Sikkelcelanemie wordt ook wel sikkelcelanemie, sikkelcelanemie, sikkelcelanemie, hemoglobine S of, in het Engels, sikkelcelziekte. Deze vorm van chronische en erfelijke bloedarmoede wordt onder meer gekenmerkt door zeer pijnlijke aanvallen. Het is relatief wijdverbreid en treft vooral mensen met een zwarte kleur: de prevalentie is 0% tot 40% in Afrika en 10% onder Afro-Amerikanen. Momenteel heeft in de Verenigde Staten 1 op 500 Afro-Amerikaanse pasgeborenen sikkelcelziekte; de prevalentie is 1 op 1 tot 100 voor Spaanse kinderen. Mensen in West-Indië en Zuid-Amerika lopen ook een hoog risico.

Deze ziekte is genetisch bepaald: het is gekoppeld aan de aanwezigheid van abnormale hemoglobinegenen die een niet-functioneel hemoglobine-eiwit produceren, hemoglobine S genaamd. Dit vervormt de rode bloedcellen en laat ze eruitzien als een halve maan of een halve maan. een zeis (vandaar de sikkelvormige naam), naast ervoor te zorgen dat ze voortijdig sterven. Deze vervormde rode bloedcellen worden ook wel sikkelcellen genoemd. Deze vervorming maakt de rode bloedcellen kwetsbaar. Deze vernietigen zichzelf snel. Bovendien bemoeilijkt hun ongewone vorm hun doorgang door kleine bloedvaten. Ze blokkeren soms de bloedtoevoer naar bepaalde organen en veroorzaken ongelukken met de bloedsomloop.

De versnelde vernietiging van rode bloedcellen ontwikkelt zich uiteindelijk tot hemolytische anemie - dat wil zeggen, bloedarmoede veroorzaakt door een abnormaal snelle vernietiging van rode bloedcellen. Bovendien kan de abnormale vorm hiervan obstructies in de haarvaten veroorzaken en verschillende problemen veroorzaken die verband houden met een slechte bloedcirculatie. Gelukkig kunnen sikkelcelpatiënten – mensen met deze ziekte – tot op zekere hoogte complicaties en epileptische aanvallen voorkomen. Ze leven ook langer dan voorheen (Verloop van de ziekte).

Oorzaken

De aanwezigheid van hemoglobine S wordt verklaard door een genetisch defect dat verband houdt met het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van hemoglobine. Enkele duizenden jaren geleden, in een tijd dat malaria veel mensen doodde, hadden mensen met dit genetische defect een betere overlevingskans omdat hemoglobine S voorkomt dat de malariaparasiet de rode bloedcellen binnendringt. Omdat deze erfelijke eigenschap een voordeel was voor het voortbestaan ​​van de soort, werd deze daarom gehandhaafd. Tegenwoordig is het natuurlijk een handicap geworden nu malaria goed wordt behandeld.

Om een ​​kind sikkelcelanemie te laten krijgen, moeten beide ouders het hemoglobine S-gen aan hen hebben doorgegeven. Als slechts één ouder het gen aan hen doorgeeft, draagt ​​het kind ook het defecte gen. , maar hij zal niet aan deze ziekte lijden. Aan de andere kant zou hij het gen op zijn beurt kunnen doorgeven.

Verloop van de ziekte

De ziekte verschijnt rond de leeftijd van zes maanden en manifesteert zich bij elke patiënt anders. Sommige hebben slechts milde symptomen en hebben minder dan één aanval per jaar, waarbij de symptomen verergeren. In het verleden was deze ziekte vaak dodelijk bij kinderen onder de vijf jaar. Hoewel het sterftecijfer in deze leeftijdsgroep hoog blijft, kunnen patiënten nu met behandelingen minstens volwassen worden.

Complicaties

Het zijn er veel. Onder de belangrijkste vinden we deze:

• Kwetsbaarheid voor infecties. Bacteriële infecties zijn een belangrijke oorzaak van complicaties bij kinderen met sikkelcelanemie. Dit is de reden waarom ze vaak antibiotica krijgen. Sikkelcellen beschadigen de milt, die een vitale rol speelt bij infectiebeheersing. Vooral pneumokokkeninfecties, die zeer frequent en gevaarlijk zijn, zijn te vrezen. Adolescenten en volwassenen dienen zich ook tegen infecties te beschermen.
• Groei en puberteit vertraagd, constitutie zwak bij volwassenen. Dit fenomeen wordt veroorzaakt door een tekort aan rode bloedcellen.
• Pijnlijke crises. Ze verschijnen meestal op de ledematen, buik, rug of borst, en soms op de botten. Ze zijn gekoppeld aan het feit dat sikkelcellen de bloedstroom in de haarvaten blokkeren. Afhankelijk van het geval kunnen ze enkele uren tot enkele weken duren.
• Visuele storingen. Wanneer het bloed slecht circuleert in de kleine bloedvaten rond de ogen, beschadigt het het netvlies en kan het leiden tot blindheid.
• Galstenen. Door de snelle vernietiging van sikkelcellen komt een stof vrij die geassocieerd is met geelzucht, bilirubine. Als het bilirubinegehalte echter te veel stijgt, kunnen zich galstenen vormen. Bovendien is geelzucht een van de symptomen die gepaard gaan met deze vorm van bloedarmoede.
• Oedeem van de handen en voeten of het hand-voetsyndroom. Nogmaals, dit is een gevolg van obstructie van de bloedsomloop veroorzaakt door abnormale rode bloedcellen. Het is vaak het eerste teken van ziekte bij zuigelingen en gaat in veel gevallen gepaard met koortsaanvallen en pijn.
• Beenzweren. Omdat het bloed slecht naar de huid circuleert, kan de huid de noodzakelijke voedingsstoffen niet opnemen. De een na de ander sterven huidcellen af ​​en er ontstaan ​​open wonden.
• Priapisme. Dit zijn pijnlijke en langdurige erecties die worden verklaard door het feit dat bloed zich ophoopt in de penis zonder terug te kunnen stromen vanwege de sikkelcellen. Deze langdurige erecties beschadigen uiteindelijk de weefsels van de penis en leiden tot impotentie.
• Acuut borstsyndroom (acuut borstsyndroom). De manifestaties zijn als volgt: koorts, hoesten, slijm, pijn op de borst, ademhalingsmoeilijkheden (kortademigheid), zuurstofgebrek (hypoxemie). Dit syndroom is het gevolg van een longinfectie of sikkelcelcellen die vastzitten in de longen. Het brengt het leven van de patiënt ernstig in gevaar en moet dringend worden behandeld.
• Organische laesies. Chronisch zuurstofgebrek beschadigt zenuwen en organen zoals de nieren, lever of milt. Dit soort problemen veroorzaakt soms de dood.
• Beroerte. Door de bloedsomloop naar de hersenen te blokkeren, kunnen sikkelcellen een beroerte veroorzaken. Ongeveer 10% van de kinderen met de ziekte heeft er last van gehad.