Trisomie 21: screening, tekenen, behandeling, gevolgen

Wat is trisomie 21?

In de categorie "chromosomale afwijkingen" is trisomie een verhaal van chromosomen, met andere woorden genetisch materiaal. Bij een persoon zonder het syndroom van Down gaan de chromosomen inderdaad in paren. Er zijn 23 paar chromosomen bij de mens, of 46 chromosomen in totaal. We spreken van trisomie wanneer ten minste één van de paren niet twee, maar drie chromosomen heeft. Deze chromosomale anomalie kan optreden tijdens de verspreiding van het genetische erfgoed van de twee partners, tijdens de aanmaak van gameten (eicel en sperma), en vervolgens tijdens de bevruchting.

Hoewel trisomie van invloed kan zijn op elk paar chromosomen, is de bekendste trisomie 21, die betrekking heeft op het 21e paar chromosomen.

De meest voorkomende en levensvatbare trisomie, trisomie 21, ook wel Downsyndroom, wordt gemiddeld waargenomen bij 27 op de 10 zwangerschappen. De frequentie neemt toe met de leeftijd van de moeder. Naar schatting zijn er ongeveer 000 mensen met het syndroom van Down in Frankrijk (ongeveer 50 geboorten per jaar in Frankrijk).

Merk op dat er drie subcategorieën van het syndroom van Down zijn:

• gratis, volledige en homogene trisomie 21, die ongeveer 95% van de gevallen van trisomie 21 vertegenwoordigt:

de drie chromosomen 21 zijn van elkaar gescheiden, de afwijking betreft het hele chromosoom 21 en werd waargenomen in alle onderzochte cellen (tenminste die welke in het laboratorium werden geanalyseerd);

• mozaïek trisomie 21:

cellen met 47 chromosomen (inclusief 3 chromosomen 21) bestaan ​​naast cellen met 46 chromosomen, waaronder 2 chromosomen 21. De verhouding van de twee categorieën cellen varieert van persoon tot persoon, maar ook van het ene of het andere orgaan. het ene weefsel naar het andere in hetzelfde individu;

• trisomie 21 door translocatie:

het karyotype (dat wil zeggen, de rangschikking van alle chromosomen) vertoont drie chromosomen 21, maar niet allemaal gegroepeerd. Een van de drie chromosomen 21 kan bijvoorbeeld met twee chromosomen 14 zijn, of 12 …

Oorzaken en risicofactoren van het syndroom van Down

Trisomie 21 is het gevolg van een slechte verdeling van chromosomen tijdens celdeling die plaatsvindt op het moment van bevruchting. Op dit moment is het nog onduidelijk waarom dit precies gebeurt. Aan de andere kant kennen we de belangrijkste risicofactor: de leeftijd van de toekomstige moeder.

Hoe ouder een vrouw, hoe groter de kans dat ze een kind krijgt met trisomie, en a fortiori met trisomie 21. Van 1/1 tot 500 jaar stijgt deze kans van 20/1 tot 1 jaar, daarna 000/30 tot 1 jaar, en zelfs van 100/40 tot 1 jaar.

Merk op dat er naast de leeftijd van de moeder nog twee andere erkende risicofactoren zijn voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down, namelijk:

• de aanwezigheid van een chromosomale afwijking gekoppeld aan chromosoom 21 bij een van de ouders (wat dan resulteert in een trisomie door translocatie);
• al bevallen zijn van een kind met het syndroom van Down.

Wat zijn de tekenen van het syndroom van Down?

Naast het karakteristieke uiterlijk van het hoofd en het gezicht (kleine en ronde kop, licht gemarkeerde neuswortel, ogen wijd uit elkaar, nek klein en breed, enz.), zijn er andere kenmerkende fysieke tekens: scheelzien, gedrongen handen en korte vingers, korte gestalte (zelden meer dan XNUMX meter bij een volwassene), slechte spierspanning (hypotonie) en soms min of meer ernstige misvormingen, hart, oculair, spijsvertering, orthopedisch.

Een verstandelijke beperking van verschillende intensiteit, die de abstractiecapaciteiten aantast, wordt ook waargenomen. Merk echter op dat het meer of minder belang van de intellectuele achterstand een zekere autonomie bij getroffen individuen niet uitsluit. Alles hangt ook af van de ondersteuning, opvoeding en begeleiding van elk kind met het syndroom van Down.

Wat zijn de gevolgen en complicaties van het syndroom van Down?

De gevolgen van het syndroom van Down zijn niets anders dan de tekenen die het veroorzaakt, te beginnen met een verstandelijke beperking.

Maar naast de klassieke symptomen, kan trisomie 21 ziekten van de KNO-sfeer veroorzaken, een grotere gevoeligheid voor infecties, een verhoogd risico op doofheid als gevolg van frequente oorinfecties, visuele problemen (bijziendheid, scheelzien, vroege cataracten), epilepsie, gewrichtsmisvormingen (scoliose , kyfose, hyperlordose, luxabele knieschijven, enz.) die verband houden met hyperlaxiteit van de ligamenten, spijsverteringsproblemen, frequentere auto-immuunziekten of zelfs frequentere kankers (kinderleukemie, lymfoom in het bijzonder op volwassen leeftijd) …

Screening: hoe gaat de test Downsyndroom?

