Thalassemieën zijn een reeks erfelijke bloedziekten die de productie van hemoglobine (het eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof) beïnvloeden. Ze variëren in ernst: sommige veroorzaken geen symptomen, andere zijn levensbedreigend. In de meest ernstige gevallen wordt een beenmergtransplantatie overwogen.

Definitie van thalassemie

Thalassemie wordt gekenmerkt door een defect in de aanmaak van hemoglobine. Ter herinnering: hemoglobine is een groot eiwit dat aanwezig is in rode bloedcellen (rode bloedcellen) en waarvan de rol is om het transport van dixoygene van het ademhalingssysteem naar de rest van het lichaam te verzekeren.

Er wordt gezegd dat thalassemie een bloedziekte is. De transportfunctie van rode bloedcellen is aangetast, wat ernstige gevolgen kan hebben voor het lichaam. Op dit punt is het belangrijk op te merken dat er verschillende soorten thalassemie zijn die niet dezelfde kenmerken of dezelfde mate van ernst hebben. Sommige hebben geen symptomen, terwijl andere levensbedreigend zijn.

Oorzaken van thalassemie

Thalassemieën zijn genetische ziekten. Ze zijn te wijten aan de wijziging van een of meer genen die betrokken zijn bij de synthese van hemoglobine, en meer bepaald aan de wijziging van de genen die betrokken zijn bij de productie van hemoglobine-eiwitketens. Er zijn er vier: twee alfaketens en twee bètaketens.

Elk van deze ketens kan worden beïnvloed bij thalassemie. We kunnen ook onderscheiden:

• alfa-thalassemieën die worden gekenmerkt door een wijziging van de alfa-keten;
• bèta-thalassemieën die worden gekenmerkt door een wijziging van de bètaketen.

De ernst van alfa-thalassemieën en bèta-thalassemieën hangt af van het aantal veranderde genen. Hoe belangrijker het is, hoe groter de mate van ernst.

Diagnose van thalassemie

De diagnose thalassemie wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. Het volledige bloedbeeld maakt het mogelijk om het uiterlijk en het aantal rode bloedcellen te evalueren en zo de totale hoeveelheid hemoglobine te kennen. Biochemische analyses van hemoglobine maken het mogelijk om alfa-thalassemieën te onderscheiden van beta-thalassemieën. Ten slotte maken genetische analyses het mogelijk om het aantal veranderde genen te evalueren en zo de ernst van thalassemie te bepalen.

Betrokkenen

Thalassemieën zijn erfelijke genetische ziekten, dat wil zeggen, overgedragen van ouders op hun kinderen. Ze bereiken vooral mensen uit de Middellandse Zee, het Midden-Oosten, Azië en Afrika bezuiden de Sahara.

In Frankrijk wordt de prevalentie van alfa-thalassemie geschat op 1 op 350 mensen. De incidentie van bèta-thalassemie wordt geschat op 000 geboorten per 1 per jaar wereldwijd.

De symptomen van thalassemie variëren sterk van geval tot geval en hangen voornamelijk af van de mate van verandering van de genen die betrokken zijn bij de productie van hemoglobine-eiwitketens. Thalassemieën kunnen symptoomvrij zijn in hun minder belangrijke vormen en levensbedreigend zijn in hun meer ernstige vormen.

De onderstaande symptomen hebben alleen betrekking op de intermediaire tot grote vormen van thalassemie. Dit zijn slechts de belangrijkste symptomen. Afhankelijk van het type thalassemie kunnen soms zeer specifieke symptomen worden waargenomen.

Bloedarmoede

Het typische teken van thalassemie is bloedarmoede. Dit is een tekort aan hemoglobine wat kan resulteren in het optreden van verschillende symptomen:

• vermoeidheid;
• kortademigheid;
• bleekheid;
• ongemak;
• hartkloppingen.

De intensiteit van deze symptomen varieert afhankelijk van de ernst van de thalassemie.

Geelzucht

Mensen met thalassemie kunnen geelzucht (geelzucht) hebben die zichtbaar is op de huid of het wit van de ogen. 

galstenen

Steenvorming in de galblaas is ook te zien. Berekeningen zijn als "kleine steentjes".

Splenomegalie

Splenomegalie is een vergroting van de milt. Een van de taken van dit orgaan is het filteren van het bloed en het filteren van schadelijke stoffen, waaronder abnormale rode bloedcellen. Bij thalassemie wordt de milt sterk gemobiliseerd en neemt geleidelijk in omvang toe. Er kan pijn worden gevoeld.

Andere, zeldzamere symptomen

Meer zelden kunnen ernstige vormen van thalassemie leiden tot andere afwijkingen. Het kan bijvoorbeeld worden waargenomen:

• hepatomegalie, dat wil zeggen een toename van de leveromvang;
• botafwijkingen;
• vertraagde ontwikkeling van het kind;
• zweren.

De behandeling van thalassemie is essentieel om het optreden van deze complicaties te beperken.

De behandeling van thalassemie hangt af van vele parameters, waaronder het type thalassemie, de ernst ervan en de toestand van de betrokken persoon. De meest kleine vormen vereisen geen behandeling, terwijl de ernstige vormen zeer regelmatige medische controle vereisen.

De onderstaande behandelingen hebben alleen betrekking op de intermediaire tot grote vormen van thalassemie

Correctie van bloedarmoede

Wanneer het hemoglobinetekort te groot is, zijn regelmatige bloedtransfusies noodzakelijk. Het gaat om het injecteren van de betrokkene met bloed of rode bloedcellen van een donor om een ​​acceptabel niveau van rode bloedcellen in het bloed te behouden.

Vitamine B9-suppletie

Het kan aanbevolen zijn om dagelijks te beginnen met vitamine B9-suppletie omdat de behoefte aan deze vitamine verhoogd is bij thalassemie. Vitamine B9 is betrokken bij de aanmaak van rode bloedcellen.

splenectomie

Een splenectomie is de chirurgische verwijdering van de milt. Deze operatie kan overwogen worden wanneer de bloedarmoede erg belangrijk is.

Behandeling van ijzerstapeling

Mensen met thalassemie hebben een overbelasting van ijzer in hun lichaam. Deze accumulatie kan tot verschillende complicaties leiden. Dit is de reden waarom ijzerchelatoren worden aangeboden om overtollig ijzer te verwijderen.

Beenmerg transplantatie

Een beenmergtransplantatie is de enige behandeling die thalassemie blijvend kan genezen. Dit is een zware behandeling die alleen bij de meest ernstige vormen van de ziekte wordt aangeboden.

Thalassemie is een erfelijke genetische ziekte. Er is geen preventieve maatregel.

Anderzijds maken genetische tests het mogelijk om gezonde dragers op te sporen (mensen die één of meer gewijzigde gen(en) hebben maar die niet ziek zijn). Een aantal gezonde dragers moet worden geïnformeerd over het risico op de geboorte van een kind met thalassemie. In sommige gevallen kan dit risico worden beoordeeld door een geneticus. Onder bepaalde voorwaarden kan ook prenatale diagnostiek overwogen worden. Het moet met uw arts worden besproken.