Bewijs van een verandering in de witte stof die neuronen omringt, progressieve multifocale leuko-encefalopathie is een neurologische ziekte die tegelijkertijd verschillende hersengebieden aantast en geleidelijk vordert. De oorzaken zijn meervoudig. 

Neuronen (zenuwcellen in de hersenen) worden verlengd door zenuwvezels, axonen genaamd, die via synapsen (uiteinden van het axon) met anderen in de hersenen zullen verbinden. Deze zenuwvezels zijn omgeven door een omhulsel (myeline) dat ze van elkaar isoleert en deel uitmaakt van de witte stof van de hersenen.

Progressieve multifocale leuko-encefalopathie (PML) getuigt van een verandering op verschillende plaatsen in de hersenen van deze omhulling die de axonen omringt, waardoor er kortsluitingen tussen de axonen ontstaan. Deze kortsluitingen liggen aan de basis van de disfuncties van de hersenen met betrekking tot de mobilisatie van de spieren, van de cerebrale activiteit (gedachten of cognities) en van de zenuwvezels van de gevoeligheid. Vandaar het optreden van verlamming, denkstoornissen en gevoeligheid.

Deze degeneratieve neurologische ziekte is meestal progressief, evolueert in spurten of zeer langzaam en treft gelijktijdig meerdere plaatsen van de hersenen (multifocaal). De oorzaken zijn meervoudig en de symptomen zijn afhankelijk van de getroffen sites.

De oorzaken van progressieve multifocale leuko-encefalopathie (PML) zijn talrijk en gevarieerd van aard:

Erfelijk of genetisch

Soms vrij vroeg beginnen, zoals bij bepaalde syndromen of ziekten zoals de ziekte van Cadasil die verband houdt met een genetische mutatie, Ataxie-syndroom bij kinderen aan de oorsprong van holtes in de witte stof van de hersenen door de vernietiging van myeline, multiple sclerose (MS) die optreedt op een erfelijke basis en veroorzaakt soms ook gaatjes (cavitaire vorm van MS), of degeneratieve ziekten van de hersenen zoals het fragiele X-syndroom of mitochondriale ziekte.

Vasculaire oorsprong

Het is een vasculaire dementie die wordt veroorzaakt door schade aan de kleine bloedvaten van de hersenen (microangiopathie), gerelateerd aan leeftijd, oude en onevenwichtige hoge bloeddruk of diabetes.

Van giftige oorsprong 

Door bepaalde medicijnen te nemen, zoals methotrexaat dat wordt gebruikt bij de behandeling van bepaalde vormen van kanker of auto-immuunziekten (reumatoïde artritis of RA, enz.), stikstofmonoxidevergiftiging (verhitting met defect gas) of het inademen van heroïnedampen (verslavend gebruik). Bestralingstherapie kan ook de witte stof in de hersenen veranderen.

Van degeneratieve oorsprong

Het is gekoppeld aan ontstekingsprocessen die het zenuwstelsel aantasten, zoals MS, leukoaraiose of de ziekte van Alzheimer, soms van erfelijke oorsprong, maar niet altijd, met de laatste ziekte van accumulatie van afzettingen die de neuronale transmissie zullen verstoren (amyloïde afzettingen en neurofibrillaire degeneratie geassocieerd met de aanwezigheid van eiwitten in de hersenen, bèta-amyloïde peptide en tau-eiwit).

besmettelijke oorsprong

Zelden bij virale infecties zoals papillomavirus (JC-virus) of AIDS (2 tot 4% van de HIV+ mensen).

Symptomen van progressieve multifocale leuko-encefalopathie (PML) variëren afhankelijk van de getroffen gebieden en de oorzaak van dit degeneratieve proces in de hersenen:

• zich zwak voelen, moeite hebben met spreken of denken bij het begin van de ziekte;
• opzettelijke tremor (cerebellair syndroom) en loopstoornissen bij het fragiele X-syndroom of mitochondriale ziekte, stoornissen van de vrijwillige coördinatie, symptomen die zich vroeg in deze erfelijke of genetische pathologieën uiten en die geleidelijk en onvermijdelijk verergeren …;
• psychiatrische stoornissen tijdens degeneratie van vasculaire oorsprong, vaak later optredend bij ouderen met stemmingsstoornissen, cognitieve stoornissen (temporo-ruimtelijke desoriëntatie, geheugenstoornissen), soms wanen en verwardheid;
• verminderde gevoeligheid en motoriek bij degeneraties van toxische oorsprong;
• cognitieve achteruitgang bij hersendegeneratie zoals de ziekte van Alzheimer met verminderd geheugen, oriëntatie, aandacht, probleemoplossing, planning en organisatie, denken;
• het risico op cerebrovasculair accident (beroerte) is verhoogd bij progressieve multifocale leuko-encefalopathie;
• migraine en epileptische aanvallen.

De klinische symptomen wijzen al op deze pathologie, maar het zal beeldvorming van de hersenen zoals Magnetic Resonance Imaging (MRI) mogelijk maken om laesies te vinden die wijzen op de witte stof van de hersenen.

De detectie van het JC-virus door middel van een lumbaalpunctie is soms aangewezen bij verdenking van progressieve multifocale leuko-encefalopathie van virale oorsprong.

De diagnose aids is meestal al gesteld en zo niet, dan moet deze worden onderzocht.

Behandeling van progressieve multifocale leuko-encefalopathie is die van de oorzaak:

• zoeken naar toxische oorzaken (drugs, heroïne, enz.) en deze uitroeien; 
• bevestiging van de diagnose van cerebrale degeneratie voor de ziekte van Alzheimer, MS, leukoaraiose, dementie van vasculaire oorsprong.

De laesies van de witte stof zullen onomkeerbaar blijven en psychosociale ondersteuning en cognitieve stimulatie zullen de progressie van deze ziekte vertragen, die soms over meerdere jaren evolueert.