De term dysmorfie verwijst naar alle misvormingen of misvormingen van de organen van het menselijk lichaam (lever, schedel, spieren, enz.). In de meeste gevallen is deze dysmorfie vanaf de geboorte aanwezig. Het kan een symptoom zijn van een groter syndroom.

Dysmorphia omvat alle misvormingen van het menselijk lichaam. Van het Griekse "dys", de moeilijkheid, en "morph", de vorm, duidt deze term nauwkeuriger de abnormale vormen van een orgaan of een ander deel van het lichaam aan. De dysmorfismen zijn zeer talrijk en van wisselende ernst. Dysmorfie kan dus even goed een goedaardige singulariteit van een orgaan in een individu aanduiden, vergeleken met de rest van de populatie, als een ernstige anomalie.

We spreken gewoonlijk van dysmorfie om aan te duiden:

• Craniofaciale dysmorfie
• Leverdysmorfie (van de lever)

In het eerste geval zou de dysmorfie aangeboren zijn, dat wil zeggen vanaf de geboorte aanwezig. Dit is ook het geval voor dysmorfe ledematen (aantal vingers groter dan tien, knokkels enz.) Terwijl leverdysmorfisme kan optreden als gevolg van cirrose, of de oorsprong nu viraal is of door de alcohol. 

Oorzaken

In het geval van aangeboren dysmorfieën kunnen de oorzaken divers zijn. Gezichtsmisvormingen zijn vaak symptomatisch voor een syndroom, zoals bijvoorbeeld trisomie 21. 

De oorzaken kunnen van oorsprong zijn:

• teratogeen of uitwendig (consumptie van alcohol, drugs of blootstelling aan chemicaliën tijdens de zwangerschap enz.)
• besmettelijk via de placenta (bacteriën, virussen, parasieten)
• mechanisch (druk op de foetus etc.)
• genetisch (chromosomaal met trisomieën 13, 18, 21, erfelijk, enz.)
• onbekend

Met betrekking tot leverdysmorfisme treedt deze misvorming gelijktijdig op met cirrose. In een studie uitgevoerd in 2004, gepubliceerd in het Journal of Radiology: 76,6% van de 300 patiënten die werden gevolgd voor cirrose vertoonden een vorm van leverdysmorfisme.

Diagnostisch

De diagnose wordt vaak bij de geboorte gesteld door een kinderarts als onderdeel van de follow-up van het kind. 

Voor patiënten met cirrose is dysmorfie een complicatie van de ziekte. De arts zal een CT-scan bestellen.

De betrokkenen en de risicofactoren

Cranio-faciale dysmorfieën

Omdat aangeboren afwijkingen van verschillende oorsprong zijn, kunnen ze alle pasgeborenen treffen. Er zijn echter factoren die het optreden van ziekten of syndromen met dysmorfie verhogen: 

• alcohol- of drugsgebruik tijdens de zwangerschap
• blootstelling aan chemicaliën tijdens de zwangerschap
• bloedverwantschap
• erfelijke pathologieën 

Een stamboom gemaakt door de kinderarts en de biologische ouders over twee of drie generaties wordt aanbevolen om risicofactoren te identificeren.

Dysmorfieën hépathiques

Mensen met cirrose moeten letten op dysmorfie.

De symptomen van aangeboren dysmorfie zijn talrijk. De kinderarts controleert:

Voor gezichtsdysmorfie

• De vorm van de schedel, de grootte van de fontanellen
• Alopecia
• De vorm van de ogen en de afstand tussen de ogen
• De vorm en het gewricht van de wenkbrauwen
• De vorm van de neus (wortel, neusbrug, punt enz.)
• Het kuiltje boven de lip dat wordt gewist bij het foetaal alcoholsyndroom
• De vorm van de mond (gespleten lip, dikte van de lippen, gehemelte, huig, tandvlees, tong en tanden)
• de kin 
• de oren: positie, oriëntatie, maat, zoom en vorm

Voor andere dysmorfieën

• extremiteiten: aantal vingers, knokkel of versmelting van vingers, duimafwijking etc.
• de huid: pigmentafwijkingen, café-au-lait vlekjes, striae etc.

Congenitale dysmorfieën kunnen niet worden genezen. Er is geen remedie ontwikkeld.

Sommige gevallen van dysmorfisme zijn mild en vereisen geen medische tussenkomst. Anderen kunnen via een operatie worden geopereerd; dit is bijvoorbeeld het geval voor het gewricht van twee vingers.

Bij de meer ernstige vormen van de ziekte zullen kinderen tijdens hun ontwikkeling begeleid moeten worden door een arts, of zelfs een medische behandeling moeten volgen om de levensomstandigheden van het kind te verbeteren of om een ​​complicatie gerelateerd aan de dysmorfie te bestrijden.

Hoewel de oorsprong van dysmorfisme niet altijd bekend is, komt blootstelling aan risico's tijdens de zwangerschap in een groot aantal gevallen voor. 

Het is dus belangrijk om te onthouden dat het gebruik van alcohol of drugs tijdens de zwangerschap absoluut verboden is, zelfs in kleine doses. Zwangere patiënten moeten altijd een arts raadplegen voordat ze medicijnen gebruiken.