Le Turner syndroom (soms genoemd gonadale dysgenese) Is genetische ziekte die alleen vrouwen treft. De afwijking betreft een van de X-chromosomen (de geslachtschromosomen). Het syndroom van Turner treft ongeveer 1 in 2-vrouwen en wordt vaak gediagnosticeerd enkele jaren na de geboorte, tijdens de adolescentie. De belangrijkste symptomen zijn een kleine gestalte en een abnormaal functioneren van de eierstokken. Het syndroom van Turner is genoemd naar de Amerikaanse arts die het in 1938 ontdekte, Henri Turner.

Mannen hebben 46 chromosomen, waaronder twee zogenaamde geslachtschromosomen, XY genaamd. De genetische formule voor een man is 46 XY. Vrouwen hebben ook 46 chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen, 46 XX genaamd. De genetische formule van een vrouw is dus 46 XX. Bij vrouwen met het syndroom van Turner bevat de genetische combinatie een enkel X-chromosoom, dus de genetische formule van een vrouw met het syndroom van Turner is 45 X0. Ofwel missen deze vrouwen een X-chromosoom of het X-chromosoom bestaat, maar heeft een afwijking die deletie wordt genoemd. Er is dus altijd een chromosoomtekort.