Progeria is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door vroege veroudering van het kind.

Progeria, ook bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door een verhoogde veroudering van het lichaam. Kinderen met deze pathologie vertonen vroege tekenen van ouderdom.

Bij de geboorte vertoont het kind geen afwijkingen. Het lijkt "normaal" tot de kindertijd. Geleidelijk aan ontwikkelen zijn morfologie en zijn lichaam zich abnormaal: hij groeit minder snel dan normaal en wordt niet zwaarder dan een kind van zijn leeftijd. In het gezicht is de ontwikkeling ook vertraagd. Hij vertoont prominente ogen (in reliëf, sterk vooruitgeschoven), een zeer dunne en haakneus, dunne lippen, een kleine kin en uitstekende oren. Progeria is ook de oorzaak van aanzienlijk haarverlies (alopecia), een verouderde huid, gewrichtstekorten of zelfs een verlies van onderhuidse vetmassa (onderhuids vet).

De cognitieve en intellectuele ontwikkeling van het kind wordt over het algemeen niet beïnvloed. Het is in wezen een tekortkoming en gevolgen voor de motorische ontwikkeling, waardoor het moeilijk kan zitten, staan ​​of zelfs lopen.

Patiënten met het Hutchinson-Gilford-syndroom hebben ook vernauwing van sommige slagaders, wat leidt tot de ontwikkeling van atherosclerose (verstopping van de slagaders). Arteriosclerose is echter een overheersende factor in een verhoogd risico op een hartaanval of zelfs een hersenbloeding (beroerte).

De prevalentie van deze ziekte (aantal getroffenen onder de totale bevolking) bedraagt ​​1/4 miljoen pasgeborenen wereldwijd. Het is dus een zeldzame ziekte.

Aangezien progeria een autosomaal dominante erfelijke ziekte is, zijn de individuen die het grootste risico lopen om een ​​dergelijke ziekte te ontwikkelen degenen van wie de ouders ook progeria hebben. Het risico van willekeurige genetische mutaties is ook mogelijk. Progeria kan dan elk individu treffen, zelfs als de ziekte niet in de familiekring aanwezig is.

Progeria is een zeldzame en genetische ziekte. De oorsprong van deze pathologie is te wijten aan mutaties in het LMNA-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een eiwit: Lamine A. Dit laatste speelt een belangrijke rol bij de vorming van de celkern. Het is een essentieel element bij de vorming van de nucleaire envelop (membraan rond de kern van cellen).

Genetische mutaties in dit gen leiden tot de abnormale vorming van Lamine A. Dit abnormaal gevormde eiwit is de oorzaak van de instabiliteit van de celkern, evenals de vroege dood van de cellen van het organisme.

Wetenschappers stellen zich momenteel vragen over het onderwerp, om meer details te verkrijgen over de betrokkenheid van dit eiwit bij de ontwikkeling van het menselijk organisme.

De genetische overdracht van het Hutchinson-Gilford-syndroom vindt plaats via autosomaal dominante overerving. Ofwel de overdracht van slechts één van de twee kopieën van het specifieke gen (van de moeder of van de vader) is voldoende om de ziekte bij het kind te laten ontwikkelen.

Bovendien kunnen willekeurige mutaties (die niet het gevolg zijn van overdracht van ouderlijke genen) van het LMNA-gen ook aan de basis liggen van een dergelijke ziekte.

De algemene symptomen van progeria worden gekenmerkt door:

• vroege veroudering van het lichaam (sinds de kindertijd);
• minder gewichtstoename dan normaal;
• een kleinere maat van het kind;
• gezichtsafwijkingen: een dunne, haakneus, prominente ogen, een kleine kin, uitstekende oren, enz.;
• motorische vertragingen, waardoor staan, zitten of zelfs lopen moeilijk wordt;
• vernauwing van de slagaders, een belangrijke risicofactor voor aderverkalking.

Aangezien progeria een zeldzame, genetische en erfelijke autosomaal dominante ziekte is, is de aanwezigheid van de ziekte bij een van de twee ouders de belangrijkste risicofactor.

Symptomen geassocieerd met progeria zijn progressief en kunnen leiden tot de dood van de patiënt.

Er is momenteel geen remedie voor de ziekte beschikbaar. Het enige beheer van progeria is dat van symptomen.

Onderzoek staat dan in de schijnwerpers, om een ​​behandeling te vinden die de genezing van een dergelijke ziekte mogelijk maakt.