Als we denken aan het syndroom van Down, is de eerste aandoening waar we aan denken: trisomie 21, of het syndroom van Down. Zozeer zelfs dat als we het hebben over een persoon met het syndroom van Down, we eigenlijk denken dat ze het syndroom van Down hebben.
Trisomie definieert echter vooral een genetische afwijking en kan daarom verschillende vormen aannemen. Er zijn dus eigenlijk verschillende soorten van het syndroom van Down.
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is vooral een verhaal van chromosomen. We hebben het over aneuploïdie, of eenvoudiger chromosomale anomalie. Bij een normaal persoon, die niet lijdt aan het syndroom van Down, gaan de chromosomen in paren. Er zijn 23 paar chromosomen bij de mens, of 46 chromosomen in totaal. We spreken van trisomie wanneer ten minste één van de paren er geen twee heeft, maar drie chromosomen.
Deze chromosomale anomalie kan optreden tijdens de verspreiding van het genetische erfgoed van de twee partners tijdens de aanmaak van de gameten (eicel en spermatozoön), en vervolgens tijdens de bevruchting.
Het syndroom van Down kan van invloed zijn op elk paar chromosomen, waarvan de bekendste die is die betrekking heeft op het 21e paar chromosomen. In werkelijkheid kunnen er net zoveel trisomieën zijn als er chromosomenparen zijn. Alleen bij mensen de meeste trisomieën eindigen in een miskraam, omdat het embryo niet levensvatbaar is. Dit is met name het geval voor trisomie 16 en trisomie 8.
Wat zijn de meest voorkomende vormen van het syndroom van Down?
- Trisomie 21 of het syndroom van Down
Trisomie 21 is momenteel de eerst gediagnosticeerde oorzaak van genetische mentale achterstand. Het is ook de meest voorkomende en levensvatbare trisomie. Het wordt gemiddeld waargenomen tijdens 27 van de 10 zwangerschappen en de frequentie neemt toe met de leeftijd van de moeder. Volgens het Lejeune Instituut, dat medische en psychologische ondersteuning aan de getroffenen.
In trisomie 21 is chromosoom 21 in drievoud in plaats van twee. Maar er zijn "subcategorieën" om trisomie 21 aan te duiden:
- gratis, volledige en homogene trisomie 21, dat ongeveer 95% van de gevallen van trisomie 21 vertegenwoordigt: de drie chromosomen 21 zijn van elkaar gescheiden en de anomalie werd waargenomen in alle onderzochte cellen (tenminste die geanalyseerd in het laboratorium);
- mozaïek trisomie 21 : cellen met 47 chromosomen (inclusief 3 chromosomen 21) bestaan naast cellen met 46 chromosomen inclusief 2 chromosomen 21. De verhouding van de twee categorieën cellen varieert van persoon tot persoon en, bij hetzelfde individu, van persoon tot persoon. orgaan of weefsel tot weefsel;
- trisomie 21 door translocatie : het genoomkaryotype vertoont wel drie chromosomen 21, maar niet allemaal gegroepeerd. Een van de drie chromosomen 21 kan bijvoorbeeld met twee chromosomen 14 zijn, of 12 …
De belangrijkste symptomen van het syndroom van Down
« Elke persoon met het syndroom van Down is in de eerste plaats zichzelf, uniek, met een volledige genetische erfenis en zijn originele manier om deze overdaad aan genen te ondersteunen. », Details het Lejeune Instituut. Hoewel er een grote variabiliteit is in symptomen van de ene persoon met het syndroom van Down tot de andere, zijn er enkele gemeenschappelijke fysieke en mentale kenmerken.
