Hemofilie

Algemene beschrijving van de ziekte

Het is een zeldzame erfelijke bloedziekte waarbij bloedstollingsproblemen worden waargenomen.

Soorten hemofilie

Hemofilie is een genetische aandoening waarbij één gen op het X-chromosoom verandert. Afhankelijk van welk gen gemuteerd is, wordt een apart type ziekte onderscheiden. Hemofilie is van drie soorten: A, B, C.

• Type A – er is geen speciaal eiwit in het bloed: antihemofiel globuline, factor VIII van de bloedstolling. Dit gendefect komt voor bij 85% van de patiënten en wordt als klassiek beschouwd.
• Type B – factor IX is niet voldoende actief, waardoor het proces van vorming van de secundaire stollingsprop wordt verstoord.
• Typ C - hemofilie van dit type treedt op vanwege een onvoldoende hoeveelheid XI-stollingsfactor. Type C is een zeer zeldzaam type, dat vooral Asjkenazische joden trof. Zowel vrouwen als mannen kunnen er ziek van worden. Op dit moment is dit type uitgesloten van de classificatie vanwege het feit dat de symptomen erg verschillen van de eerste twee typen.

Oorzaken van de ziekte

De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van hemofilie wordt als een erfelijke factor beschouwd.

Gevallen zijn uiterst zeldzaam "spontane hemofilie“. Ze verschijnt plotseling, hoewel de familie deze ziekte niet eerder had. Vervolgens wordt deze vorm van hemofilie traditioneel overgedragen - op genetisch niveau. Medische professionals hebben de exacte redenen voor de ontwikkeling van de ziekte nog niet geïdentificeerd. Ze geloven dat dit een nieuwe genmutatie is.

De kans op het erven van hemofilie

Meestal lijden mannen aan deze ziekte. De ziekte wordt recessief overgedragen op het mannelijk geslacht (gekoppeld aan het X-chromosoom). Als de zoon het maternale X-chromosoom heeft geërfd, krijgt hij geen hemofilie. Vrouwen krijgen de rol van 'dirigent' of drager, maar er kunnen uitzonderingen zijn. Als de vader hemofilie heeft en de moeder drager is, dan kunnen dergelijke ouders een meisje hebben dat aan deze aandoening lijdt. In totaal zijn er wereldwijd ongeveer 60 gevallen geregistreerd waarin meisjes hemofilie hadden en geen drager waren.

Er zijn 3 varianten van overdracht van hemofilie

1. 1 De moeder is de drager van het gen, maar de vader is een gezonde man. In dit geval zijn er 4 uitkomsten mogelijk, met een kans van 25%. Er kan een gezonde zoon of een gezonde dochter, een zieke zoon of een dragerdochter geboren worden.
2. 2 Moeder is gezond, vader heeft hemofilie. In deze situatie zijn alle zonen gezond en worden alle dochters drager.
3. 3 De moeder is de drager van het gen en de vader is ziek. In deze variant kunnen er 4 uitkomsten zijn: een gezonde zoon, een zieke dochter, een zieke zoon of een dragerdochter. Elke uitkomst heeft dezelfde sterke punten.

Symptomen van hemofilie

Bij hemofilie wordt overmatige bloeding waargenomen, die periodiek optreedt met verschillende lokalisatie tijdens verschillende verwondingen, medische procedures (vooral intramusculaire injecties en chirurgische ingrepen) en wanneer tanden worden getrokken.

Tandvlees- of neusbloedingen zijn erg moeilijk te stoppen. Ook kan spontane bloeding beginnen.

Bij lichte verwondingen en kneuzingen wordt een groot hematoom gevormd.

Het belangrijkste kenmerk van hemofilie is intra-articulaire bloeding - hemartrose. Wanneer ze in het gewricht verschijnen, is de mobiliteit verminderd, treedt zwelling op. Dit alles gaat gepaard met hevige pijn. Na de eerste dergelijke bloeding lost het bloed in het gewricht vanzelf op en wordt de functionaliteit van het gewricht hersteld. Maar bij herhaling vormen zich stolsels op het gewrichtskapsel en het kraakbeen, die bedekt zijn met bindweefsel. Ankylose ontwikkelt zich als gevolg van dergelijke processen.

