Ewing-sarcoom wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een kwaadaardige tumor in de botten en zachte weefsels. Deze tumor heeft het kenmerk dat hij een hoog metastatisch potentieel heeft. Ofwel de verspreiding van tumorcellen door het lichaam wordt vaak geïdentificeerd in deze pathologie.

Het is een zeldzame ziekte die meer in het algemeen kinderen treft. De incidentie bedraagt ​​1/312 kinderen onder de 500 jaar.

De leeftijdsgroep die het meest wordt getroffen door de ontwikkeling van deze tumorvorm is tussen 5 en 30 jaar oud, met een nog grotere incidentie tussen 12 en 18 jaar. (3)

De bijbehorende klinische manifestaties zijn pijn en zwelling ter plaatse van de tumor.

De locaties van tumorcellen die kenmerkend zijn voor Ewing-sarcoom zijn veelvoudig: benen, armen, voeten, handen, borst, bekken, schedel, ruggengraat, enz.

Dit Ewing-sarcoom wordt ook wel: primaire perifere neuroectodermale tumor genoemd. (1)

Medische onderzoeken maken de mogelijke diagnose van de ziekte mogelijk en bepalen het stadium van vooruitgang. Het meest voorkomende onderzoek is een biopsie.

Specifieke factoren en omstandigheden kunnen van invloed zijn op de prognose van de ziekte bij een getroffen persoon. (1)

Deze factoren omvatten met name de verspreiding van tumorcellen naar alleen de longen, waarvan de prognose gunstiger is, of de ontwikkeling van metastatische vormen naar andere delen van het lichaam. In het laatste geval is de prognose slechter.

Bovendien spelen de grootte van de tumor en de leeftijd van het getroffen individu een fundamentele rol in de vitale prognose. Inderdaad, in het geval dat de tumor groter wordt dan 8 cm, is de prognose zorgwekkender. Wat betreft leeftijd, hoe eerder de diagnose van de pathologie wordt gesteld, hoe beter de prognose voor de patiënt. (4)

Ewing-sarcoom is een van de drie belangrijkste soorten primaire botkanker, samen met chondrosarcoom en osteosarcoom. (2)

De symptomen die het meest geassocieerd worden met Ewing-sarcoom zijn zichtbare pijn en zwelling in de aangetaste botten en zachte weefsels.

 De volgende klinische manifestaties kunnen hun oorsprong vinden in de ontwikkeling van een dergelijk sarcoom: (1)

• pijn en/of zwelling in de armen, benen, borst, rug of bekken;
• de aanwezigheid van "bultjes" op dezelfde delen van het lichaam;
• de aanwezigheid van koorts zonder specifieke reden;
• botbreuken zonder onderliggende reden.

De bijbehorende symptomen zijn echter afhankelijk van de locatie van de tumor en het belang ervan in termen van ontwikkeling.

De pijn die de patiënt met deze pathologie ervaart, neemt meestal in de loop van de tijd toe.

 Andere, minder vaak voorkomende symptomen kunnen ook zichtbaar zijn, zoals: (2)

• een hoge en aanhoudende koorts;
• Spierstijfheid;
• aanzienlijk gewichtsverlies.

Het is echter mogelijk dat een patiënt met Ewing-sarcoom geen symptomen heeft. In die zin kan de tumor dan groeien zonder enige specifieke klinische manifestatie en dus het bot of het zachte weefsel aantasten zonder zichtbaar te zijn. In het laatste geval is het risico op fracturen des te belangrijker. (2)

Aangezien het Ewing-sarcoom een ​​vorm van kanker is, is er weinig bekend over de exacte oorsprong van de ontwikkeling ervan.

Er werd niettemin een hypothese naar voren gebracht met betrekking tot de oorzaak van zijn ontwikkeling. Ewing-sarcoom treft inderdaad vooral kinderen ouder dan 5 jaar en adolescenten. In die zin is de mogelijkheid geopperd dat er een verband bestaat tussen snelle botgroei bij deze categorie personen en de ontwikkeling van Ewing-sarcoom.

De periode van puberteit bij kinderen en adolescenten maakt botten en zachte weefsels kwetsbaarder voor de ontwikkeling van een tumor.

Onderzoek heeft ook aangetoond dat een kind geboren met een navelbreuk drie keer meer kans heeft om het Ewing-sarcoom te ontwikkelen. (2)

Naast deze hierboven genoemde hypothesen, is ook de oorsprong van de aanwezigheid van een genetische translocatie naar voren gebracht. Bij deze translocatie is het EWSRI-gen betrokken (22q12.2). Een t (11; 22) (q24; q12) translocatie binnen dit gen van belang werd gevonden in bijna 90% van de tumoren. Bovendien zijn veel genetische varianten het onderwerp geweest van wetenschappelijk onderzoek, waarbij de genen ERG, ETV1, FLI1 en NR4A3 betrokken zijn. (3)

Vanuit het oogpunt waar de exacte oorsprong van de pathologie tot op de dag van vandaag nog steeds slecht bekend is, zijn de risicofactoren dat ook.

Bovendien zou volgens de resultaten van wetenschappelijke studies een kind met een navelbreuk drie keer meer kans hebben om een ​​vorm van kanker te ontwikkelen.

Daarnaast kunnen op genetisch niveau de aanwezigheid van translocaties in het EWSRI-gen (22q12.2) of genetische varianten in de ERG-, ETV1-, FLI1- en NR4A3-genen het onderwerp zijn van aanvullende risicofactoren voor het ontwikkelen van de ziekte. .

De diagnose Ewing-sarcoom is gebaseerd op een differentiële diagnose door de aanwezigheid van kenmerkende symptomen bij de patiënt.

Na analyse door de arts van de pijnlijke en gezwollen gebieden, wordt meestal een röntgenfoto voorgeschreven. Andere medische beeldvormingssystemen kunnen ook worden gebruikt, zoals: Magnetic Reasoning Imaging (MRI) of zelfs scans.

Een botbiopsie kan ook worden gedaan om de diagnose te bevestigen of niet. Hiervoor wordt een beenmergmonster genomen en geanalyseerd onder een microscoop. Deze diagnostische technieken kunnen worden uitgevoerd na algemene of lokale anesthesie.

De diagnose van de ziekte moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd, zodat de behandeling snel wordt uitgevoerd en de prognose beter is.

 De behandeling van Ewing-sarcoom is vergelijkbaar met de algemene behandeling van andere vormen van kanker: (2)

• chirurgie is een effectieve manier om dit soort sarcoom te behandelen. De chirurgische ingreep hangt echter af van de grootte van de tumor, de locatie en de mate van verspreiding. Het doel van een operatie is om het door de tumor beschadigde deel van bot of zacht weefsel te vervangen. Hiervoor kan een metalen prothese of een bottransplantaat worden gebruikt ter vervanging van het aangetaste gebied. In extreme gevallen is amputatie van ledematen soms nodig om terugval van kanker te voorkomen;
• chemotherapie, meestal gebruikt na een operatie om de tumor te verkleinen en genezing te vergemakkelijken.
• radiotherapie, wordt ook vaak gebruikt na chemotherapie, voor of na een operatie om de tumor te verkleinen en het risico op terugval te voorkomen.