Een verstandelijke beperking is een constante, ook al is deze min of meer uitgesproken van persoon tot persoon. Er zijn ook kenmerkende lichamelijke symptomen: klein en rond hoofd, kleine en brede nek, wijd open ogen, scheelzien, onduidelijke wortel van de neus, gedrongen handen en korte vingers... aangeboren complicaties kunnen soms aan deze symptomen worden toegevoegd en vereisen uitgebreide medische controle: hart-, oog-, spijsverteringsstoornissen, orthopedische misvormingen …
Om beter met deze complicaties om te gaan en lichamelijke en geestelijke handicaps te beperken, multidisciplinaire zorg voor mensen met het syndroom van Down : genetici, psychomotorische therapeuten, kinesisten, logopedisten …
- Trisomie 13 of het syndroom van Patau
Trisomie 13 is te wijten aan de aanwezigheid van een derde chromosomen 13. De Amerikaanse geneticus Klaus Patau was de eerste die het beschreef, in 1960. De incidentie wordt geschat tussen 1/8 en 000/1 geboorten. Deze genetische afwijking heeft helaas ernstige gevolgen voor de getroffen foetus: ernstige hersen- en hartafwijkingen, oogafwijkingen, misvormingen van het skelet en het spijsverteringsstelsel…. De overgrote meerderheid (ongeveer 15-000%) van de getroffen foetussen sterft in utero. En zelfs als hij het overleeft, heeft een baby met het syndroom van Down... een zeer lage levensverwachting, enkele maanden tot enkele jaren afhankelijk van de misvormingen, en in het bijzonder in het geval van mozaïcisme (verschillende genotypen aanwezig).
- Trisomie 18 of Edwards-syndroom
Trisomie 18 geeft, zoals de naam al doet vermoeden, de aanwezigheid van een extra 18-chromosoom aan. Deze genetische anomalie werd voor het eerst beschreven in 1960 door de Engelse geneticus John H. Edwards. De incidentie van deze trisomie wordt geschat bij 1/6 tot 000/1 geboorten. In 18% van de gevallen resulteert trisomie 95 in een dood in utero, verzekert de Orphanet-site, portaal voor zeldzame ziekten. Als gevolg van ernstige hart-, neurologische, spijsverterings- of zelfs niermisvormingen sterven pasgeborenen met trisomie 18 over het algemeen tijdens hun eerste levensjaar. Met mozaïek- of translocatietrisomie 18 is de levensverwachting groter, maar overschrijdt de volwassenheid niet.
- Syndroom van Down die de geslachtschromosomen aantast
Omdat trisomie wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een extra chromosoom in het karyotype, kunnen alle chromosomen betrokken zijn, inclusief geslachtschromosomen. Er zijn ook trisomieën die het paar X- of XY-chromosomen beïnvloeden. Het belangrijkste gevolg van deze trisomieën is dat ze de functies beïnvloeden die verband houden met de geslachtschromosomen, met name de niveaus van geslachtshormonen en de voortplantingsorganen.
Er zijn drie soorten geslachtschromosoomtrisomie:
- trisomie X of triple X-syndroom, wanneer het individu drie X-chromosomen heeft. Het kind met deze trisomie is een vrouw en heeft geen grote gezondheidsproblemen. Deze genetische afwijking is vaak ontdekt op volwassen leeftijd, tijdens diepgaande onderzoeken.
- Klinefelter-syndroom of XXY-trisomie : het individu heeft twee X-chromosomen en één Y-chromosoom. Het individu is over het algemeen mannelijk, en onvruchtbaar. Deze trisomie veroorzaakt gezondheidsproblemen, maar geen grote misvormingen.
- Jacob's syndroom of trisomie 47-XYY : aanwezigheid van twee Y-chromosomen en één X-chromosoom. Het individu is mannelijk. Deze genetische afwijking veroorzaakt niet: geen kenmerkende symptomen major, wordt het vaak waargenomen op volwassen leeftijd, tijdens een karyotype dat voor een ander doel wordt uitgevoerd.
Weinig symptomatisch, deze genetische afwijkingen met betrekking tot de X- en Y-chromosomen worden zelden gediagnosticeerd. in baarmoeder.
Aan de andere kant, alle andere trisomieën (trisomie 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), als ze niet van nature leiden tot een spontane miskraam, worden meestal vermoed op echografie, gegeven groeiachterstand, nekplooimeting, trofoblastbiopsie of 'een vruchtwaterpunctie, om een karyotype uit te voeren in geval van verdenking op trisomie. Als een invaliderende trisomie is bewezen, wordt een medicamenteuze zwangerschapsafbreking voorgesteld door het medisch team.