Inhoud
Wat is prenatale diagnostiek?
Alle zwangere vrouwen hebben toegang tot prenatale screening (de drie echo's + de bloedtest in het tweede trimester). Als uit screening blijkt dat er een risico is op misvorming of afwijking voor de baby, wordt nader onderzoek gedaan door het stellen van een prenatale diagnostiek. Het maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een foetale anomalie of een ziekte op te merken of uit te sluiten. Afhankelijk van de resultaten wordt een prognose voorgesteld die kan leiden tot een medicamenteuze zwangerschapsafbreking of tot een operatie aan de baby bij de geboorte.
Wie kan baat hebben bij prenatale diagnostiek?
Alle vrouwen die het risico lopen te bevallen van een baby met een afwijking.
In dit geval krijgen ze eerst een medisch consult aangeboden voor erfelijkheidsadvisering. Tijdens dit gesprek leggen we toekomstige ouders uit wat de risico's zijn van diagnostisch onderzoek en de impact van de misvorming op het leven van de baby.
Prenatale diagnostiek: wat zijn de risico's?
Er zijn verschillende technieken, waaronder niet-invasieve methoden (zonder risico voor moeder en foetus zoals echografie) en invasieve methoden (bijvoorbeeld vruchtwaterpunctie). Deze kunnen weeën of zelfs infecties veroorzaken en zijn daarom niet triviaal. Ze worden normaal gesproken alleen gedaan als er sterke waarschuwingssignalen zijn van foetale schade.
Wordt prenatale diagnostiek vergoed?
De DPN wordt vergoed als deze medisch is voorgeschreven. Dus als u 25 jaar bent en u wilt een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren uit angst voor de bevalling van een kind met het syndroom van Down, dan kunt u bijvoorbeeld geen aanspraak maken op vergoeding van een vruchtwaterpunctie.
Prenatale diagnose voor lichamelijke misvormingen
Ultrasound. Naast de drie screeningsecho's zijn er zogenaamde "referentie" scherpe echo's die het mogelijk maken om de aanwezigheid van morfologische afwijkingen op te sporen: ledemaat-, hart- of niermisvormingen. 60% van de medicamenteuze zwangerschapsafbrekingen wordt beslist na dit onderzoek.
Prenatale diagnose voor genetische afwijkingen
Vruchtwaterpunctie. Uitgevoerd tussen de 15e en 19e week van de zwangerschap, maakt vruchtwaterpunctie het mogelijk om vruchtwater te verzamelen met een fijne naald, onder ultrasone controle. Zo kunnen we zoeken naar chromosomale afwijkingen maar ook naar erfelijke aandoeningen. Het is een technisch onderzoek en de kans op een onbedoelde zwangerschapsafbreking benadert de 1%. Het is voorbehouden aan vrouwen ouder dan 38 jaar of van wie de zwangerschap als risicovol wordt beschouwd (familiegeschiedenis, zorgwekkende screening bijvoorbeeld). Het is verreweg de meest gebruikte diagnostische techniek: 10% van de vrouwen in Frankrijk gebruikt het.
De biopsie van de trofoblast. Een dunne buis wordt door de baarmoederhals ingebracht naar de plaats waar de chorionvilli van de trofoblast (de toekomstige placenta) zich bevinden. Dit geeft toegang tot het DNA van het kind om mogelijke chromosoomafwijkingen te identificeren. Deze test wordt uitgevoerd tussen de 10e en 11e week van de zwangerschap en de kans op een miskraam is tussen de 1 en 2%.
Het bloedonderzoek van de moeder. Dit is om te zoeken naar foetale cellen die in kleine hoeveelheden aanwezig zijn in het bloed van de aanstaande moeder. Met deze cellen kunnen we een “karyotype” (genetische kaart) van de baby vaststellen om een mogelijke chromosomale afwijking op te sporen. Deze techniek, die nog experimenteel is, zou in de toekomst de vruchtwaterpunctie kunnen vervangen, omdat deze zonder risico is voor de foetus.
cordocentese. Hierbij wordt bloed afgenomen uit de navelstrengader. Dankzij cordocentese worden een aantal ziekten gediagnosticeerd, met name van de huid, hemoglobine, rubella of toxoplasmose. Dit monster vindt plaats vanaf de 21e week van de zwangerschap. Er is echter een aanzienlijk risico op foetaal verlies en artsen zullen eerder een vruchtwaterpunctie uitvoeren.