Een ander belangrijk teken bij hemofilie is de late, vertraagde aard van de bloeding. Bloeden gaat niet direct na een blessure open, maar na een bepaalde tijd. Dit komt door het feit dat de bloeding aanvankelijk wordt gestopt door bloedplaatjes, waarvan de samenstelling niet verandert. Het kan 6 tot 12 uur duren voordat de bloeding opengaat - het hangt allemaal af van de ernst van de ziekte.

Er kan nog bloed in de urine of ontlasting zitten. Het moeilijkste en dodelijkste teken van hemofilie is een bloeding in het ruggenmerg of de hersenen.

Bij kinderen kan het lang duren voordat hemofilie zich ontwikkelt. Dit geldt voor baby's die borstvoeding krijgen van de moeder. In moedermelk zijn er inderdaad speciale stoffen die het vermogen van bloed om normaal te stollen ondersteunen. Daarom, hoe langer de moeder de baby borstvoeding geeft, hoe later de eerste tekenen zullen verschijnen.

Vormen van hemofilie

Afhankelijk van de ernst van de ziekte worden 3 vormen van hemofilie onderscheiden.

• RџСўРё mild hemofiliebloeding treedt alleen op tijdens een operatie of na een ernstig trauma. In het bloed zit de stollingsfactor in een hoeveelheid van 5-25%.
• RџСўРё matige cursus hemofilie stollingsfactor in het bloed is aanwezig op een niveau van 1 tot 5%. De eerste klinische symptomen kunnen al op jonge leeftijd worden opgespoord. Voor deze vorm is bloeden inherent aan matige verwondingen en met kleine kneuzingen treden ernstige hematomen op.
• RџСўРё ernstige vorm ziekten, bevat het bloed een stollingsfactor van minder dan 1%. In dit geval manifesteert hemofilie zich in de eerste levensmaanden - tijdens het krijgen van tandjes opent zich een bloeding en bij de eerste pogingen om te lopen verschijnen ernstige en uitgebreide hematomen (tijdens kruipen, als gevolg van vastlopen van voorwerpen of vallen).

Bekende patiënten en dragers van hemofilie

Koningin Victoria wordt beschouwd als de beroemdste drager van hemofilie in de geschiedenis. Bovendien is het niet betrouwbaar bekend om welke redenen ze zo is geworden. Immers, daarvoor had niemand in de familie last van deze aandoening. Er zijn 2 versies.

De eerste is het ermee eens dat haar vader een andere man had kunnen zijn die aan hemofilie leed, en niet de hertog van Kent Edward Augustus. Maar er is geen documentair bewijs.

Daarom is er een tweede versie naar voren gebracht - Victoria heeft een mutatie in haar genen. Dat wil zeggen, ze had een "spontane" vorm van hemofilie. En volgens het gebruikelijke principe werd hemofilie geërfd door haar zoon - de hertog van Albany, Leopold en enkele kleinkinderen en achterkleinkinderen.

Hemofilie wordt beschouwd als de ziekte van koningen. Dit feit wordt verklaard door het feit dat eerder, omwille van het behoud van de titel, huwelijken met naaste familieleden waren toegestaan. Daardoor nam de kans op zieke kinderen bij de rechtbank aanzienlijk toe.

De mythe van hemofilie

Er is een mythe dat een persoon met hemofilie bij de minste beschadiging van de huid kan doodbloeden. Deze verklaring is verre van waar, en voor dergelijke mensen vormen kleine krassen en snijwonden geen dodelijk gevaar.

Gevaren zijn chirurgische ingrepen, het trekken van tanden, vaccinaties en spontane bloedingen in spieren en bloedvaten, die optreden als gevolg van zwakke vaatwanden bij patiënten.

Opgelet!

De administratie is niet verantwoordelijk voor enige poging om de verstrekte informatie te gebruiken en garandeert niet dat het u persoonlijk niet zal schaden. De materialen kunnen niet worden gebruikt om een ​​behandeling voor te schrijven en een diagnose te stellen. Raadpleeg altijd uw gespecialiseerde arts!