Momenteel wordt in Frankrijk de screeningstest voor trisomie 21 systematisch aangeboden aan zwangere vrouwen. Het bestaat in de eerste plaats uit een bloedonderzoek gekoppeld aan een echo, die plaatsvindt tussen 11 en 13 weken amenorroe, maar blijft mogelijk tot 18 weken amenorroe.

De bepaling van serummarkers (eiwitten) in het bloed van de moeder, gekoppeld aan ultrasone metingen (met name nekplooimetingen) en op de leeftijd van de toekomstige moeder, maakt het mogelijk om het risico op de geboorte van een kind met het syndroom van Down te berekenen.

Merk op dat dit een waarschijnlijkheid is en geen zekerheid. Als het risico hoger is dan 1/250, wordt het als "hoog" beschouwd.

Bij een berekend risico boven 1/250 wordt aanvullend onderzoek aangeboden: niet-invasieve prenatale screening of vruchtwaterpunctie.

Trisomie 21: welke behandeling?

Op dit moment is er geen behandeling om een ​​trisomie 21 te ‘genezen’. U bent levenslang drager van deze chromosoomafwijking.

Er worden echter onderzoekspistes verkend, met name niet om het overtollige chromosoom te verwijderen, maar om de invloed ervan teniet te doen. Maar hoewel dit chromosoom het kleinste is, bevat het meer dan 250 genen. Het helemaal verwijderen of zelfs het zwijgen opleggen kan negatieve gevolgen hebben.

Een andere benadering die wordt bestudeerd, bestaat erin zich te richten op bepaalde specifieke genen van chromosoom 21 in overmaat, om daarop in te werken. Dit zijn genen die nauw verband houden met leer-, geheugen- of cognitieproblemen bij mensen met het syndroom van Down.

Trisomie 21: het beheer ervan

Om ervoor te zorgen dat een kind met het syndroom van Down op volwassen leeftijd een bepaald niveau van autonomie bereikt en niet te veel complicaties op het gebied van zijn gezondheid ondervindt, is een consequente medische follow-up meer dan aanbevolen.

Want naast mogelijke aangeboren afwijkingen verhoogt trisomie 21 het risico op andere pathologieën zoals hypothyreoïdie, epilepsie of slaapapneusyndroom. Bij de geboorte is daarom een ​​volledige medische keuring vereist. inventariseren, maar ook regelmatig in de loop van het leven.

Op het gebied van motoriek, taal, communicatie is ondersteuning van meerdere specialisten nodig om kinderen met het syndroom van Down te helpen hun capaciteiten maximaal te ontwikkelen. Daarbij, psychomotorische therapeuten, fysiotherapeuten of logopedisten zijn specialisten die een kind met het syndroom van Down regelmatig zal moeten zien om vooruitgang te boeken.

Verspreid over het hele vasteland van Frankrijk en overzee, zijn de CAMSP's, of vroege medisch-sociale actiecentra, in theorie in staat om kinderen met het syndroom van Down op te vangen. Alle interventies van de CAMSP's vallen onder de Zorgverzekering. De CAMSP's worden voor 80% gefinancierd door het Primary Health Insurance Fund en voor 20% door de Algemene Raad waarvan ze afhankelijk zijn.

Aarzel ook niet om een ​​beroep te doen op de verschillende verenigingen die rond het syndroom van Down bestaan, want zij kunnen ouders doorverwijzen naar professionals en instanties die voor hun kind kunnen zorgen.

Werelddag van het Downsyndroom

Elk jaar is 21 maart Wereld Downsyndroomdag. Deze datum is niet toevallig gekozen, aangezien het 21/21 is, of 03/3 in het Engels, wat de aanwezigheid van drie chromosomen 21 weerspiegelt.

Deze dag, die voor het eerst werd georganiseerd in 2005, heeft tot doel het grote publiek bewust te maken van deze pathologie, die momenteel de belangrijkste oorzaak is van mentale retardatie bij mensen met een verstandelijke beperking. Het idee is zowel om het bewustzijn van deze aandoening te vergroten voor een betere integratie van mensen met de ziekte in de samenleving, als om het onderzoek voort te zetten om beter voor hen te zorgen, zowel op medisch als op educatief niveau.

Niet-overeenkomende sokken om het bewustzijn over het syndroom van Down te vergroten

Geïnitieerd in 2015 door de vereniging "Down Syndrome International" (DSI) en doorgegeven door Trisomy 21 France, bestaat de operatie # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) uit het dragen van niet-overeenkomende sokken voor Wereld Downsyndroomdag, 21 maart. Het doel: diversiteit en verschil promoten, maar ook bekendheid geven aan het leven van mensen met het syndroom van Down en de verenigingen die zich inzetten om hen te ondersteunen.