Vanaf zeer jonge leeftijd heeft een kind met het syndroom van Down karakteristieke fysieke kenmerken:

• Een "afgeplat" profiel.
• Schuine ogen.
• Een epicanthus (= huidplooien boven het bovenste ooglid).
• Een platte neusbrug.
• Hypertrofie en uitsteeksel van de tong (de tong is abnormaal naar voren geschoven).
• Een klein hoofd en kleine oren.
• Een korte nek.
• Een enkele vouw in de handpalmen, een enkele transversale palmaire vouw genoemd.
• Een kleinheid van de ledematen en de romp.
• Spierhypotonie (= alle spieren zijn zacht) en abnormaal soepele gewrichten (= hyperlaxiteit).
• Langzaam groeiend en over het algemeen kleiner in lengte dan kinderen van dezelfde leeftijd.
• Bij baby's, vertraagd leren zoals draaien, zitten en kruipen als gevolg van een slechte spierspanning. Dit leren gebeurt over het algemeen op de dubbele leeftijd van kinderen zonder het syndroom van Down.
• Lichte tot matige mentale retardatie.

Complicaties

Kinderen met het syndroom van Down hebben soms last van bepaalde specifieke complicaties:

• Hartafwijkingen. Volgens de Canadian Down Syndrome Society (SCSD) heeft meer dan 40% van de kinderen met het syndroom vanaf de geboorte een aangeboren hartafwijking.
• A afsluiting (of blokkeren) in het geval van operatie nodig hebben. Het treft ongeveer 10% van de pasgeborenen met het syndroom van Down.
• A gehoorverlies.
• A vatbaarheid voor infecties zoals bijvoorbeeld longontsteking, als gevolg van een afname van de immuniteit.
• Een verhoogd risico op hypothyreoïdie (laag schildklierhormoon), leukemie of toevallen.
• Un taal vertraging, soms verergerd door gehoorverlies.
• betekent oog- en zichtproblemen (staar, scheelzien, bijziendheid of verziendheid komen vaker voor).
• Een verhoogd risico op slaapapneu.
• Een neiging tot obesitas.
• Bij getroffen mannen, steriliteit. Zwangerschap is echter mogelijk bij de meeste vrouwen.
• Volwassenen met de ziekte zijn ook meer vatbaar voor de vroege ziekte van Alzheimer.