen

Mogelijke verschijningsvormen zijn zeer divers. Meestal lijdt de lever (ongeveer 40 - 50% van de gevallen), en in andere gevallen kunnen neurologische laesies en mentale problemen worden opgemerkt. Bij schade aan het zenuwstelsel en het gezichtsvermogen verschijnt een typisch symptoom - de manifestatie van de Kaiser-Fleischer-ring (deze treedt op als gevolg van de afzetting van koper in de iris met zijn specifieke bruine kleuring).

In de buikvorm van de ziekte verschijnen de symptomen meestal dichter bij de leeftijd van 40 jaar. De belangrijkste kenmerken zijn onder meer:

• levercirrose;
• chronische of fulminante (fulminante) hepatitis.

In de kindertijd komt een rigide-aritmohyperkinetische variant van de ziekte vaker voor. Het begint met stijfheid (verdichting, slechte compliantie) van de spieren, gezichtsuitdrukkingsstoornissen, spraakstoornissen, problemen met het uitvoeren van bewegingen die fijne motoriek vereisen, en enige afname van intelligentie. De ziekte verloopt progressief, met perioden van exacerbatie en remissie.

Een variant van de schuddende ziekte van Wilson komt meestal voor tussen de 10 en 30 tot 35 jaar. Er kunnen manifestaties zijn zoals beven, vertraging van bewegingen, spraakachterstand, epileptische aanvallen, mentale problemen.

De zeldzaamste vorm van de ziekte zijn extrapiramidale corticale aandoeningen. Het is vergelijkbaar met alle vormen, daarnaast zullen er krampachtige aanvallen, ernstige intellectuele problemen, bewegingsstoornissen zijn.

Behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov bij volwassenen

Een vroege diagnose is essentieel voor een effectieve behandeling. Dit is niet altijd gemakkelijk, vooral in situaties waar er geen typische symptomen en irislaesies zijn met het uiterlijk van een ring. Meestal komen patiënten naar een neuroloog, gastro-enteroloog of wordt het probleem opgespoord door een oogarts.

Diagnostiek

Als we het hebben over de manifestatie van oogsymptomen, onderzoekt de arts eerst de toestand van de ogen met een spleetlamp om de aanwezigheid van de Kaiser-Fleischer-ring te bevestigen.

De benoeming van biochemische tests van bloed en urine wordt getoond, die een verhoogd kopergehalte in de urine en een verlaagde concentratie van ceruloplasmine in het bloedplasma zullen aantonen.

CT of MRI zal atrofische processen in de hersenen en het cerebellum laten zien, schade aan de basale kernen.

Daarnaast vindt een consult met een geneticus en een aantal genetische tests plaats die defecte genen identificeren.

Moderne behandelingen

De belangrijkste behandelingsmethode voor deze ziekte is de benoeming van thiolgeneesmiddelen, met name unithiol of D-penicillamine, cuprenil. De medicijnen worden lange tijd ingenomen, de arts selecteert de meest optimale dosis, waardoor bijwerkingen worden voorkomen.

Bovendien kan de arts medicijnen gebruiken uit de groep van neuroleptica, met spierstijfheid - levodopa of carbidopa.

In ernstige gevallen zijn levertransplantatie en immunosuppressieve therapie geïndiceerd. Het is mogelijk om biohemoperfusie te gebruiken met een isolaat van levende cellulaire elementen van de milt met de lever.

Daarnaast is het noodzakelijk om een ​​dieet te volgen met uitzondering van voedingsmiddelen die veel koper bevatten.

Preventie van de ziekte van Wilson-Konovalov bij volwassenen thuis

"Voor de preventie van pathologie", zegt hij. neuroloog Valentina Kuzmina, – het is noodzakelijk om dieet nr. 5 te volgen, en ook de koperinname te beperken tot 1 g per dag – noten, gedroogde vruchten, chocolade, rivierkreeften, koekjes, volkoren uit te sluiten. Het wordt ook aanbevolen om medicijnen van de vitamine B6-groep, unithiol, triëntine te nemen.

Populaire vragen en antwoorden

We spraken over de problemen van de ziekte van Wilson-Konovalov, de complicaties en de mogelijkheid van zelfbehandeling met neuroloog Valentina Kuzmina.