De ziekte van Huntington is een genetische en erfelijke neurodegeneratieve ziekte. Door neuronen in bepaalde delen van de hersenen te vernietigen, veroorzaakt het ernstige motorische en psychiatrische stoornissen en kan het leiden tot volledig verlies van autonomie en de dood. Het gen waarvan de wijziging de ziekte veroorzaakt, werd in de jaren 90 geïdentificeerd, maar de ziekte van Huntington is tot op de dag van vandaag ongeneeslijk. Het treft één op de tien mensen in Frankrijk, wat neerkomt op ongeveer 10 patiënten.

Het wordt soms nog steeds "Huntington's chorea" genoemd omdat het meest kenmerkende symptoom van de ziekte de onwillekeurige bewegingen (choreïsch genoemd) zijn die het veroorzaakt. Sommige patiënten vertonen echter geen choreische stoornissen en de symptomen van de ziekte zijn breder: aan deze psychomotorische stoornissen worden vaak psychiatrische en gedragsstoornissen toegevoegd. Deze psychiatrische stoornissen die vaak voorkomen bij het begin van de ziekte (en soms vóór de motorische stoornissen verschijnen) kunnen leiden tot dementie en zelfmoord. Symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 40-50 jaar, maar vroege en late vormen van de ziekte worden waargenomen. Merk op dat alle dragers van het gemuteerde gen op een dag de ziekte aangeven.

De Amerikaanse arts George Huntington beschreef de ziekte van Huntington in 1872, maar het duurde tot 1993 voordat het verantwoordelijke gen werd geïdentificeerd. Het was gelokaliseerd op de korte arm van chromosoom 4 en kreeg de naam IT15. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in dit gen die de aanmaak van het huntingtine-eiwit regelt. De precieze functie van dit eiwit is nog onbekend, maar we weten dat de genetische mutatie het toxisch maakt: het veroorzaakt afzettingen in het midden van de hersenen, meer bepaald in de kern van neuronen van de nucleus caudatus, dan van de hersenschors. Er moet echter worden opgemerkt dat de ziekte van Huntington niet systematisch is gekoppeld aan IT15 en kan worden veroorzaakt door andere genen te muteren. (1)

De ziekte van Huntington kan van generatie op generatie worden overgedragen (het wordt "autosomaal dominant" genoemd) en het risico van overdracht op het nageslacht is één op twee.

De genetische screening van de ziekte bij risicopersonen (met een familiegeschiedenis) is mogelijk, maar zeer onder toezicht van de medische professie, omdat de uitslag van de test niet zonder psychologische gevolgen is.

Prenatale diagnose is ook mogelijk, maar het is strikt wettelijk vastgelegd, omdat het vragen oproept over bio-ethiek. Een moeder die een vrijwillige zwangerschapsafbreking overweegt in het geval dat haar foetus het gewijzigde gen draagt, heeft echter het recht om deze prenatale diagnose te vragen.

Tot op heden is er geen curatieve behandeling en kan alleen de behandeling van symptomen de zieke verlichten en hun fysieke en psychologische achteruitgang vertragen: psychotrope medicijnen om de psychiatrische stoornissen en de depressieve perioden te verlichten die vaak gepaard gaan met de ziekte. ; neuroleptica om choreische bewegingen te verminderen; revalidatie door middel van fysiotherapie en logopedie.

De zoektocht naar toekomstige therapieën is gericht op de transplantatie van foetale neuronen om de motorische functies van de hersenen te stabiliseren. In 2008 bewezen onderzoekers van het Pasteur Instituut en het CNRS het vermogen van de hersenen om zichzelf te herstellen door een nieuwe bron van neuronproductie te identificeren. Deze ontdekking wekt nieuwe hoop voor de behandeling van de ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve aandoeningen, zoals de ziekte van Parkinson. (2)

Gentherapie-proeven zijn ook aan de gang in verschillende landen en gaan in verschillende richtingen, waaronder het blokkeren van de expressie van het gemuteerde huntingtine-gen.