Er wordt steeds meer gesproken over de ongelooflijke mogelijkheden van gentherapie. Deze relatief jonge techniek werd door Parijse artsen gebruikt bij een jongen met aangeboren sikkelcelanemie. Het tijdschrift «New England Journal of Medicine» informeerde over het succes van specialisten.
De procedure werd 15 maanden geleden uitgevoerd bij een 13-jarige jongen met sikkelcelanemie. Vanwege de ziekte werd zijn milt verwijderd en werden beide heupgewrichten vervangen door kunstmatige. Hij moest elke maand bloedtransfusies ondergaan.
Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Het defecte gen verandert de vorm van de rode bloedcellen (rode bloedcellen) van rond in sikkel, waardoor ze aan elkaar kleven en in het bloed circuleren, wat schade aan interne organen en weefsels veroorzaakt en ervoor zorgt dat ze zuurstofrijk worden. Dit resulteert in pijn en vroegtijdige sterfte, en levensreddende frequente bloedtransfusies zijn ook noodzakelijk.
Hôpital Necker Enfants Malades in Parijs verwijderde het genetische defect van de jongen, eerst door zijn beenmerg, waar het wordt geproduceerd, volledig te vernietigen. Daarna hebben ze het opnieuw gemaakt van de stamcellen van de jongen, maar eerder genetisch gemodificeerd in het laboratorium. Deze procedure omvatte het inbrengen van het juiste gen in hen met behulp van een virus. Het beenmerg is geregenereerd om normale rode bloedcellen te produceren.
Het hoofd van het onderzoek, prof. Philippe Leboulch vertelde BBC News dat de jongen, nu bijna 15, het goed maakt en geen symptomen van sikkelcelanemie vertoont. Hij voelt geen symptomen en heeft geen ziekenhuisopname nodig. Maar van volledig herstel is nog geen sprake. De effectiviteit van de therapie zal worden bevestigd door verder onderzoek en tests bij andere patiënten.
Dr. Deborah Gill van de Universiteit van Oxford is ervan overtuigd dat de procedure die wordt uitgevoerd door Franse specialisten een geweldige prestatie is en een kans voor een effectieve behandeling van sikkelcelanemie.